อ่าน 5 นาที
ไมโอซิน-11
ไมโอซิน-11 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน MYH11 [ 5 ] [ 6 ]
ไมโอซิน-11
| MYH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | MYH11 , AAT4, FAA4, SMHC, SMMHC, ไมโอซิน, สายโซ่หนัก 11, กล้ามเนื้อเรียบ, ไมโอซินสายโซ่หนัก 11, VSCM2, SMMS-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 160745 ; เอ็มจีไอ : 102643 ; โฮโมโลยีน : 128512 ; GeneCards : MYH11 ; OMA : MYH11 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ไมโอซิน-11เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนMYH11 [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
ไมโอซิน-11 เป็นไมโอซินในกล้ามเนื้อเรียบ ที่อยู่ในกลุ่มไมโอซินสายหนัก ไมโอซิน-11 เป็นหน่วยย่อยของโปรตีนเฮกซาเมอร์ที่ประกอบด้วยหน่วยย่อยสายหนักสองหน่วยและหน่วยย่อยสายเบาที่ไม่เหมือนกันสองคู่
เป็นโปรตีนหดตัวหลักที่เปลี่ยนพลังงานเคมีเป็นพลังงานกลผ่านกระบวนการไฮโดรไลซิสของ ATP
การตัดต่อทางเลือกทำให้เกิดไอโซฟอร์มที่มีการแสดงออกแตกต่างกัน โดยมีอัตราส่วนเปลี่ยนแปลงไปในระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์กล้ามเนื้อ[ 6 ]
ความสำคัญทางคลินิก
ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ในทรวงอกโป่งพองที่นำไปสู่การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่เฉียบพลัน (TAAD) สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบเดี่ยวๆ หรือร่วมกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการมาร์แฟนและกลุ่มอาการโลยส์-ดีทซ์ เมื่อ TAAD เกิดขึ้นโดยไม่มีลักษณะของกลุ่มอาการใดๆ จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยมีการแสดงออกของยีนที่ลดลงและแปรผันได้ โรคนี้เรียกว่า TAAD ในครอบครัว TAAD ในครอบครัวแสดงให้เห็นถึงความหลากหลายทางคลินิกและทางพันธุกรรมอย่างมาก มีการรายงานการกลายพันธุ์ในยีน MYH11 ในผู้ป่วยที่มี TAAD ร่วมกับภาวะหลอดเลือดแดงดักทัสอาร์เทอริโอซัสเปิด (PDA) ประมาณ 4% ของผู้ป่วย TAAD มีการกลายพันธุ์ในยีน TGFBR2 และประมาณ 1-2% มีการกลายพันธุ์ในยีน TGFBR1 หรือ MYH11 นอกจากนี้ ยังมีรายงานการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ในผู้ป่วยที่มี TAAD ด้วย การกลายพันธุ์ภายในยีน SMAD3 เพิ่งได้รับการรายงานในผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดแดงโป่งพองและฉีกขาดแบบเป็นกลุ่มอาการร่วมกับโรคข้อเสื่อมในระยะเริ่มต้น การกลายพันธุ์ของ SMAD3 เชื่อว่าเป็นสาเหตุของ TAAD ในครอบครัวประมาณ 2% นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ในยีน ACTA2 เชื่อว่าเป็นสาเหตุของ TAAD ในครอบครัวประมาณ 10-14% [ 7 ]
มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันไมอีลอยด์
ยีนที่เข้ารหัสออร์โธล็อกของมนุษย์ของNUDE1 ในหนู ถูกถอดรหัสจากสายย้อนกลับของยีนนี้ และปลาย 3' ของมันทับซ้อนกับปลาย 3' ของยีนดังกล่าว การผกผันแบบเพอริเซนทริกของโครโมโซม 16 [inv(16)(p13q22)] ทำให้เกิดทรานสคริปต์ไคเมอริกที่เข้ารหัสโปรตีนซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 165 ตัวแรกจากปลาย N ของปัจจัยการจับแกนเบต้าในรูปแบบฟิวชั่นกับส่วนปลาย C ของโซ่หนักไมโอซินกล้ามเนื้อเรียบ การจัดเรียงโครโมโซมใหม่นี้เกี่ยวข้องกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันไมอีลอยด์ชนิด M4Eo
มะเร็งลำไส้
การกลายพันธุ์ของ MYH11 ดูเหมือนจะมีส่วนทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ในมนุษย์[ 8 ]
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอกโป่งพองและการฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่
- ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : P10587 (Chicken Myosin-11) ที่PDBe- KB
อ่านเพิ่มเติม
- Babu GJ, Warshaw DM, Periasamy M (2000). "ไอโซฟอร์มของไมโอซินเฮฟวีเชนของกล้ามเนื้อเรียบและบทบาทของพวกมันในสรีรวิทยาของกล้ามเนื้อ" Microsc. Res. Tech . 50 (6): 532– 40. doi : 10.1002/1097-0029(20000915)50:6<532::AID-JEMT10>3.0.CO;2-E . PMID 10998642 . S2CID 7204203 .
- Aikawa M, Sivam PN, Kuro-o M และคณะ (1993) "ไอโซฟอร์มสายโซ่หนักของไมโอซินของกล้ามเนื้อเรียบของมนุษย์เป็นเครื่องหมายระดับโมเลกุลสำหรับการพัฒนาของหลอดเลือดและหลอดเลือด " วงกลม ความละเอียด73 (6): 1000– 12. ดอย : 10.1161 / 01.res.73.6.1000 PMID 7916668 .
- van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW และคณะ (1993). "ยีนสำหรับเปปไทด์ไมโอซินถูกรบกวนโดย inv(16)(p13q22) ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันที่ไม่ใช่ลิมโฟไซต์ M4Eo" . Blood . 82 (10): 2948– 52. doi : 10.1182/blood.V82.10.2948.2948 . PMID 8219185 .
- Deng Z, Liu P, Marlton P และคณะ (1994). "ตำแหน่งของยีนไมโอซินเฮฟวีเชนของกล้ามเนื้อเรียบ (MYH11) อยู่ในตำแหน่ง 16p13.13-p13.12 และสร้างภูมิภาคใหม่ที่มีการอนุรักษ์ซินทีนีระหว่าง 16p ของมนุษย์และ 16p ของหนู" Genomics . 18 (1): 156– 9. doi : 10.1006/geno.1993.1443 . hdl : 2027.42/30537 . PMID 8276405 .
- Shoeman RL, Sachse C, Höner B และคณะ (1993). "การแตกตัวของโปรตีนโครงร่างเซลล์และซาร์โคเมียร์ของมนุษย์และหนูโดยโปรตีเอสของไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ชนิดที่ 1 แอคติน เดสมิน ไมโอซิน และโทรโปไมโอซิน" Am . J. Pathol . 142 (1) : 221– 30. PMC 1886840. PMID 8424456 .
- ใหม่ L, Jiang Y, Zhao M และคณะ (1998) "PRAK โปรตีนไคเนสชนิดใหม่ควบคุมโดย p38 MAP kinase " เอ็มโบ เจ . 17 (12): 3372– 84. ดอย : 10.1093/emboj/17.12.3372 . PMC 1170675 . PMID9628874 .
- Tanaka Y, Fujii M, Hayashi K และคณะ (1998). "โปรตีนไคเมอริก PEBP2 beta/CBF beta-SMMHC ทำให้เส้นใยความเครียดในไซโตพลาสซึมไม่เป็นระเบียบและยับยั้งการกระตุ้นการถอดรหัส" Oncogene . 17 ( 6): 699– 708. doi : 10.1038/sj.onc.1201985 . PMID 9715271 .
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M และคณะ (1999). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XII. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 5 (6): 355– 64. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 .
- Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP และคณะ (1999). "การจำลองจีโนมและลักษณะอื่นๆ ในลำดับดีเอ็นเอ 12 Mb จากโครโมโซม 16p และ 16q ของมนุษย์" Genomics 60 ( 3): 295– 308. doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
- Tsuchio Y, Naito S, Nogami A และคณะ (2000). "ระดับไมโอซินเฮฟวีเชนของกล้ามเนื้อเรียบในซีรั่มภายในหลอดเลือดหัวใจหลังการทำ PTCA อาจทำนายการตีบซ้ำได้"วารสารหัวใจญี่ปุ่น41 (2): 131– 40. doi : 10.1536/jhj.41.131 . PMID 10850529 .
- Lin VK, Wang D, Lee IL และคณะ (2000). "การแสดงออกของยีนไมโอซินเฮฟวีเชนในเนื้อเยื่อต่อมลูกหมากของมนุษย์ปกติและที่มีภาวะเจริญเกิน" Prostate . 44 (3): 193– 203. doi : 10.1002/1097-0045(20000801)44:3<193::AID-PROS3>3.0.CO;2-A . PMID 10906735 . S2CID 10058067 .
- Meloni I, Rubegni P, De Aloe G และคณะ (2001). "Pseudoxanthoma elasticum: การกลายพันธุ์แบบจุดในยีน ABCC6 และการลบส่วนใหญ่รวมถึง ABCC1 และ MYH11" Hum . Mutat . 18 ( 1): 85. doi : 10.1002/humu.1157 . PMID 11439001. S2CID 23970082 .
- Kundu M, Chen A, Anderson S และคณะ (2002). "บทบาทของ Cbfb ในการสร้างเม็ดเลือดและความผิดปกติที่เกิดจากการแสดงออกของยีนฟิวชั่นที่ก่อให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว Cbfb-MYH11" . Blood . 100 (7): 2449– 56. doi : 10.1182/blood-2002-04-1064 . PMID 12239155 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Landrette SF, Kuo YH, Hensen K และคณะ (2005). "Plag1 และ Plagl2 เป็นยีนก่อมะเร็งที่เหนี่ยวนำให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันร่วมกับ Cbfb-MYH11" . Blood . 105 (7): 2900– 7. doi : 10.1182/blood-2004-09-3630 . PMID 15585652 .
- Léguillette R, Gil FR, Zitouni N และคณะ (2005). "(+)แทรกการแสดงออกของไอโซฟอร์มไมโอซินเฮฟวีเชนกล้ามเนื้อเรียบ (SM-B) ในเนื้อเยื่อมนุษย์" Am. J. Physiol., Cell Physiol . 289 (5): C1277–85. doi : 10.1152/ajpcell.00244.2004 . PMID 16000639 .
- Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P และคณะ (2006). "การกลายพันธุ์ในไมโอซินเฮฟวีเชน 11 ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอกโป่งพอง/การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงดักตัสอาร์เทอริโอซัสที่ยังเปิดอยู่" Nat . Genet . 38 (3): 343–9 . doi : 10.1038/ng1721 . PMID 16444274. S2CID 2890964 .
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ไมโอซิน-11
ไมโอซิน-11 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน MYH11 [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
ไมโอซิน-11 เป็น ไมโอซิน ในกล้ามเนื้อเรียบ ที่อยู่ในกลุ่มไมโอซินสายหนัก ไมโอซิน-11 เป็นหน่วยย่อยของโปรตีนเฮกซาเมอร์ที่ประกอบด้วยหน่วยย่อยสายหนักสองหน่วยและหน่วยย่อยสายเบาที่ไม่เหมือนกันสองคู่
ความสำคัญทางคลินิก
ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ในทรวงอกโป่งพองที่นำไปสู่การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่เฉียบพลัน (TAAD) สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบเดี่ยวๆ หรือร่วมกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการมาร์แฟนและกลุ่มอาการโลยส์-ดีทซ์ เมื่อ TAAD...
มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันไมอีลอยด์
ยีนที่เข้ารหัสออร์โธล็อกของมนุษย์ของ NUDE1 ในหนู ถูกถอดรหัสจากสายย้อนกลับของยีนนี้ และปลาย 3' ของมันทับซ้อนกับปลาย 3' ของยีนดังกล่าว การผกผันแบบเพอริเซนทริกของโครโมโซม 16 [inv(16)(p13q22)] ทำให้เกิดทรานสคริปต์ไคเมอริกที่เข้ารหัสโปรตีนซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน...