มาเรีย นิว
เกิด	วันที่ 11 ธันวาคม พ.ศ. 2461
เสียชีวิต	26 กรกฎาคม 2567 (2024-07-26)(อายุ 95 ปี)
อัลมา มัธยฐาน	มหาวิทยาลัยคอร์เนลล์ , คณะแพทยศาสตร์เพอร์แมนแห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย
เด็ก	3
รางวัล	สมาชิกสมาคมแพทยศาสตร์แห่งนิวยอร์ก , ผู้ได้ รับรางวัลเฟรด คอนราด โคช , สมาชิกสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติ
เส้นทางอาชีพด้านวิทยาศาสตร์
ฟิลด์	ต่อมไร้ท่อในเด็ก , เวชศาสตร์
สถาบันต่างๆ	โรงเรียนแพทย์ไอคานน์แห่งเมานต์ไซนายมหาวิทยาลัยคอร์เนล

Maria Iandolo New (11 ธันวาคม พ.ศ. 2461 - 26 กรกฎาคม พ.ศ. 2567 ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]} ) เป็นศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ จีโนมิกส์ และพันธุศาสตร์ ที่Icahn School of Medicine at Mount Sinaiในนครนิวยอร์ก^{[ 4 ]}เธอเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด (CAH) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อต่อมหมวกไตและอาจส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศ^{[ 5 ]}

นิวได้รับปริญญาตรีเคมีพร้อมวิชาโทภาษาละตินจากมหาวิทยาลัยคอร์เนลล์ในเมืองอิธากา รัฐนิวยอร์กในปี 1950 และปริญญาแพทยศาสตรบัณฑิตจากโรงเรียนแพทย์เพอร์เรลแมน มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียในเมืองฟิลาเดลเฟีย ในปี 1954 ^{[ 6 ]}เธอสำเร็จการฝึกงานด้านการแพทย์ที่โรงพยาบาลเบลวิวในนิวยอร์ก ตามด้วยการฝึกอบรมเป็นแพทย์ประจำบ้านด้านกุมารเวชศาสตร์ที่ โรง พยาบาลนิวยอร์ก^{[ 6 ]}ตั้งแต่ปี 1957 ถึง 1958 เธอศึกษาการทำงานของไตภายใต้ทุนวิจัยจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) เธอเป็นกุมารแพทย์วิจัยให้กับกลุ่มศึกษาโรคเบาหวานของโครงการสอนการดูแลแบบครบวงจรที่ศูนย์การแพทย์โรงพยาบาลนิวยอร์ก-คอร์เนลล์ตั้งแต่ปี 1958 ถึง 1961 และได้รับทุนวิจัย NIH ครั้งที่สองภายใต้ราล์ฟ อี. ปีเตอร์สัน ตั้งแต่ปี 1961 ถึง 1964 เพื่อศึกษาการผลิตฮอร์โมนสเตียรอยด์เฉพาะในช่วงวัยทารก วัยเด็ก และวัยรุ่น

ในปี พ.ศ. 2507 นิวได้รับการแต่งตั้งเป็นหัวหน้าแผนกต่อมไร้ท่อเด็กที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยคอร์เนลล์ซึ่งเป็นตำแหน่งที่เธอดำรงอยู่เป็นเวลา 40 ปี^{[ 6 ]}ในปี พ.ศ. 2521 เธอ ได้รับการแต่งตั้งเป็นศาสตราจารย์ แฮโรลด์และ เพ อร์ซี ยูริส สาขาต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิซึมในเด็ก ในปี พ.ศ. 2523 นิวได้รับการแต่งตั้งเป็นประธานภาควิชากุมารเวชศาสตร์ที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยคอร์เนลล์ และหัวหน้ากุมารแพทย์ประจำภาควิชากุมารเวชศาสตร์ที่โรงพยาบาลนิวยอร์ก-เพรสไบทีเรียนเธอเป็นหนึ่งในผู้หญิงเพียงไม่กี่คนในประเทศที่ดำรงตำแหน่งประธานแผนกหลักของวิทยาลัยแพทยศาสตร์ และวาระการดำรงตำแหน่งของเธอยาวนานถึง 22 ปี ในขณะที่ดำรงตำแหน่งประธาน นิวได้ก่อตั้งและบริหารศูนย์วิจัยทางคลินิกสำหรับเด็ก 8 เตียง ซึ่งเป็นศูนย์วิจัยทางคลินิกด้านกุมารเวชศาสตร์ที่มีงานวิจัยที่ก้าวล้ำในด้าน ต่อม ไร้ท่อเด็กโลหิตวิทยาและภูมิคุ้มกันวิทยา ในช่วงที่ โรคเอดส์กำลังระบาดในปี พ.ศ. 2547 นิวได้รับการคัดเลือกให้ดำรงตำแหน่งศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์และพันธุศาสตร์มนุษย์และผู้อำนวยการโครงการความผิดปกติของสเตียรอยด์ต่อมหมวกไตที่ Mount Sinai School of Medicine ^{[ 7 ]}นอกจากนี้ เธอยังเป็นศาสตราจารย์พิเศษด้านพันธุศาสตร์ที่Columbia College of Physicians and Surgeonsและรองคณบดีฝ่ายวิจัยที่Herbert Wertheim College of Medicineแห่งFlorida International Universityอีกด้วย

นิวได้รับการยอมรับว่าเป็นหนึ่งในผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็กชั้นนำของโลก^{[ 7 ]}อาชีพของเธอเชื่อมโยงวิทยาศาสตร์ทางคลินิกและวิทยาศาสตร์พื้นฐาน เธอได้ทำการวิจัยทางวิทยาศาสตร์อย่างต่อเนื่อง รวมถึงการใช้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การวินิจฉัยก่อนคลอด และการรักษา แม้ว่าสรีรวิทยาของสเตียรอยด์จะเป็นที่เข้าใจกันดีเมื่อนิวเริ่มต้นอาชีพทางวิทยาศาสตร์ แต่ความรู้เพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่ถูกนำมาใช้เพื่อทำความเข้าใจความผิดปกติของสเตียรอยด์ในเด็ก การวิจัยของนิวเกี่ยวกับกลไกและพันธุกรรมของความผิดปกติของสเตียรอยด์ได้กำหนดมาตรฐานสำหรับการดูแลก่อนและหลังคลอดสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิดและ ภาวะ มิเนอรัลคอร์ติคอยด์เกินที่เห็นได้ชัด

ในช่วงระยะเวลา 43 ปี นิวได้รับ ทุนสนับสนุน จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health) ที่ยาวนานที่สุดอย่างต่อเนื่อง ในหัวข้อ "การเผาผลาญแอนโดรเจนในวัยเด็ก" ซึ่งสนับสนุนการวิจัยเพื่อระบุลักษณะทางคลินิกที่หลากหลายของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของเอนไซม์สร้างสเตียรอยด์ที่หายาก เช่นภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิดและผลที่ตามมาของการเผาผลาญ^{[ 8 ]}

งานวิจัยหลักในภายหลังของเธอเน้นไปที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมของสเตียรอยด์ นิวยังคงศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก 3 ชนิด ได้แก่ภาวะขาดเอนไซม์ 21-ไฮดรอก ซิเลส ภาวะขาดเอนไซม์ 11β-ไฮดรอกซิเลสและภาวะมีมิเนอรัลคอร์ติคอยด์เกินโดยเน้นความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ รวมถึงการวินิจฉัยและการรักษาในระยะก่อนคลอด เธอได้ตีพิมพ์บทความทางวิชาการมากกว่า 640 บทความในวารสารที่มีชื่อเสียงมากมาย และตีพิมพ์หนังสือพันธุศาสตร์ชื่อ Genetic Steroid Disorders ในปี 2014 นอกจากนี้ เธอยังได้รับรางวัลมากมายที่ยกย่องผลงานของเธอในการรักษาแม่และเด็กที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้^{[ 9 ]}

ในปี พ.ศ. 2520 นิวได้อธิบายถึงภาวะมิเนอรัลคอร์ติคอยด์เกิน (AME) อย่างชัดเจนในเด็กหญิง ชาว ซูนิ เป็นครั้งแรก ^{[ 10 ]}ทีมของเธอเป็นทีมแรกที่ตีพิมพ์การกลายพันธุ์ของเอนไซม์ 11β-ไฮดรอกซีสเตียรอยด์ดีไฮโดรจีเนสชนิดที่ 2 (เข้ารหัสโดย ยีน HSD11B2 ) ซึ่งเป็นสาเหตุของความดันโลหิตสูงเรนินต่ำชนิดที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ นิวได้เปิดสาขาใหม่ของชีววิทยาของตัวรับโดยการสาธิตการทำงานของเอนไซม์ 11β-HSD2 ที่ตัวรับมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ของท่อไตส่วนปลายเพื่อเผาผลาญคอร์ติซอลเป็นคอร์ติโซนและปกป้องตัวรับ นี่เป็นการสาธิตครั้งแรกของการเผาผลาญของลิแกนด์เพื่อลดการทำงานของการกระตุ้นตัวรับ

ในปี พ.ศ. 2522 นิวได้อธิบายถึง ภาวะขาดเอนไซม์สเตียรอยด์ 21-ไฮดรอกซิเลสชนิดไม่รุนแรงที่เรียกว่าภาวะขาดเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซิเลสแบบไม่คลาสสิกซึ่งมีลักษณะเฉพาะคืออาการไฮเปอร์แอนโดรเจนที่หลากหลายปรากฏขึ้นหลังคลอดในเพศชายและเพศหญิง^{[ 11 ]} ในปี พ.ศ. 2528 นิวได้บันทึก อัตราการเกิดโรค CAH ชนิดไม่รุนแรงที่น่าทึ่งถึง 1 ใน 27 คนในชาว ยิวแอชเคนาซีและความถี่ทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์อยู่ที่ 1 ใน 3 ในประชากรชาวยิวแอชเคนาซี^{[ 12 ]}การศึกษาเหล่านี้ได้ยืนยันว่าภาวะขาดเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซิเลสแบบไม่คลาสสิกเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟทั้งหมดในมนุษย์ แม้ว่าจะมีการสังเกตความรุนแรงของโรคต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิดในระดับต่างๆ มาโดยตลอด แต่นิวเป็นคนแรกที่ระบุรูปแบบที่ไม่รุนแรงด้วยการกลายพันธุ์ทางโมเลกุลที่เฉพาะเจาะจง

ประเด็นด้านจริยธรรมเกี่ยวกับการวิจัยของนิวถูกหยิบยกขึ้นมา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีการตั้งคำถามว่าหญิงตั้งครรภ์ที่เข้ารับการรักษาสำหรับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิดต่อทารกในครรภ์ได้รับการแจ้งข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาที่ได้รับอย่างถูกต้องหรือ ไม่ ^{[ 5 ]}ในเดือนกันยายน 2010 องค์การอาหารและยา (FDA) ไม่พบสิ่งใดที่ควรดำเนินการต่อ ในบทความปี 2012 อลิซ เดรกเกอร์ได้ติดตามประเด็นที่เกี่ยวข้อง^{[ 13 ]}จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมและการศึกษาระยะยาวเพื่อกำหนดแนวทางการใช้งานที่ถูกต้อง

• รางวัล Judson J. Van Wyk, สมาคมต่อมไร้ท่อเด็ก Lawson Wilkins (2010) ^{[ 14 ] [ 6 ]}
• รางวัล Fred Conrad Koch จากสมาคมต่อมไร้ท่อ (2003) ^{[ 15 ]}รางวัลสูงสุดจากสมาคมต่อมไร้ท่อแห่งอเมริกา^{[ 6 ]}
• รางวัล MERIT สถาบันสุขภาพเด็กและพัฒนาการมนุษย์แห่งชาติ (1998) ^{[ 16 ]}
• รางวัลนักวิจัยทางคลินิก Rhône-Poulenc Rorer จากสมาคมต่อมไร้ท่อ (1995) ^{[ 17 ]}
• เหรียญเดล สมาคมต่อมไร้ท่อ (1995) ^{[ 18 ]}
• รางวัล Robert H. Williams Distinguished Leadership Award จากสมาคมต่อมไร้ท่อ (พ.ศ. 2531) ^{[ 19 ]}ซึ่งเป็นรางวัลสูงสุดจากสมาคมต่อมไร้ท่อแห่งอังกฤษ
• รางวัลบัณฑิตดีเด่นแห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย^{[ 20 ]}
• การบรรยาย St. Geme, คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยโคโลราโด (2010) ^{[ 21 ]}
• ประธานสมาคมต่อมไร้ท่อเด็ก Lawson Wilkins (1985) ^{[ 22 ]}

สมาชิกที่ได้รับการเลือกตั้งของสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติ สหรัฐอเมริกา [ ^{6 ]}สถาบันการแพทย์แห่งชาติ^และ สถาบันศิลปะและวิทยาศาสตร์อเมริกัน