ภาวะลำไส้หมุนผิดปกติ
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ภาวะลำไส้หมุนผิดปกติเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของการหมุนของลำไส้ส่วนกลางเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ เนื่องจากลำไส้ของทารกในครรภ์มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ซับซ้อน ภาวะลำไส้หมุนผิดปกติอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายที่เรียกว่าลำไส้บิดซึ่งในกรณีนี้จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉิน^{[ 1 ]}ภาวะลำไส้หมุนผิดปกติอาจหมายถึงการวางตำแหน่งของลำไส้ที่ผิดปกติหลายรูปแบบ ซึ่งมักจะรวมถึง:

• ลำไส้เล็ก ส่วน ใหญ่จะอยู่ทางด้านขวาของช่องท้อง
• ลำไส้ใหญ่ส่วนต้นเคลื่อนตัวจากตำแหน่งปกติในช่องท้องส่วนล่างด้านขวาไปอยู่ในบริเวณเหนือลิ้นปี่หรือบริเวณชายโครง ด้านขวา
• เอ็น Treitzขาดหายหรือเคลื่อนที่ผิดตำแหน่ง
• แถบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในเยื่อบุช่องท้องที่เรียกว่าแถบของแลดด์ (bands of Ladd)ทอดตัวขวางส่วนแนวตั้งของลำไส้เล็กส่วน ต้น
• เยื่อแขวนลำไส้ที่มีลักษณะแคบผิดปกติและคล้ายก้าน

ตำแหน่งของลำไส้ เยื่อแขวนลำไส้ที่แคบ และแถบเนื้อเยื่อของแลดด์ สามารถส่งผลให้เกิดภาวะผิดปกติของระบบทางเดินอาหารหลายอย่างได้ เยื่อแขวนลำไส้ที่แคบทำให้บางกรณีของการหมุนผิดปกติของลำไส้เสี่ยงต่อการบิดตัวของลำไส้เล็กส่วนกลาง ซึ่งอาจบิดตัวจนอุดตันหลอดเลือดในเยื่อแขวนลำไส้ นำไปสู่ ภาวะขาด เลือดในลำไส้ เนื้อเยื่อตายและเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที แถบเนื้อเยื่อของแลดด์ที่เป็นเส้นใยสามารถบีบรัดลำไส้เล็กส่วนต้น ทำให้เกิดการอุดตันของลำไส้ได้

อาการและสัญญาณของภาวะลำไส้บิดผิดปกติจะแตกต่างกันไปตามอายุ และขึ้นอยู่กับว่าผู้ป่วยมีภาวะลำไส้บิดเฉียบพลันหรือมีอาการเรื้อรัง

• หากผู้ป่วย ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นทารกแรกเกิด มีอาการลำไส้บิดเฉียบพลันมักจะแสดงออกด้วยอาการอาเจียนเป็น น้ำดี ปวดท้องเป็นตะคริว มีเลือดออก ในทางเดินอาหารเป็นครั้งคราว ท้องอืด และในกรณีที่อาการลุกลาม อาจมีเลือดและเมือกปน ออก มาในอุจจาระ^{[ 1 ]}
• ผู้ป่วยที่มี ภาวะลำไส้บิด ผิดปกติเรื้อรังที่ไม่ได้รับการแก้ไขหรือวินิจฉัยไม่พบ อาจมีอาการปวดท้องและอาเจียนซ้ำๆ
• ภาวะการหมุนผิดปกติอาจไม่มีอาการ^{[ 2 ]}
• อาการหลังคลอดมักแสดงอาการที่ไม่ชัดเจน ซึ่งอาจรวมถึงอาการปวดไมเกรนหรือปวดท้อง อาเจียนซ้ำๆ การเจริญเติบโตช้า น้ำหนักลด และปัญหาทางเดินอาหารอื่นๆ ที่ไม่เฉพาะเจาะจง^{[ 1 ]}
• การนำเสนอในผู้ใหญ่มักพบเนื่องจากอาการที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของลำไส้ ภาวะขาดเลือด และอาจเกิดเนื้อตาย ท้องอืด จำนวนเม็ดเลือดขาวสูงขึ้น (โดยเฉพาะ จำนวน เม็ดเลือดขาวและนิวโทรฟิล ) ^{[ 3 ]}

ภาวะลำไส้บิดผิดปกติอาจนำไปสู่โรคและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ มากมาย เช่น:

• ภาวะลำไส้เล็กบิดตัวเฉียบพลัน
• ภาวะลำไส้เล็กบิดเรื้อรัง
• ภาวะอุดตันลำไส้เล็กส่วนต้นเฉียบพลัน
• ภาวะลำไส้เล็กส่วนต้นอุดตันเรื้อรัง
• ภาวะลำไส้สั้นในกรณีที่ลำไส้บิดตัวร่วมกับเนื้อเยื่อลำไส้ตาย
• การเสียชีวิต ในกรณีลำไส้บิดตัวร่วมกับเนื้อเยื่อลำไส้ตายทั้งหมดภาวะช็อกจากการติดเชื้อ รุนแรง หรือภาวะช็อกจากการเสียเลือด มาก
• การดูดซึมผิดปกติ
• ปัญหาการเคลื่อนไหวของลำไส้เรื้อรัง
• ไส้เลื่อนภายใน
• กลุ่มอาการหลอดเลือดแดงเมเซนเทอริกส่วนบน

สาเหตุที่แท้จริงของภาวะลำไส้หมุนผิดปกติยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ไม่มีการเชื่อมโยงกับยีนใดโดยเฉพาะ แต่มีหลักฐานบางอย่างที่บ่งชี้ว่ามีการเกิดซ้ำในครอบครัว^{[ 5 ]}

ภาวะ Malrotation มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยทารก อย่างไรก็ตาม บางกรณีอาจไม่พบจนกระทั่งในวัยเด็กตอนปลายหรือแม้กระทั่งวัยผู้ใหญ่^{[ 6 ] [ 2 ]}

สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการป่วยหนักเฉียบพลัน ควรพิจารณาการผ่าตัดช่องท้อง ฉุกเฉิน หากมีข้อสงสัยสูงว่าเป็นโรคดังกล่าว

ในกรณีของลำไส้บิด การถ่ายภาพรังสีธรรมดาอาจแสดงสัญญาณของการอุดตันของลำไส้เล็กส่วนต้นร่วมกับการขยายตัวของลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหาร แต่มักจะไม่เฉพาะเจาะจง การตรวจอัลตราซาวนด์อาจมีประโยชน์ในบางกรณีของลำไส้บิด โดยแสดงให้เห็น "สัญญาณกระแสน้ำวน" ซึ่งหลอดเลือดแดงเหนือลำไส้เล็กและหลอดเลือดดำเหนือลำไส้เล็กบิด ตัว ^{[ 7 ]}

การตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนด้วยรังสี ( Upper gastrointestinal series ) เป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยภาวะลำไส้หมุนผิดปกติที่ดีที่สุด เนื่องจากมักจะแสดงให้เห็นตำแหน่งที่ผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นและส่วนโค้งระหว่างลำไส้เล็กส่วนต้นและส่วนกลาง ( เอ็นของ Treitz ) ในกรณีที่ลำไส้หมุนผิดปกติร่วมกับภาวะลำไส้บิด การตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนจะแสดงลักษณะคล้ายเกลียวของลำไส้เล็กส่วนต้นและส่วนกลาง ในกรณีที่มีการอุดตันจากแถบ Ladd การตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนอาจเผยให้เห็นการอุดตันของลำไส้เล็กส่วนต้น แม้ว่าการตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนด้วยรังสีจะถือเป็นวิธีการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้มากที่สุดสำหรับภาวะลำไส้หมุนผิดปกติ แต่ผลลบเท็จอาจเกิดขึ้นได้ใน 5% ของกรณี^{[ 7 ]}ผลลบเท็จส่วนใหญ่มักเกิดจากความผิดพลาดของนักรังสีวิทยา ผู้ป่วยเด็กที่ไม่ให้ความร่วมมือ หรือความแปรปรวนของตำแหน่งลำไส้ ในกรณีที่ไม่แน่ชัด แพทย์อาจต้องการทำการตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนซ้ำหรือพิจารณาวิธีการวินิจฉัยเพิ่มเติม การ ตรวจ ระบบทางเดินอาหารส่วนล่างด้วย รังสี อาจเป็นประโยชน์ในผู้ป่วยบางรายโดยแสดงให้เห็นลำไส้ใหญ่ส่วนต้นในตำแหน่งที่ผิดปกติการตรวจ CT สแกนและMRIอาจช่วยในการวินิจฉัยกรณีที่ไม่แน่ชัดได้เช่นกัน

อุบัติการณ์ของภาวะลำไส้หมุนผิดปกติในทารกที่มีไส้เลื่อนสะดือมีน้อย ดังนั้นจึงมีหลักฐานเพียงเล็กน้อยที่จะสนับสนุนการตรวจคัดกรองภาวะลำไส้หมุนผิดปกติในทารกที่มีไส้เลื่อนสะดือ^{[ 8 ]}

จำเป็นต้องทำการผ่าตัดรักษาทันทีในกรณีที่ลำไส้บิดตัวผิดปกติ:

• ขั้นแรก แพทย์จะให้สารน้ำแก่ผู้ป่วยเพื่อฟื้นฟูสภาพร่างกายให้คงที่ก่อนการผ่าตัด
• ภาวะลำไส้บิดได้รับการแก้ไขแล้ว (ลำไส้หมุนทวนเข็มนาฬิกา)
• แถบเส้นใยของแลดด์ที่ปกคลุมลำไส้เล็กส่วนต้นถูกตัดออก
• ก้านเยื่อแขวนลำไส้ขยายกว้างขึ้นเนื่องจากการแยกตัวของลำไส้เล็กส่วนต้นและลำไส้ใหญ่ส่วนต้น
• ลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่จะถูกจัดวางในตำแหน่งที่ช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะลำไส้บิดในอนาคต

ในภาวะนี้ ไส้ติ่งมักจะอยู่ผิดด้านของร่างกาย ดังนั้นจึงต้องตัดออกเพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อนในระหว่างการผ่าตัด

เทคนิคการผ่าตัดนี้เรียกว่า "วิธีของแลดด์" ตามชื่อ ของ ดร. วิลเลียม แลดด์แห่งโรงเรียนแพทย์ฮาร์ วาร์ ด^{[ 9 ] [ 10 ]}การวิจัยระยะยาวเกี่ยวกับวิธีของแลดด์บ่งชี้ว่า แม้หลังการผ่าตัดแล้ว ผู้ป่วยบางรายยังคงมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและอาจต้องได้รับการผ่าตัดเพิ่มเติม^{[ 11 ]}

• Situs inversusคือภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่อวัยวะภายในที่สำคัญสลับตำแหน่งหรือสะท้อนจากตำแหน่งปกติ