เมเอฟวี
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 2WL1 , 2MPC , 4CG4
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	MEFV , FMF, MEF, TRIM20, ไข้เมดิเตอร์เรเนียน, ไพรินตัวควบคุมภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด, ตัวควบคุมภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด MEFV, ไพริน, PAAND
รหัสภายนอก	โอมิม : 608107 ; เอ็มจีไอ : 1859396 ; โฮโมโลยีน : 32441 ; GeneCards : MEFV ; OMA : MEFV - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 16 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 16p13.3 เริ่ม 3,242,027 bp [ 1 ] จบ 3,256,633 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 16 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 16 A1|16 2.18 ซม. เริ่ม 3,525,082 bp [ 2 ] จบ 3,535,961 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน เซลล์เยื่อบุช่องปาก โมโนไซต์ เม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์ เลือด เซลล์ไขกระดูก ม้าม อัณฑะ ภาคผนวก ปอดข้างขวา กลีบปอดบนด้านซ้าย สูงสุดที่แสดงใน เม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์ ข้อต่อกระดูกหน้าแข้งและกระดูกต้นขา ท่อปัสสาวะหญิง เลือด ไขกระดูก ม้าม ต่อมน้ำเหลืองในช่องท้อง กล้ามเนื้อขมับ ห้องหัวใจด้านขวา ต่อมใต้ขากรรไกร ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับไอออนสังกะสี การจับไอออนโลหะ การจับโปรตีน การจับตัวของแอคติน การจับโปรตีนที่เหมือนกัน ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตพลาซึม ไซโตซอล การฉายภาพเซลล์ นัวเนีย โครงสร้างทางกายวิภาคภายในเซลล์ คอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องกับไมโครทูบูล ออโตฟาโกโซม ไมโครทูบูล โครงสร้างเซลล์ ถุงไซโตพลาสมิก นิวเคลียส ลาเมลลิโพเดียม กระบวนการทางชีวภาพ การควบคุมเชิงบวกของกิจกรรมเอนโดเปปติเดสชนิดซิสเทอีน การควบคุมเชิงลบของการผลิตอินเตอร์ลิวคิน-1 เบตา การตอบสนองต่ออินเตอร์เฟรอนแกมมา การควบคุมเชิงบวกของออโตฟาจี การควบคุมเชิงลบของการผลิตโปรตีนอักเสบ 1 แอลฟาของแมโครฟาจ กระบวนการของระบบภูมิคุ้มกัน การควบคุมเชิงลบของการประกอบคอมเพล็กซ์ NLRP3 อินฟลามาโซม การตอบสนองต่อการอักเสบ การควบคุมเชิงลบของการตอบสนองต่อการอักเสบ การควบคุมเชิงลบของการผลิตไซโตไคน์ที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อการอักเสบ การควบคุมเชิงลบของการผลิตอินเตอร์ลิวคิน-12 การตอบสนองภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 4210 54483 วงดนตรี ENSG00000103313 ENSMUSG00000022534 ยูนิโปรท โอ15553 Q9JJ26 RefSeq (mRNA) NM_001198536 NM_000243 NM_001161790 NM_001161791 NM_019453 RefSeq (โปรตีน) NP_000234 NP_001185465 NP_001155262 NP_001155263 NP_062326 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 16: 3.24 – 3.26 Mb Chr 16: 3.53 – 3.54 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

MEFV (ไข้เมดิเตอร์เรเนียน ) เป็นยีนของมนุษย์ ที่ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าไพริน (หรือที่รู้จักกันในชื่อมาเรโนสทริน) ไพรินถูกผลิตขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดขาว บางชนิด (นิวโทร ฟิล อีโอซิโนฟิลและโมโนไซต์ ) ซึ่งมีบทบาทในการอักเสบและการต่อสู้กับการติดเชื้อภายในเซลล์เม็ดเลือดขาวเหล่านี้ ไพรินจะพบอยู่ร่วมกับโครงร่างเซลล์ ซึ่งเป็นโครงสร้างที่ช่วยกำหนดรูปร่าง ขนาด และการเคลื่อนที่ของเซลล์ โครงสร้างโปรตีนของไพรินยังช่วยให้มันสามารถโต้ตอบกับโมเลกุลอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการต่อสู้กับการติดเชื้อและการตอบสนองต่อการอักเสบได้

แม้ว่าหน้าที่ของไพรินจะยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ แต่คาดว่าน่าจะช่วยควบคุมกระบวนการอักเสบ งานวิจัยชี้ให้เห็นว่าไพรินช่วยควบคุมการอักเสบโดยการมีปฏิสัมพันธ์กับโครงสร้างเซลล์ ไพรินอาจนำทางการเคลื่อนที่ของเม็ดเลือดขาวไปยังบริเวณที่มีการอักเสบ และหยุดหรือชะลอการตอบสนองต่อการอักเสบเมื่อไม่จำเป็นอีกต่อไป

ยีนMEFVตั้งอยู่บนแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 16ที่ตำแหน่ง 13.3 ตั้งแต่เบสคู่ที่ 3,292,027 ถึง 3,306,626 ^{[ 5 ]}

มีการระบุ การกลายพันธุ์ของยีนMEFV มากกว่า 80 ชนิดที่ทำให้เกิดโรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวการกลายพันธุ์บางชนิดทำให้ดีเอ็นเอใน ยีน MEFV หายไปในปริมาณเล็กน้อย ซึ่งอาจนำไปสู่โปรตีนที่มีขนาดเล็กผิดปกติ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ของยีน MEFV ส่วนใหญ่ จะเปลี่ยนส่วนประกอบพื้นฐานของโปรตีน ( กรดอะมิโน ) ที่ใช้ในการสร้างไพริน การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดคือการแทนที่กรดอะมิโนเมไทโอนีนด้วยกรดอะมิโนวาลีนที่ตำแหน่งโปรตีน 694 (เขียนว่า Met694Val หรือ M694V) ในผู้ที่เป็นโรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว การกลายพันธุ์นี้ยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอะไมลอยโดซิสซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่การสะสมของโปรตีนผิดปกติอาจนำไปสู่ภาวะไตวายหลักฐานบางอย่างชี้ให้เห็นว่ายีนอีกตัวหนึ่งที่เรียกว่าSAA1อาจปรับเปลี่ยนความเสี่ยงของการเกิดอะไมลอยโดซิสในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ M694V ได้อีกด้วย

การกลายพันธุ์ ของ MEFVนำไปสู่ปริมาณไพรินที่ลดลงหรือโปรตีนไพรินที่ผิดรูปซึ่งไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม ส่งผลให้ไพรินไม่สามารถทำหน้าที่ควบคุมการอักเสบได้ตามที่คาดไว้ ทำให้เกิดการตอบสนองการอักเสบที่ไม่เหมาะสมหรือยืดเยื้อ ไข้และการอักเสบในช่องท้อง หน้าอก ข้อต่อ หรือผิวหนังเป็นสัญญาณของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ไพรินก่อตัวเป็นอินฟลามาโซมซึ่งตรวจจับ การไม่ทำงาน ของ RhoA GTPasesและการไม่ทำงานของไคเนส ( PKN1และPKN2 ) ในภายหลัง ^{[ 6 ]}ไคเนสเหล่านี้จะฟอสโฟรีเลตสารตกค้างซีรีนสองตำแหน่งที่อยู่ในลิงเกอร์ที่เข้ารหัสโดยเอ็กซอน 2 ของ MEFV ทำให้ โปรตีน 14.3.3สามารถรักษาไพรินอินฟลามาโซมให้อยู่ในสถานะไม่ทำงานได้ การกลายพันธุ์ในสารตกค้างซีรีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการอักเสบอัตโนมัติที่เกี่ยวข้องกับไพรินร่วมกับโรคผิวหนังอักเสบจากนิวโทรฟิล (PAAND) ^{[ 7 ]} เมื่อเร็วๆ นี้ พบว่าการดีฟอสโฟรีเลชันของไพรินเพียงพอที่จะกระตุ้นการทำงานของอินฟลามาโซมในผู้ป่วยไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว^{[ 8 ]}นอกจากนี้ แม้ว่าสาเหตุของการกำเริบของ FMF ยังคงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่พบว่าแคตาโบไลต์ของฮอร์โมนสเตียรอยด์ ( เพรกนาโนโลนและเอทิโอโคลาโนโลน) สามารถกระตุ้นอินฟลามาโซมของไพรินในหลอดทดลองได้ โดยการโต้ตอบกับโดเมน B30.2 (ที่เข้ารหัสโดยเอ็กซอน 10) ^{[ 9 ]}

• ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว^{[ 10 ]}

• มาเรโนสทริน ใน หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
• ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : O15553 (Pyrin) ที่PDBe- KB

โดย: ดร. โรซาน อีฮับ อาห์เหม็ด