ปิดเสียง
โปรตีน Muted homologเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนMUTED [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสส่วนประกอบของBLOC-1 (คอมเพล็กซ์การสร้างออร์แกเนลล์ที่เกี่ยวข้องกับไลโซโซม 1) ส่วนประกอบของคอมเพล็กซ์นี้เกี่ยวข้องกับการสร้างออร์แกเนลล์ เช่น เมลาโนโซมและแกรนูลหนาแน่นของเกล็ดเลือด แบบจำลองหนูสำหรับโรค Hermansky–Pudlakมีการกลายพันธุ์ในเวอร์ชันหนูของยีนนี้ ทรานสคริปต์บางส่วนของยีนปลายน้ำ TXNDC5 ทับซ้อนกับยีนนี้ แต่ไม่มีกรอบการอ่านแบบเปิดสำหรับยีนนี้[ 6 ]
ปฏิสัมพันธ์
MUTED ได้รับการแสดงให้เห็นว่าโต้ตอบกับBLOC1S2 [ 7 ] Dysbindin [ 7 ]และPLDN [ 7 ] [ 8 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (สิงหาคม 2545). "BLOC-1 คอมเพล็กซ์ใหม่ที่ประกอบด้วยพัลลิดินและโปรตีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเมลาโนโซมและแกรนูลหนาแน่นของเกล็ดเลือด"วารสารเคมีชีวภาพ 277 ( 31): 28191– 9. doi : 10.1074/jbc.M204011200 . PMID 12019270 .
- Moriyama K, Bonifacino JS (กันยายน 2545). "Pallidin เป็นส่วนประกอบของคอมเพล็กซ์โปรตีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสร้างออร์แกเนลล์ที่เกี่ยวข้องกับไลโซโซม" . Traffic . 3 (9): 666– 77. doi : 10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x . PMID 12191018 . S2CID 29888859 .
- Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (มิถุนายน 2546). "Cappuccino ซึ่งเป็นแบบจำลองหนูของโรค Hermansky-Pudlak เข้ารหัสโปรตีนใหม่ที่เป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์ pallidin-muted (BLOC-1)" . Blood . 101 (11): 4402– 7. doi : 10.1182/blood-2003-01-0020 . PMID 12576321 .
- Li W, Zhang Q, Oiso N, Novak EK, Gautam R, O'Brien EP, Tinsley CL, Blake DJ, Spritz RA, Copeland NG, Jenkins NA, Amato D, Roe BA, Starcevic M, Dell'Angelica EC, Elliott RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT (กันยายน 2546). "กลุ่มอาการเฮอร์มันสกี-พุดลักชนิดที่ 7 (HPS-7) เกิดจากดิสไบดินกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นสมาชิกของคอมเพล็กซ์การสร้างออร์แกเนลล์ที่เกี่ยวข้องกับไลโซโซม 1 (BLOC-1)" Nature Genetics . 35 (1): 84– 9. doi : 10.1038/ng1229 . PMC 2860733 . PMID 12923531 .
- Starcevic M, Dell'Angelica EC (กรกฎาคม 2547). "การระบุ snapin และโปรตีนใหม่ 3 ชนิด (BLOS1, BLOS2 และ BLOS3/เม็ดสีที่ลดลง) เป็นหน่วยย่อยของการสร้างออร์แกเนลล์ที่เกี่ยวข้องกับไลโซโซมคอมเพล็กซ์-1 (BLOC-1)"วารสารเคมีชีวภาพ 279 ( 27): 28393– 401. doi : 10.1074/jbc.M402513200 . PMID 15102850 .