เอ็นบีเอแอล2
Neurobeachin-like 2เป็นโปรตีน ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนNBEAL2 [ 5 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้ประกอบด้วยโดเมนสีเบจและเชดิแอค-ฮิกาชิ (BEACH) และ โดเมน WD40 หลาย โดเมน และอาจมีบทบาทในการสร้างแอลฟาแกรนูลของเมกะคาริโอ ไซต์[ 5 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าทำให้เกิดกลุ่มอาการเกล็ดเลือดสีเทา[ 6 ]
อ่านเพิ่มเติม
- So HC, Fong PY, Chen RY, Hui TC, Ng MY, Cherny SS และ คณะ (มกราคม 2010) "การระบุ neuroglycan C และพันธมิตรที่โต้ตอบกันในฐานะยีนที่มีความเสี่ยงต่อโรคจิตเภทในประชากรชาวจีนตอนใต้" American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics . 153B (1): 103– 113. doi : 10.1002/ajmg.b.30961 . PMID 19367581 . S2CID 20522961 .
- Albers CA, Cvejic A, Favier R, Bouwmans EE, Alessi MC, Bertone P และ คณะ (กรกฎาคม 2554). "การลำดับเอ็กโซมระบุ NBEAL2 ว่าเป็นยีนที่ก่อให้เกิดโรคเกล็ดเลือดสีเทา" Nature Genetics . 43 (8): 735– 737. doi : 10.1038/ng.885 . PMC 3428934 . PMID 21765411 .
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ