ไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอ 12S ที่เข้ารหัสโดยไมโทคอนเดรีย (มักย่อว่า12Sหรือ12S rRNA ) คือSSU rRNAของไรโบโซมไมโทคอนเดรียในมนุษย์ 12S ถูกเข้ารหัสโดยยีนMT-RNR1 และมีความยาว 959 นิวคลีโอไทด์^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]} MT-RNR1 เป็นหนึ่งใน 37 ยีนที่อยู่ในจีโนมไมโทคอนเดรียของสัตว์ ยีน rRNA 2 ยีน tRNA 22 ยีน และ mRNA 13 ยีน มีประโยชน์อย่างมากในการศึกษาทางวิวัฒนาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง 12S และ16S rRNA 12S rRNA เป็นโฮโมล็อกของไมโทคอนเดรียของไรโบโซม อลอาร์เอ็นเอ 16S ในโปรคาริโอต และไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอ 18S ใน นิวเคลียสของยูคาริโอต ^{[ 4 ]}การกลายพันธุ์ในยีน MT-RNR1 อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน^{[ 5 ]}ยีน rRNA ยังเข้ารหัสเปปไทด์MOTS-cซึ่งรู้จักกันในชื่อเปปไทด์ MOTS-c ที่ได้จากไมโทคอนเดรียหรือกรอบการอ่านแบบเปิดของไมโทคอนเดรียของ 12S rRNA- c

ยีนMT-RNR1ตั้งอยู่บนแขน pของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียที่ตำแหน่ง 12 และมีความยาว 953 คู่เบส^{[ 6 ]}

ยีน MT -RNR1เข้ารหัส rRNA ที่รับผิดชอบในการควบคุม ความไวต่อ อินซูลินและภาวะสมดุลของการเผาผลาญ โปรตีนนี้ทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งวงจรโฟเลตจึงลดการสังเคราะห์ พิวรีนใหม่ ซึ่งนำไปสู่การสะสมของ สาร ตัวกลางในการสังเคราะห์พิวรีนใหม่5-อะมิโนอิมิดาโซล-4-คาร์บอกซาไมด์ (AICAR) และการกระตุ้นตัวควบคุมการเผาผลาญ5'-AMP-activated protein kinase (AMPK) โปรตีนนี้ยังช่วยป้องกันภาวะดื้อต่อ อินซูลินที่ขึ้นอยู่กับอายุและอาหารรวมถึงโรคอ้วน ที่เกิดจากอาหาร ด้วย^{[ 3 ] [ 2 ]}

การกลายพันธุ์ที่ก่อโรคใน ยีน MT-RNR1พบว่าทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินแบบไม่เป็นกลุ่มอาการของไมโทคอนเดรียในวัยผู้ใหญ่ และหูหนวกโดยมีความเสี่ยงต่อความเป็นพิษ ต่อหู จากอะมิโนไกลโคไซ ด์^{[ 7 ]}ภาวะ หูหนวกแบบไม่เป็นกลุ่มอาการมีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียการได้ยินประสาทรับเสียง บางส่วนหรือทั้งหมด(SNHL)ที่มีระยะเวลาเริ่มและความรุนแรงที่แตกต่างกัน ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับอาการและสัญญาณอื่นๆ^{[ 8 ]}ภาวะหูหนวกแบบไม่เป็นกลุ่มอาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน ถาวร ที่เกิดจากความเสียหายต่อโครงสร้างในหูชั้นใน^{[ 2 ] [ 3 ]} การกลายพันธุ์ 1494C>T, 1555A>G และ 1095T>C ใน ยีน MT-RNR1ได้รับการระบุว่าทำให้เกิด การสูญเสีย การได้ยิน^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

การกลายพันธุ์ ของ MT-RNR1เกี่ยวข้องกับภาวะขาดเอนไซม์คอมเพล็กซ์ IV ในห่วงโซ่การหายใจของไมโทคอนเดรียหรือที่รู้จักกันในชื่อ ภาวะขาด ไซโตโครมซีออกซิเดสภาวะขาดไซโตโครมซีออกซิเดสเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย รวมถึงกล้ามเนื้อโครงร่างหัวใจสมองหรือตับอาการทางคลินิกที่พบบ่อย ได้แก่โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้ออ่อน แรง และโรคสมองและ กล้ามเนื้อ กรดแลคติกในเลือด สูง และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว^{[ 12 ]}พบการกลายพันธุ์ 9952G>A ในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดเอนไซม์นี้^{[ 13 ]}

• ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะสูญเสียการได้ยินและหูหนวกที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการใดๆ ที่เกิดจากความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ