โมโนโซมีเป็นรูปแบบหนึ่งของแอนยูพลอยดีที่มีโครโมโซม เพียงตัวเดียว จากคู่หนึ่ง^{[ 1 ]}โมโนโซมีบางส่วนเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมตัวหนึ่งในคู่หนึ่งหายไป

ภาวะผิดปกติในมนุษย์อันเนื่องมาจากภาวะโมโนโซมี:

• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ – โดยทั่วไปแล้ว ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งตัว แทนที่จะมีสองตัวตามปกติ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นภาวะโมโนโซมีแบบสมบูรณ์เพียงชนิดเดียวที่พบในมนุษย์ – กรณีโมโนโซมีแบบสมบูรณ์อื่นๆ ทั้งหมดเป็นอันตรายถึงชีวิต และบุคคลนั้นจะไม่สามารถมีชีวิตรอดจนถึงระยะเจริญเติบโตได้
• กลุ่มอาการครีดูชาต์ ( Cri du chat syndrome) – (ภาษาฝรั่งเศสแปลว่า "เสียงร้องของแมว" ตามลักษณะกล่องเสียง ที่ผิดรูปของผู้ป่วย ) เป็นภาวะโมโนโซมีบางส่วนที่เกิดจากการขาดหายไปของส่วนปลายแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5
• กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 1p36 – ภาวะโมโนโซมีบางส่วนที่เกิดจากการขาดหายไปของส่วนปลายแขนสั้นของโครโมโซม 1
• กลุ่มอาการไมโครดีลีชั่น 17q12 – ภาวะโมโนโซมีบางส่วนที่เกิดจากการขาดหายไปของส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 17

การวิเคราะห์ผลิตภัณฑ์จากการแท้งบุตร ของมนุษย์ แสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ( ไตรโซมีหรือโมโนโซมี) ส่วนใหญ่ในตัวอ่อน ที่กำลังพัฒนาในระยะแรก เกิดจากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่าง การแบ่งเซลล์ แบบไมโอซิส ของมารดา และความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสของบิดามีส่วนร่วมน้อยกว่า 10% ^{[ 2 ]} ความลำเอียงนี้อาจเกิดจากความซับซ้อนของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสในกระบวนการสร้างไข่และการหยุดชะงักที่ยาวนานมากระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดพลาด^{[ 3 ]} อย่างไรก็ตาม ในตัวอ่อนที่พัฒนาไปถึงระยะการแบ่งเซลล์แล้วพบว่าการมีส่วนร่วมของมารดาและบิดาในโมโนโซมีเท่ากัน^{[ 2 ]}

• ความล่าช้าของแอนาเฟส
• การแท้งบุตร
• นัลลิโซมิก