เอ็มซีโอแอลเอ็น3 ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น MCOLN3 , TRP-ML3, TRPML3, มิวโคลิปิน 3, ช่องไอออนบวกมิวโคลิปิน TRP 3รหัสภายนอก OMIM : 607400 ; MGI : 1890500 ; HomoloGene : 10118 ; GeneCards : MCOLN3 ; OMA : MCOLN3 - orthologs รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน ต่อมหมวกไตด้านขวา ต่อมหมวกไตซ้าย เปลือกต่อมหมวกไตด้านซ้าย คอร์ปัส เอพิไดดิมิส เยื่อบุผิวสืบพันธุ์ ต่อมใต้สมอง ต่อมใต้สมองส่วนหน้า ผิวหนังต้นขา ส่วนกลางของตับอ่อน ผิวหนังบริเวณสะโพก
สูงสุดที่แสดงใน เยื่อทรงตัวของท่อหูชั้นใน เนื้อเยื่อบุผิวของลำไส้เล็ก สเตรีย วาสคูลาริส เยื่อบุผิวรับความรู้สึกเวสติบูลาร์ ถุงไข่แดง ยูทริเคิล ไอริส เซลล์ยอดประสาทลำไส้ที่เคลื่อนที่ ท่อรวมไขกระดูก ไตข้างขวา
ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอจีพีเอส
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมของช่องแคลเซียม การจับกับไขมัน กิจกรรมช่องไอออนบวก กิจกรรมของช่องปล่อยแคลเซียมที่ไวต่อ NAADP ส่วนประกอบของเซลล์ เยื่อหุ้มพลาสมา เมมเบรน ไซโตพลาซึม ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ เยื่อหุ้มออโตฟาโกโซม ไลโซโซม เยื่อหุ้มไลโซโซม เอนโดโซม ถุงไซโตพลาสมิก เยื่อหุ้มเอนโดโซมระยะต้น เยื่อหุ้มเอนโดโซมระยะท้าย กระบวนการทางชีวภาพ การจำแนกเซลล์รับเสียงในหูชั้นใน การขนส่งไอออน พฤติกรรมการเคลื่อนที่ การขนส่งไอออนแคลเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การปลดปล่อยไอออนแคลเซียมที่ถูกกักเก็บไว้เข้าสู่ไซโตซอล แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
วิกิดาต้า
มิวโคลิปิน-3 หรือที่รู้จักกันในชื่อTRPML3 (ช่องไอออนบวกตัวรับศักย์ชั่วคราว ตระกูลย่อยมิวโคลิปิน สมาชิก 3) เป็นโปรตีนที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน MCOLN3 [ 5 ] เป็นสมาชิกของตระกูลเล็กของ ช่อง TRPML ซึ่งเป็นกลุ่มย่อยของตระกูลโปรตีนขนาดใหญ่ของช่องไอออนTRP [ 6 ]
ฟีโนไทป์ การกลายพันธุ์ของยีน MCOLN3 ในหนูส่งผลให้เซลล์ขน รับเสียง ตายและหู หนวก[ 8 ]
ลิแกนด์ สารกระตุ้น (ตัวเปิดใช้งานช่องสัญญาณ)
ดูเพิ่มเติม ช่องไอออนบวกแบบทรานซิเอนต์รีเซปเตอร์โพเทนเชียล สับแฟมิลีมิวโคลิปิน สมาชิกที่ 1 ( MCOLN1 ) ช่องไอออนบวกแบบทรานซิเอนต์รีเซปเตอร์โพเทนเชียล สับแฟมิลีมิวโคลิปิน สมาชิกที่ 2 ( MCOLN2 )
อ่านเพิ่มเติม Venkatachalam K, Hofmann T, Montell C (2006). "การแปลตำแหน่งของ TRPML3 ในไลโซโซมขึ้นอยู่กับ TRPML2 และโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับมิวโคลิพิโดซิส TRPML1" . J. Biol. Chem . 281 (25): 17517– 27. doi : 10.1074/jbc.M600807200 . PMC 4196876 . PMID 16606612 . Fares H, Greenwald I (2001). "การควบคุมเอนโดไซโทซิสโดย CUP-5 ซึ่งเป็นโฮโมล็อกของมิวโคลิปิน-1 ใน Caenorhabditis elegans" Nat. Genet . 28 (1): 64– 8. doi : 10.1038/88281 . PMID 11326278 . Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S และคณะ (2008). "รูปแบบใหม่ของการควบคุม TRPML3 โดย pH นอกไซโตโซลที่ไม่มีอยู่ในฟีโนไทป์ varitint-waddler" . EMBO J . 27 (8): 1197– 205. doi : 10.1038/emboj.2008.56 . PMC 2367400 . PMID 18369318 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . Grimm C, Jörs S, Heller S (2009). "ชีวิตและความตายของเซลล์ขนรับความรู้สึกที่แสดงออกถึง TRPML3 ที่ทำงานอย่างต่อเนื่อง" . J. Biol. Chem . 284 (20): 13823– 31. doi : 10.1074/jbc.M809045200 . PMC 2679483 . PMID 19299509 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2002). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S และ คณะ (2007). "การกลายพันธุ์แบบเพิ่มฟังก์ชันใน TRPML3 ทำให้เกิดฟีโนไทป์ Varitint-Waddler ในหนู" . J. Biol. Chem . 282 (50): 36138– 42. doi : 10.1074/jbc.C700190200 . PMID 17962195 . Di Palma F , Belyantseva IA, Kim HJ และ คณะ (2002). "การกลายพันธุ์ใน Mcoln3 ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของเม็ดสีในหนู varitint-waddler (Va)" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 23): 14994– 9. doi : 10.1073/pnas.222425399 . PMC 137533. PMID 12403827 . Gregory SG, Barlow KF, McLay KE และ คณะ (2006). "ลำดับดีเอ็นเอและคำอธิบายทางชีววิทยาของโครโมโซม 1 ของมนุษย์" Nature . 441 ( 7091): 315– 21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .