แอลอาร์บีเอ
โปรตีนยึดเกาะที่ตอบสนองต่อลิโปโพลีแซ คคาไรด์และมีลักษณะคล้ายสีเบจเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนLRBA [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Chediak-Higashi syndrome (CHS1; MIM 214500) ประสบกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ทั่วร่างกาย ซึ่งเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการขนส่งเวสิเคิลแบบโพลาไรซ์ในเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันหลายชนิด ในหนู โรคนี้ถูกจำลองขึ้นในสายพันธุ์ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน 'beige' ซึ่งส่งผลให้โปรตีนขาดโดเมน BEACH (beige และ CHS1) และ WD repeat ที่ปลาย C LRBA มีคุณสมบัติสำคัญของทั้ง beige/CHS1 และโปรตีนยึดเกาะไคเนส A (AKAPs; ดู MIM 602449) [จัดหาโดย OMIM] [ 7 ]
การขาดโปรตีนชนิดนี้ในมนุษย์ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่าภาวะขาดโปรตีนแองเคอร์คล้ายสีเบจที่ตอบสนองต่อ LPS
อ่านเพิ่มเติม
- Ewing RM, Chu P, Elisma F และ คณะ (2007). "การทำแผนที่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีนของมนุษย์ในระดับใหญ่ด้วยแมสสเปกโทรเมตรี" Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F และ คณะ (2006). "พลวัตการฟอสโฟรีเลชันทั่วโลก ในร่างกาย และเฉพาะตำแหน่งในเครือข่ายการส่งสัญญาณ" . Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
- Gebauer D, Li J, Jogl G และ คณะ (2005). "โครงสร้างผลึกของโดเมน PH-BEACH ของ LRBA/BGL ในมนุษย์". ชีวเคมี43 ( 47): 14873– 80. doi : 10.1021/bi049498y . PMID 15554694 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Dyomin VG, Chaganti SR, Dyomina K และ คณะ (2003). "BCL8 เป็นตระกูลยีนของมนุษย์ที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการแบบใหม่ ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีฟังก์ชันยึดเกาะโปรตีนไคเนส A ที่คาดการณ์ไว้" Genomics . 80 (2): 158– 65. doi : 10.1006/geno.2002.6822 . PMID 12160729 .