โมนิเลทริกซ์
ชื่ออื่นๆ	กลุ่มอาการผมเป็นเม็ด
ผมประดับลูกปัด (กำลังขยาย 60 เท่า)
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

Monilethrix (เรียกอีกอย่างว่าผมเป็นเม็ด ) ^{[ 1 ]}เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโด มิแนนต์ที่หายาก ซึ่งส่งผลให้ ผม สั้น เปราะบาง แตกหัก และ ดูเหมือนเป็นเม็ดๆ^{[ 2 ] [ 3 ]} มาจากคำภาษาละตินที่แปลว่าสร้อยคอ ( monile ) และคำภาษากรีกที่แปลว่าผม ( thrix ) ^{[ 4 ]}ผมจะเปราะบางและแตกหักตรงส่วนที่บางกว่าระหว่างเม็ดๆ ปรากฏเป็นผมบางหรือศีรษะล้าน และได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1897 โดย Walter Smith ^{[ 5 ]}

ตัวบ่งชี้บางอย่างของโมนิเลทริกซ์ ได้แก่ ตุ่มเล็กๆ บนผิวหนัง โดยส่วนใหญ่จะอยู่ที่หนังศีรษะ คอ และแขน ในกรณีส่วนใหญ่ ตุ่มแข็งสีเข้มปกคลุมด้วยเกล็ดและสะเก็ดสีเข้มจะปรากฏบนผิวหนัง โดยเฉพาะที่หนังศีรษะ^{[ 6 ]}ผู้ป่วยจะมีเส้นผมเป็นเม็ดๆ บริเวณที่อาจเกิดผมร่วงได้คือ คิ้ว ขนตา แขนขา และบริเวณอวัยวะเพศ เส้นผมมักจะหมองคล้ำ แห้ง และเปราะ เส้นผมมีแนวโน้มที่จะแตกหักได้ง่าย ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ทำให้เกิดภาวะผมร่วง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างตั้งครรภ์ เล็บมือและเล็บเท้ามีแนวโน้มที่จะดูผิดปกติ^{[ 7 ]}การเกิดโรคนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ความถี่ของการเกิดโมนิเลทริกซ์ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในปัจจุบัน

ทารกแรกเกิดไม่ได้เกิดมาพร้อมกับโรคโมไนเลทริกซ์ โรคนี้มักจะพัฒนาขึ้นภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต อาการที่ปรากฏอาจเป็นภาวะผมร่วง (ศีรษะล้าน) ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาจพบความผิดปกติของเล็บ รวมถึง ภาวะเครา โทซิสของรูขุมขน และภาวะ ไฮเปอร์ เคราโทซิสของรูขุมขนด้วย ขึ้นอยู่กับความรุนแรง โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อเส้นผมทุกส่วนของร่างกาย รวมถึงผมบนศีรษะ ขนแขนและขา ขนบริเวณอวัยวะเพศ ขนรักแร้ คิ้ว และขนตา เมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะพบตุ่มเล็กๆ บนเส้นผม ทำให้เส้นผมเปราะและแตกหักง่าย ในกรณีที่รุนแรง โรคโมไนเลทริกซ์ยังอาจส่งผลกระทบต่อเล็บมือและเล็บเท้า ทำให้เล็บเจริญเติบโตผิดปกติ นอกจากนี้ โรคโมไนเลทริกซ์ยังอาจทำให้เกิดภาวะเคราโทซิสพิลาริส (ตุ่มเล็กๆ บนผิวหนัง) ในกรณีที่ไม่รุนแรง โรคโมไนเลทริกซ์อาจส่งผลกระทบเฉพาะบางส่วนของหนังศีรษะ โดยปกติจะเป็นบริเวณด้านหลังศีรษะและลำคอ

โรค Monilethrix สามารถวินิจฉัยได้ด้วยtrichoscopy ^{[ 8 ] [ 9 ]}และdermoscopy รูปแบบอื่นๆ การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงสามารถวินิจฉัยโรคได้ และเผยให้เห็นปุ่มรูปวงรีที่มีความหนาปกติและการหดตัวเป็นช่วงๆ ซึ่งเป็นปล้องที่เส้นผมหักได้ง่าย เมื่อตรวจสอบแล้วพบว่าเส้นผมมีลักษณะเป็นเม็ดๆ ลักษณะเป็นเม็ดๆ นี้เป็นผลมาจากการตีบแคบเป็นระยะๆ ของแกนผม โดยมีปุ่มแยกจากกันประมาณ 0.7 มม. ^{[ 10 ]}โดยทั่วไปแล้ว มีแนวโน้มที่จะดีขึ้นเองตามธรรมชาติเมื่อเวลาผ่านไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่นและการตั้งครรภ์ แต่สภาพนี้จะไม่หายไปอย่างสมบูรณ์^{[ 11 ]}

โรคโมไนเลทริกซ์เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อยีน KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 ( KRT83 ) หรือ KRTHB6 ( KRT86 ) ซึ่งเป็นยีนที่สร้างเคราตินคอร์เทกซ์ชนิดที่ 2 ^{[ 12 ]}โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์^{[ 2 ]}ซึ่งหมายความว่ายีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้ตั้งอยู่บนออโตโซมและยีนเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ เมื่อได้รับมาจากพ่อแม่ที่เป็นโรค หากพ่อแม่ที่เป็นโรคและพ่อแม่ที่ไม่เป็นโรคมีบุตรด้วยกัน 50% ของบุตรเหล่านั้นจะเป็นโรคโมไนเลทริกซ์ โรคนี้สามารถพบได้ในทั้งเพศชายและเพศหญิงในสัดส่วนที่เท่ากัน

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคโมนิเลทริกซ์ ในบางกรณีอาการจะหายไปเองหลังวัยเจริญพันธุ์ ในเพศหญิง อาการจะดีขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยและครอบครัว การรักษาอื่นๆ เป็นการรักษาตามอาการและให้การสนับสนุน^{[ 6 ]}

ปัจจุบันยังไม่ทราบความถี่ของการเกิดโรคนี้ และพบได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง อาการและสัญญาณอาจปรากฏขึ้นเองตั้งแต่แรกเกิดหรือเมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ^{[ 6 ]}อาการอาจเปลี่ยนแปลงหรือคงที่ตลอดชีวิต แต่โดยทั่วไปมักปรากฏหลังจากเกิดได้ไม่กี่เดือน

• รายชื่อโรคผิวหนัง
• รายชื่อโรคที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับโปรตีนบริเวณรอยต่อระหว่างเซลล์
• รายชื่อโรคผิวหนังที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในเคราติน