กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

เอ็มซีโอแอลเอ็น3

ยีนบนโครโมโซมของมนุษย์ 1/ต้นขั้วโปรตีนเมมเบรน

มิวโคลิปิน-3หรือที่รู้จักกันในชื่อTRPML3 (ช่องไอออนบวกตัวรับศักย์ชั่วคราว ตระกูลย่อยมิวโคลิปิน สมาชิก 3) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนMCOLN3 เป็นสมาชิกของตระกูลเล็กของ...

เอ็มซีโอแอลเอ็น3

เอ็มซีโอแอลเอ็น3
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นMCOLN3 , TRP-ML3, TRPML3, มิวโคลิปิน 3, ช่องไอออนบวกมิวโคลิปิน TRP 3
รหัสภายนอกOMIM : 607400 ; MGI : 1890500 ; HomoloGene : 10118 ; GeneCards : MCOLN3 ; OMA : MCOLN3 - orthologs
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_001253693 NM_018298

NM_134160

RefSeq (โปรตีน)

NP_001240622 NP_060768

NP_598921

สถานที่ตั้ง (UCSC)บทที่ 1: 85.02 – 85.05 เมกะไบต์Chr 3: 145.82 – 145.85 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

มิวโคลิปิน-3หรือที่รู้จักกันในชื่อTRPML3 (ช่องไอออนบวกตัวรับศักย์ชั่วคราว ตระกูลย่อยมิวโคลิปิน สมาชิก 3) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนMCOLN3 [ 5 ] เป็นสมาชิกของตระกูลเล็กของ ช่อง TRPMLซึ่งเป็นกลุ่มย่อยของตระกูลโปรตีนขนาดใหญ่ของช่องไอออนTRP [ 6 ]

ยีน

ในมนุษย์ ยีน MCOLN3อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 1ที่ 1p22.3 ยีนนี้แบ่งออกเป็น 12 เอ็กซอนซึ่งประกอบด้วยกรอบการอ่านแบบเปิดที่มีนิวคลีโอไทด์ 1659 ตัว โปรตีนที่เข้ารหัสคือ TRPML3 มีกรดอะมิโน 553 ตัว โดยมีน้ำหนักโมเลกุลที่คาดการณ์ไว้ประมาณ ≈64 kDaการวิเคราะห์โครงสร้างทุติยภูมิด้วยคอมพิวเตอร์คาดการณ์ว่ามี โดเมนทรานส์ เมมเบรน 6 โดเมนโมทีฟการขนส่งไอออน (PF00520) และ โมทีฟ ศักย์ตัวรับชั่วคราว (PS50272) ในหนูMcoln3ตั้งอยู่บนปลายสุดของโครโมโซม 3ที่แถบไซโตเจเนติก qH2 โปรตีน TRPML3 ของมนุษย์และหนูมีลำดับที่เหมือนกัน 91% [ 7 ] สัตว์มีกระดูกสันหลังทุกชนิดที่มีลำดับจีโนมอยู่จะมียีนMCOLN3โฮโมล็อกของMCOLN3ยังพบได้ในจีโนมของแมลง ( Drosophila melanogaster ), หนอนตัวกลม ( Caenorhabditis elegans ), เม่นทะเล ( Strongylocentrotus purpuratus ) และสิ่งมีชีวิตระดับต่ำ รวมถึงไฮดราและดิกทิโอสเตเลียม

การแสดงออก

การทำงาน

TRPML3 เป็นช่องไอออนบวก ที่ปรับทิศทางเข้าด้าน ใน[ 5 ]

พันธุศาสตร์

ฟีโนไทป์

การกลายพันธุ์ของยีน MCOLN3 ในหนูส่งผลให้เซลล์ขน รับเสียง ตายและหูหนวก[ 8 ]

ลิแกนด์

สารกระตุ้น (ตัวเปิดใช้งานช่องสัญญาณ)
  • ML-SA1 (ไม่เลือกเป้าหมาย เทียบกับTRPML1 )
  • SN-2 (มีความคัดเลือกสูงสำหรับ TRPML3)

ดูเพิ่มเติม

  • ช่องไอออนบวกแบบทรานซิเอนต์รีเซปเตอร์โพเทนเชียล สับแฟมิลีมิวโคลิปิน สมาชิกที่ 1 ( MCOLN1 )
  • ช่องไอออนบวกแบบทรานซิเอนต์รีเซปเตอร์โพเทนเชียล สับแฟมิลีมิวโคลิปิน สมาชิกที่ 2 ( MCOLN2 )

อ่านเพิ่มเติม

  • Venkatachalam K, Hofmann T, Montell C (2006). "การแปลตำแหน่งของ TRPML3 ในไลโซโซมขึ้นอยู่กับ TRPML2 และโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับมิวโคลิพิโดซิส TRPML1" . J. Biol. Chem . 281 (25): 17517– 27. doi : 10.1074/jbc.M600807200 . PMC 4196876 . PMID 16606612 .  
  • Fares H, Greenwald I (2001). "การควบคุมเอนโดไซโทซิสโดย CUP-5 ซึ่งเป็นโฮโมล็อกของมิวโคลิปิน-1 ใน Caenorhabditis elegans" Nat. Genet . 28 (1): 64– 8. doi : 10.1038/88281 . PMID 11326278 . 
  • Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S และคณะ (2008). "รูปแบบใหม่ของการควบคุม TRPML3 โดย pH นอกไซโตโซลที่ไม่มีอยู่ในฟีโนไทป์ varitint-waddler" . EMBO J . 27 (8): 1197– 205. doi : 10.1038/emboj.2008.56 . PMC 2367400 . PMID 18369318 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Grimm C, Jörs S, Heller S (2009). "ชีวิตและความตายของเซลล์ขนรับความรู้สึกที่แสดงออกถึง TRPML3 ที่ทำงานอย่างต่อเนื่อง" . J. Biol. Chem . 284 (20): 13823– 31. doi : 10.1074/jbc.M809045200 . PMC 2679483 . PMID 19299509 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2002). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .  
  • Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S และ คณะ (2007). "การกลายพันธุ์แบบเพิ่มฟังก์ชันใน TRPML3 ทำให้เกิดฟีโนไทป์ Varitint-Waddler ในหนู" . J. Biol. Chem . 282 (50): 36138– 42. doi : 10.1074/jbc.C700190200 . PMID 17962195 . 
  • Di Palma F , Belyantseva IA, Kim HJ และ คณะ (2002). "การกลายพันธุ์ใน Mcoln3 ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของเม็ดสีในหนู varitint-waddler (Va)" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 23): 14994– 9. doi : 10.1073/pnas.222425399 . PMC 137533. PMID 12403827 .  
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE และ คณะ (2006). "ลำดับดีเอ็นเอและคำอธิบายทางชีววิทยาของโครโมโซม 1 ของมนุษย์" Nature . 441 ( 7091): 315– 21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=MCOLN3&oldid=1227831376 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอ็มซีโอแอลเอ็น3

มิวโคลิปิน-3หรือที่รู้จักกันในชื่อTRPML3 (ช่องไอออนบวกตัวรับศักย์ชั่วคราว ตระกูลย่อยมิวโคลิปิน สมาชิก 3) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนMCOLN3 เป็นสมาชิกของตระกูลเล็กของ...

ยีน

ในมนุษย์ ยีน MCOLN3 อยู่บนแขนสั้นของ โครโมโซม 1 ที่ 1p22.3 ยีนนี้แบ่งออกเป็น 12 เอ็กซอน ซึ่งประกอบด้วย กรอบการอ่านแบบเปิด ที่มีนิวคลีโอไทด์ 1659 ตัว โปรตีนที่เข้ารหัสคือ TRPML3 มีกรดอะมิโน 553 ตัว โดยมีน้ำหนักโมเลกุลที่คาดการณ์ไว้ประมาณ ≈64 kDa...

การทำงาน

TRPML3 เป็น ช่อง ไอออนบวก ที่ปรับทิศทางเข้าด้าน ใน [ 5 ]

ฟีโนไทป์

การกลายพันธุ์ของยีน MCOLN3 ในหนูส่งผลให้ เซลล์ขน รับเสียง ตายและ หู หนวก [ 8 ]