อ่าน 5 นาที
เอ็มทีเอชดีเอฟ1
เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส ไซโคลไฮโดรเลส และฟอร์มิลเตตระไฮโดรโฟเลตซินเทส 1 ( MTHFD1 ) เป็น ยีน ที่อยู่ในมนุษย์บนโครโมโซม 14 [ 4 ] ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน...
เอ็มทีเอชดีเอฟ1
| เอ็มทีเอชดีเอฟ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | MTHFD1 , MTHFC, MTHFD, C1-THF-Synthase, เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส, ไซโคลไฮโดรเลส และฟอร์มิลเตตระไฮโดรโฟเลตซินเทส 1, CIMAH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 172460 ; เอ็มจีไอ : 1342005 ; โฮโมโลยีน : 55940 ; GeneCards : MTHFD1 ; OMA : MTHFD1 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส ไซโคลไฮโดรเลส และฟอร์มิลเตตระไฮโดรโฟเลตซินเทส 1 ( MTHFD1 ) เป็นยีนที่อยู่ในมนุษย์บนโครโมโซม 14 [ 4 ]ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน C-1-เตตระไฮโดรโฟเลตซินเทส ไซโตพลาสมิก หรือที่รู้จักกันในชื่อ C1-THF ซินเทส ซึ่งมีกิจกรรมเอนไซม์ ที่แตกต่างกัน 3 อย่าง [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่มีกิจกรรมเอนไซม์ที่แตกต่างกันสามอย่าง ได้แก่เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดี ไฮโดรจีเน ส (1.5.1.5), เมทิลีนเตตระไฮโดร โฟเลตไซโคลไฮโดรเลส (3.5.4.9) และฟอร์เมต-เตตระไฮโดรโฟเลตไลเกส (6.3.4.3) กิจกรรมเหล่านี้แต่ละอย่างจะเร่งปฏิกิริยาหนึ่งในสามปฏิกิริยาต่อเนื่องในการเปลี่ยนรูปอนุพันธ์ 1 คาร์บอนของเตตระไฮโดรโฟเลตซึ่งเป็นสารตั้งต้นสำหรับ การสังเคราะห์ เมไทโอนีนไทมิดิเลตและ พิ วรีนแบบ de novo กิจกรรมเอนไซม์แบบไตรฟังก์ชันนี้เกิดจากโดเมนหลักสองโดเมน ได้แก่ ส่วนปลายอะมิโนที่มีกิจกรรมดีไฮโดรจีเนสและไซโคลไฮโดรเลส และโดเมนซินเทสที่ใหญ่กว่า[ 7 ] [ 8 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ของ ยีน MTHFD1อาจทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส 1หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกับโลหิตจางเมกะโลบลาสติกที่มีหรือไม่มีภาวะไฮเปอร์โฮโมซิสเตอีนในเลือด (CIMAH) [ 8 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Schild D, Brake AJ, Kiefer MC, Young D, Barr PJ (เมษายน 1990). "การโคลนยีนสังเคราะห์พิวรีนแบบ de novo อเนกประสงค์ของมนุษย์ 3 ยีนโดยการเสริมการทำงานของการกลายพันธุ์ของยีสต์" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 87 (8): 2916– 2920. Bibcode : 1990PNAS...87.2916S . doi : 10.1073/ pnas.87.8.2916 . PMC 53804. PMID 2183217 .
- Peri KG, Belanger C, Mackenzie RE (พฤศจิกายน 1989). "ลำดับนิวคลีโอไทด์ของเอนไซม์เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส-ไซโคลไฮโดรเลสที่ขึ้นอยู่กับ NAD ของมนุษย์" . Nucleic Acids Research . 17 (21): 8853. doi : 10.1093/nar/17.21.8853 . PMC 335047 . PMID 2587219 .
- MacKenzie RE, Mejia N, Yang XM (1989). "เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนสในเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมปกติและเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงไป" ความก้าวหน้าในการ ควบคุมเอนไซม์27 : 31– 39. doi : 10.1016/0065-2571(88)90007-6 . PMID 3074630 .
- Shannon KW, Rabinowitz JC (กันยายน 1986). "การทำให้บริสุทธิ์และลักษณะเฉพาะของไอโซเอนไซม์ไมโทคอนเดรียของ C1-tetrahydrofolate synthase จาก Saccharomyces cerevisiae"วารสารเคมีชีวภาพ 261 ( 26): 12266– 12271. doi : 10.1016/S0021-9258(18)67234-5 . PMID 3528153 .
- Mejia NR, MacKenzie RE (พฤศจิกายน 1985). "NAD-dependent methylenetetrahydrofolate dehydrogenase ถูกแสดงออกโดยเซลล์อมตะ"วารสารเคมีชีวภาพ 260 ( 27): 14616– 14620. doi : 10.1016/S0021-9258(17)38612-X . PMID 3877056 .
- Allaire M, Li Y, MacKenzie RE, Cygler M (กุมภาพันธ์ 1998). "โครงสร้างสามมิติของเอนไซม์ไบฟังก์ชันดีไฮโดรจีเนส/ไซโคลไฮโดรเลสที่ขึ้นอยู่กับโฟเลตที่ความละเอียด 1.5 อังสตรอม" . โครงสร้าง . 6 (2): 173– 182. doi : 10.1016/S0969-2126(98)00019-7 . PMID 9519408 .
- Hol FA, van der Put NM, Geurds MP, Heil SG, Trijbels FJ, Hamel BC และคณะ (กุมภาพันธ์ 1998) "การวิเคราะห์ทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ไตรฟังก์ชัน MTHFD (เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส, เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตไซโคลไฮโดรเลส, ฟอร์มิลเตตระไฮโดรโฟเลตซินเทส) ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของท่อประสาท" พันธุศาสตร์ทางคลินิก 53 ( 2): 119– 125. doi : 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02658.x . PMID 9611072 . S2CID 42398289 .
- Schmidt A, Wu H , MacKenzie RE, Chen VJ, Bewly JR, Ray JE และคณะ (พฤษภาคม 2000). "โครงสร้างของสารเชิงซ้อนยับยั้งสามชนิดให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกการเกิดปฏิกิริยาของเอนไซม์เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส/ไซโคลไฮโดรเลสของมนุษย์" ชีวเคมี39 (21): 6325– 6335. doi : 10.1021/bi992734y . PMID 10828945 .
- Brody LC, Conley M, Cox C, Kirke PN, McKeever MP, Mills JL และคณะ (พฤศจิกายน 2545) "การกลายพันธุ์แบบ R653Q ในเอนไซม์ไตรฟังก์ชัน เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส/เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตไซโคลไฮโดรเลส/ฟอร์มิลเตตระไฮโดรโฟเลตซินเทส เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของมารดาต่อความผิดปกติของท่อประสาท: รายงานของกลุ่มวิจัยความผิดปกติแต่กำเนิด" American Journal of Human Genetics 71 ( 5): 1207– 1215. doi : 10.1086/344213 . PMC 385099 . PMID 12384833 .
- Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (พฤษภาคม 2546). "การสำรวจโปรตีโอมและการวิเคราะห์กระบวนการโปรตีนโดยการระบุเปปไทด์ปลาย N ที่คัดแยกด้วยสเปกโทรเมตรีมวล" Nature Biotechnology . 21 (5): 566– 569. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
- Parle-McDermott A, Mills JL, Kirke PN, Cox C, Signore CC, Kirke S, และคณะ (กุมภาพันธ์ 2548). ความหลากหลายทางชีวภาพของ MTHFD1 R653Q เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของมารดาต่อการเกิดรกลอกตัวอย่างรุนแรงวารสารพันธุศาสตร์การแพทย์อเมริกัน. ส่วน ก . 132A (4): 365– 368. ดอย : 10.1002/ ajmg.a.30354 PMID15633187 . S2CID 26023725 .
- Parle-McDermott A, Pangilinan F, Mills JL, Signore CC, Molloy AM, Cotter A และคณะ (กรกฎาคม 2548) "การกลายพันธุ์ในยีน MTHFD1 เพิ่มความเสี่ยงของมารดาที่จะแท้งบุตรในไตรมาสที่สองโดยไม่ทราบสาเหตุ" Molecular Human Reproduction 11 ( 7): 477– 480. doi : 10.1093/molehr/gah204 . PMID 16123074 .
- Kohlmeier M, da Costa KA, Fischer LM, Zeisel SH (พฤศจิกายน 2548). "ความแปรผันทางพันธุกรรมของเส้นทางการถ่ายโอนคาร์บอนหนึ่งอะตอมที่อาศัยโฟเลตเป็นตัวกลางทำนายความเสี่ยงต่อการขาดโคลีนในมนุษย์" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 102 (44): 16025– 16030. Bibcode : 2005PNAS..10216025K . doi : 10.1073/pnas.0504285102 . PMC 1276051. PMID 16236726 .
- De Marco P, Merello E, Calevo MG, Mascelli S, Raso A, Cama A, Capra V (2006). "การประเมินความแปรผันทางพันธุกรรมของเมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส 1958G>A สำหรับความเสี่ยงต่อความผิดปกติของท่อประสาท"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์ 51 ( 2): 98– 103. doi : 10.1007/s10038-005-0329-6 . PMID 16315005 .
- Sun J, Xu Y, Zhu Y, Lu H (ตุลาคม 2549). "ความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนเมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตเรดักเทส โฮโมซิสเตอีน และความเสี่ยงของภาวะหลอดเลือดขนาดใหญ่ผิดปกติในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2" วารสารการวิจัยต่อมไร้ท่อ 29 ( 9): 814– 820. doi : 10.1007/bf03347376 . PMID 17114913 . S2CID 38072740 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S และคณะ (2007). "การทำแผนที่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์ในระดับใหญ่ด้วยแมสสเปกโทรเมตรี" . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
ลิงก์ภายนอก
- ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : P11586 (C-1-tetrahydrofolate synthase, cytoplasmic) ที่PDBe- KB
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 14 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอ็มทีเอชดีเอฟ1
เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส ไซโคลไฮโดรเลส และฟอร์มิลเตตระไฮโดรโฟเลตซินเทส 1 ( MTHFD1 ) เป็น ยีน ที่อยู่ในมนุษย์บนโครโมโซม 14 [ 4 ] ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน...
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่มีกิจกรรมเอนไซม์ที่แตกต่างกันสามอย่าง ได้แก่ เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดี ไฮโดรจีเน ส (1.5.1.5), เมทิลีนเตตระไฮโดร โฟเลตไซโคลไฮโดรเลส (3.5.4.9) และ ฟอร์เมต-เตตระไฮโดรโฟเลตไลเกส (6.3.4.
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ของ ยีน MTHFD1 อาจทำให้เกิด ภาวะขาดเอนไซม์เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตดีไฮโดรจีเนส 1 หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกับโลหิตจางเมกะโลบลาสติกที่มีหรือไม่มีภาวะไฮเปอร์โฮโมซิสเตอีนในเลือด (CIMAH) [ 8 ]
อ่านเพิ่มเติม
Schild D, Brake AJ, Kiefer MC, Young D, Barr PJ (เมษายน 1990). "การโคลนยีนสังเคราะห์พิวรีนแบบ de novo อเนกประสงค์ของมนุษย์ 3 ยีนโดยการเสริมการทำงานของการกลายพันธุ์ของยีสต์" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America .