| เอ็มพีแอลเคไอพี |
|---|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | MPLKIP , ABHS, C7orf11, ORF20, TTD4, โปรตีนที่ทำปฏิกิริยากับ PLK1 เฉพาะในระยะ M |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 609188 ; เอ็มจีไอ : 1913558 ; โฮโมโลยีน : 32633 ; GeneCards : MPLKIP ; OMA : MPLKIP - orthologs |
|---|
|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - ผิวหนังบริเวณแขน
- พื้นผิวด้านบนของลิ้น
- ไขกระดูกไต
- เยื่อบุลำไส้เล็กส่วนปลาย
- ต่อมไทมัส
- เยื่อหุ้มหัวใจ
- เยื่อบุของคอหอย
- เซลล์เยื่อบุช่องปาก
- ตัวลิ้น
- เยื่อบุลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - โซนโพรงสมอง
- เซลล์สเปิร์ม
- ถุงไข่แดง
- เม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์
- ตัวอ่อน
- ไตข้างขวา
- เอพิบลาสต์
- ตัวอ่อน
- ต่อมไทมัส
- ท่อไตส่วนต้น
|
| | ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอ GPS | |
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | | | ส่วนประกอบของเซลล์ | - ไซโตพลาซึม
- ศูนย์จัดระเบียบไมโครทูบูล
- เซนโทรโซม
- เครื่องมือของกอลจิ
- ลำตัวส่วนกลาง
- โครงสร้างเซลล์
- นิวเคลียส
- นิวคลีโอพลาสม์
- ออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มภายในเซลล์
| | กระบวนการทางชีวภาพ | | | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
|
| วิกิดาต้า |
| ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ | ดู/แก้ไขเมาส์ |
|
โปรตีนที่ทำปฏิกิริยากับ PLK1 เฉพาะเฟส M ( โปรตีน TTD ที่ไม่ไวต่อแสง 1 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนMPLKIP (เดิมรู้จักกันในชื่อ C7orf11) [ 5 ] [ 6 ]ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในอัลลีลทั้งสองของยีนจะป่วยเป็น โรค ไตรโคไธโอดิสโทรฟี (TTD) ซึ่งเป็นโรคที่มีลักษณะเด่นคือผมและเล็บเปราะ และมักจะมีปัญหาด้านพัฒนาการด้วย ผู้ป่วยรายหนึ่งมี การลบยีนทั้งหมด แบบโฮโมไซกัส ซึ่งบ่งชี้ว่ายีนนั้นไม่จำเป็นต่อการพัฒนาของตัวอ่อน สามารถวินิจฉัย TTD ได้จากการมีลวดลายคล้ายหางเสือในเส้นผมที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบโพลาไรซ์ หรือทางชีวเคมีโดย ปริมาณ Cys ที่ลดลง ในเส้นผม มีเพียงส่วนน้อยของผู้ป่วย TTD เท่านั้นที่มีความบกพร่องของยีน MPLKIP โดยส่วนใหญ่แล้ว ยีนERCC2จะกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นยีนที่เข้ารหัสหน่วยย่อยของโปรตีนคอมเพล็กซ์TFIIHซึ่งจำเป็นสำหรับการถอดรหัสทั่วไปและการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA โดย การตัดนิวคลีโอไทด์ออก
อ่านเพิ่มเติม
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR และคณะ (2003). "โครโมโซมมนุษย์ 7: ลำดับดีเอ็นเอและชีววิทยา" . Science . 300 (5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Nakabayashi K, Amann D, Ren Y และคณะ (2005). "การระบุการกลายพันธุ์ของยีน C7orf11 (TTDN1) และความหลากหลายทางพันธุกรรมในโรค trichothiodystrophy ที่ไม่ไวต่อแสง" Am . J. Hum. Genet . 76 (3): 510– 6. doi : 10.1086/428141 . PMC 1196401. PMID 15645389 .
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA และคณะ (2006). "วิธีการตามความน่าจะเป็นสำหรับการวิเคราะห์ฟอสโฟรีเลชันของโปรตีนที่มีปริมาณมากและการระบุตำแหน่งไซต์" Nat . Biotechnol . 24 (10): 1285–92 . doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .
- Botta E, Offman J, Nardo T และคณะ (2007). "การกลายพันธุ์ในยีน C7orf11 (TTDN1) ในผู้ป่วยโรค trichothiodystrophy ที่ไม่ไวต่อแสง 6 ราย: ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์" Hum . Mutat . 28 (1): 92–6 . doi : 10.1002/humu.20419 . PMID 16977596. S2CID 11256506 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F และคณะ (2006). "พลวัตการฟอสโฟรีเลชันทั่วโลก ในร่างกาย และเฉพาะตำแหน่งในเครือข่ายการส่งสัญญาณ" . Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
- Zhang Y, Tian Y, Chen Q และคณะ (2007). "TTDN1 เป็นโปรตีนที่โต้ตอบกับ Plk1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการรักษาความสมบูรณ์ของวงจรเซลล์" . Cell. Mol. Life Sci . 64 (5): 632– 40. doi : 10.1007/s00018-007-6501-8 . PMC 11138413 . PMID 17310276 . S2CID 7761307 .
