Metab-Lคือรายชื่อผู้รับจดหมายอิเล็กทรอนิกส์ เกี่ยวกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด (IEM) ซึ่งได้รับความสนใจอย่างมากในหมู่ผู้เชี่ยวชาญในสาขาการแพทย์นี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสาขากุมารเวชศาสตร์

รายชื่อองค์กรระหว่างประเทศที่ไม่แสวงหาผลกำไรและใช้ภาษาอังกฤษนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการแลกเปลี่ยนและความร่วมมือของผู้เชี่ยวชาญ โดยเน้นการส่งเสริม "ชุมชน IEM" รายชื่อนี้จำกัดเฉพาะบุคลากรทางการแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับโรคเมตาบอลิซึมเท่านั้น

หัวข้อใน Metab-L ครอบคลุมหลากหลายประเด็น รวมถึงข้อมูลการประชุมเชิงปฏิบัติการ การอภิปรายโครงการ การแลกเปลี่ยนที่อยู่ การทดสอบในห้องปฏิบัติการ วรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์โอกาสในการทำงาน และคำถามทางเทคนิค โดยเน้นที่หัวข้อทางคลินิกเป็นสำคัญ เช่น การอภิปรายและการแบ่งปันหลักฐานเกี่ยวกับกรณีที่น่าสนใจและหายาก การรักษาทั่วไปของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมบางอย่าง และหลักการวินิจฉัยทั่วไป

Metab-L ก่อตั้งขึ้นในเดือนสิงหาคม 1995 โดยกุมารแพทย์ คลินิก นายแพทย์คริสเตียน เรนเนอร์ ซึ่งขณะนั้นอยู่ที่เมืองเออร์ลังเงนปัจจุบันคือเมืองเดกเกนดอร์ฟประเทศเยอรมนี ในช่วงเวลาที่แนวคิดเกี่ยวกับการใช้อินเทอร์เน็ตเพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลโดยตรงและเป็นกลุ่มระหว่างผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ในสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ขนาดเล็กมาก ซึ่งกระจายอยู่ทั่วโลก ยังคงเป็นสิ่งที่แปลกใหม่และไม่คุ้นเคยสำหรับสมาชิกกลุ่มเป้าหมาย

จากความต้องการและความยากลำบากของเขาเองในการติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยและการรักษาทางคลินิก และการหารือกับพวกเขาเกี่ยวกับกรณีของเขาเองที่สันนิษฐานว่ามีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่หายากหรือต้องได้รับการรักษา เรนเนอร์ใช้เวลาหลายชั่วโมงในตอนกลางคืนค้นหาด้วยตนเองจากรายชื่อที่อยู่และบันทึกกระดาษอันล้ำค่า ซึ่งบางส่วนเขียนด้วยลายมือและส่งต่อกันมา เหี่ยวเฉาและลึกลับ เพื่อส่งจดหมาย ทางไปรษณีย์โดยไม่ได้รับการ ร้องขอไปยังเพื่อนร่วมงานและผู้เชี่ยวชาญด้านเมตาบอลิซึมที่กระจายอยู่ทั่วโลก เชิญชวนให้พวกเขาร่วมมือ (เสริมความพยายามโดยการโพสต์ประกาศของ Metab-L ^{[ 1 ]}ไปยังกลุ่มข่าว Usenet ) แรงผลักดันหลัก - และความสำเร็จหลัก - ของรายชื่อจดหมายคือการเอาชนะความโดดเดี่ยวทางวิชาชีพในระดับหนึ่งซึ่งแทบจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ในขณะนั้น ที่พบเจอเมื่อเผชิญกับอุบัติการณ์และจำนวนผู้ป่วยที่ต่ำมากในโรคเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดบางชนิด โดยใช้การสื่อสารผ่านคอมพิวเตอร์ เน้นกลุ่มและชุมชน

ในทางเทคนิค Metab-L มีพื้นฐานมาจากซอฟต์แวร์รายชื่อผู้รับจดหมายที่ทำงานบนเซิร์ฟเวอร์ของชมรมคอมพิวเตอร์ KNF ^{[ 2 ]} เนื่องจากไม่ใช่เชิงพาณิชย์และ "คล้าย โอเพนซอร์ส " การสนับสนุนทางการเงินอย่างใจกว้าง ไม่มีเงื่อนไข และระยะยาวจากบริษัทที่สนใจด้านเมตาบอลิซึมสองแห่ง ได้แก่ Milupa GmbH ประเทศเยอรมนี ซึ่งปัจจุบันคือ Nutricia Metabolics, Danone GmbH ประเทศเยอรมนี^{[ 3 ]} (ต่อเนื่อง) และ Orphan Europe ประเทศเยอรมนี^{[ 4 ]} (จนถึงตุลาคม 2013) ถือเป็นสิ่งสำคัญและเป็นประโยชน์ตั้งแต่เริ่มต้น

แม้ว่าจะมีพื้นฐานมาจากอุปกรณ์ทำเองที่บ้าน มีต้นกำเนิดที่เรียบง่าย และเริ่มต้นจากคนเพียงคนเดียว แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบเผาผลาญจากทั่วโลกก็เข้าร่วมโครงการอย่างรวดเร็ว Metab-L จึงกลายเป็นเครื่องมือสำคัญและได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางในหมู่ผู้เชี่ยวชาญใน "ชุมชนโรคความผิดปกติแต่กำเนิด" ทั่วโลก

แม้ว่าแนวคิดและการออกแบบทางเทคนิคจะเรียบง่าย และมีปริมาณการใช้งานต่ำ (ประมาณ 1 ถึง 10 โพสต์ต่อวัน) แต่ก็กลายเป็นปรากฏการณ์ที่ไม่เหมือนใครในด้านความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญ: ภายในเดือนธันวาคม 2025 (ในปีที่ 30) Metab-L มีฐานสมาชิกมากกว่า 2200 คนทั่วโลก ซึ่งยังคงเติบโตเกือบทุกวัน แม้ว่าในตอนแรกจะมีต้นกำเนิดมาจากยุโรปและเยอรมนี แต่ปัจจุบันสมาชิกของ Metab-L ส่วนใหญ่มาจากสหรัฐอเมริกาและสหราชอาณาจักร โดยมีนักวิทยาศาสตร์จากทั่วทุกมุมโลกเข้าร่วมเพิ่มมากขึ้น ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญที่เข้าร่วมใน Metab-L ส่วนใหญ่เป็นแพทย์/กุมารแพทย์ หรือมาจากสาขาชีวเคมีและห้องปฏิบัติการ หรือนักพันธุศาสตร์ สมาชิกจำนวนมากของสมาคมวิทยาศาสตร์การเผาผลาญที่สำคัญที่สุด SSIEM ^{[ 5 ]}และ SIMD ^{[ 6 ]}เข้าร่วมการอภิปรายใน Metab-L เป็นประจำวารสาร Journal of Inherited Metabolic Diseaseที่มีชื่อเสียง^{[ 7 ]}ได้ตีพิมพ์^{[ 8 ]} "บทสรุปของผลงาน เช่น รายชื่ออีเมลเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม metab-l" อย่างชัดเจน และในที่อื่นๆ Metab-L ก็ได้รับการอ้างอิงอย่างสม่ำเสมอในวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์: ตัวอย่างบทความที่มีการอ้างอิง Metab-L ^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

เอกสารจดหมายข่าวฉบับนี้ ซึ่งสมาชิกสามารถเข้าถึงได้ผ่านทางเว็บไซต์ สะท้อนให้เห็นถึงการอภิปรายทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ ตลอดจนความคืบหน้าเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบเผาผลาญ ตั้งแต่เดือนสิงหาคม พ.ศ. 2538 เป็นต้นมา

• หน้าแรกของ Metab-L.de