สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI)

ภาพรวมของหน่วยงาน
เขตอำนาจศาล	รัฐบาลกลางของสหรัฐอเมริกา
ผู้บริหารหน่วยงาน	เวนซ์ แอล. บอนแฮม จูเนียร์ผู้อำนวยการรักษาการ
แผนกผู้ปกครอง	กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์แห่งสหรัฐอเมริกา
หน่วยงานแม่	สถาบันสุขภาพแห่งชาติ
เว็บไซต์	https://www.genome.gov/

สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ( NHGRI ) เป็นสถาบันในสังกัดสถาบันสุขภาพแห่งชาติตั้งอยู่ที่ เมืองเบเธสดา รัฐ แมริแลนด์

NHGRI เริ่มต้นจากการเป็นสำนักงานวิจัยจีโนมมนุษย์ในสำนักงานผู้อำนวยการในปี 1988 ต่อมาได้เปลี่ยนชื่อเป็นศูนย์วิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ( NCHGR ) ในปี 1989 เพื่อทำหน้าที่แทน NIH ในโครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติ (HGP) โครงการ HGP พัฒนาขึ้นโดยความร่วมมือกับกระทรวงพลังงานแห่งสหรัฐอเมริกา (DOE) และเริ่มต้นในปี 1990 เพื่อถอดรหัสจีโนมมนุษย์ในปี 1993 NCHGR ได้ขยายบทบาทในวิทยาเขต NIH โดยจัดตั้งกองวิจัยภายใน (DIR) เพื่อประยุกต์ใช้เทคโนโลยีจีโนมในการศึกษาโรคเฉพาะต่างๆ และในปี 1996 ศูนย์วิจัยโรคทางพันธุกรรม (CIDR) ก็ได้รับการจัดตั้งขึ้น (ร่วมทุนโดยสถาบันและศูนย์ NIH จำนวน 8 แห่ง) เพื่อศึกษาองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคที่ซับซ้อน

ในปี 1997 กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์แห่งสหรัฐอเมริกา (DHHS) ได้เปลี่ยนชื่อ NCHGR เป็นสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) อย่างเป็นทางการ ยกระดับให้เป็นสถาบันวิจัยแห่งหนึ่งใน 27 สถาบันและศูนย์ที่ประกอบกันเป็น NIH

สถาบันประกาศความสำเร็จในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2546 แต่ยังคงมีช่องว่างเหลืออยู่จนกระทั่งมีการเผยแพร่T2T -CHM13 โดย Telomere-to-Telomere Consortium ในปี พ.ศ. 2565 ^{[ 1 ] [ 2 ]}

NHGRI แบ่งออกเป็นเจ็ดแผนกและสำนักงานผู้อำนวยการ^{[ 3 ]}สี่แผนกนี้สนับสนุนการวิจัยภายนอก (ด้านการให้ทุน) หนึ่งแผนกประสานงานการวิจัยภายใน (ในวิทยาเขต) ของสถาบัน หนึ่งแผนกจัดการด้านการบริหาร การจัดการ และงบประมาณ และอีกหนึ่งแผนกทำหน้าที่เป็นส่วนติดต่อสาธารณะของสถาบัน ซึ่งเป็นที่ตั้งของทีมสื่อสาร นโยบาย และการศึกษา

• 1 ตุลาคม 1988 – สำนักงานวิจัยจีโนมมนุษย์ถูกจัดตั้งขึ้นภายในสำนักงานผู้อำนวยการ สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) นอกจากนี้ NIH และกระทรวงพลังงาน (DOE) ได้ลงนามในบันทึกความเข้าใจเพื่อ "ประสานงานการวิจัยและกิจกรรมทางเทคนิคที่เกี่ยวข้องกับจีโนมมนุษย์"
• 11 เมษายน 1996 – การถอดรหัสลำดับ ดีเอ็นเอของมนุษย์เริ่มต้นขึ้นด้วยการศึกษานำร่องในมหาวิทยาลัย 6 แห่งในสหรัฐอเมริกา
• มีนาคม 1999 – เริ่มการถอดรหัสลำดับดีเอ็นเอของจีโนมมนุษย์ในวงกว้าง
• เมษายน 2546 – ​​สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) เฉลิมฉลองความสำเร็จในการถอดรหัสลำดับจีโนมมนุษย์ ครบรอบ 50 ปีของการค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ และการตีพิมพ์เอกสารวิสัยทัศน์สำหรับอนาคตของการวิจัยจีโนมิกส์
• 4 พฤษภาคม 2550 – สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) และสถาบันมะเร็งแห่งชาติ (NCI) ได้ร่วมมือกับGroup Health CooperativeในซีแอตเทิลและHenry Ford Health Systemในดีทรอยต์เพื่อเปิดตัวโครงการ Multiplex Initiative ^{[ 4 ]}ซึ่งเป็นการศึกษาเพื่อสำรวจระดับความสนใจของคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพดีในการรับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรคทั่วไป 8 โรค
• 28 พฤษภาคม 2551 – ฟรานซิส เอส. คอลลินส์ลาออกจากตำแหน่งผู้อำนวยการสถาบันหลังจากดำรงตำแหน่งมา 15 ปีจากทั้งหมด 19 ปีของการดำเนินงาน^{[ 5 ]}อลัน เอ็ดเวิร์ด กัตต์มาเคอร์ได้รับการแต่งตั้งเป็นผู้อำนวยการรักษาการในระหว่างที่กำลังสรรหาผู้อำนวยการถาวรคนใหม่^{[ 6 ]}
• 17 พฤศจิกายน 2552 – NIH แต่งตั้ง ดร. เอริค ดี.กรีน เป็นผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ นับเป็นครั้งแรกที่ผู้อำนวยการสถาบันได้รับการเลื่อนตำแหน่งขึ้นเป็นผู้นำของ NIH ทั้งหมด และเลือกผู้สืบทอดตำแหน่งของตนเองในภายหลัง

รายชื่อกรรมการ NHGRI ตั้งแต่ปี 1989 ^{[ 7 ]}

เลขที่	ภาพเหมือน	ผู้อำนวยการ	เข้ารับตำแหน่ง	ออกจากสำนักงาน	อ้างอิง
1		เจมส์ วัตสัน	1989	10 เมษายน 2535	[ 8 ]
การแสดง		ไมเคิล เอ็ม. ก็อตเทสแมน	วันที่ 11 เมษายน พ.ศ. 2535	3 เมษายน 2536	[ 9 ]
2		ฟรานซิส คอลลินส์[ก]	4 เมษายน 2536	1 สิงหาคม 2551	[ 10 ] [ 11 ]
การแสดง		อลัน เอ็ดเวิร์ด กัตต์มาเคอร์	2 สิงหาคม 2551	30 พฤศจิกายน 2552	[ 12 ]
3		เอริค ดี. กรีน[ข]	1 ธันวาคม พ.ศ. 2552	17 มีนาคม 2568	[ 13 ] [ 14 ]
การแสดง		เวนซ์ แอล. บอนแฮม จูเนียร์[ c ]	17 มีนาคม 2568	เมษายน 2568	[ 15 ]
การแสดง		แคโรลีน ฮัตเตอร์	เมษายน 2568	ปัจจุบัน	[ 16 ]

หมายเหตุประกอบตาราง:

ในปี 1990 ในฐานะส่วนหนึ่งของโครงการจีโนมมนุษย์ NHGRI ได้จัดสรรงบประมาณประจำปี 5% เพื่อสำรวจผลกระทบทางจริยธรรม กฎหมาย และสังคมของการวิจัยจีโนม ปัจจุบันลำดับความสำคัญของโครงการนี้มุ่งเน้นไปที่การประยุกต์ใช้จริยธรรมของจีโนมกับชุมชน ครอบครัว และบุคคลในด้านต่างๆ เช่น การดูแลสุขภาพ การวิจัย การป้องกันประเทศ ทรัพย์สินทางปัญญา การกำกับดูแล นโยบาย และประเด็นทางสังคมที่กว้างขึ้น^{[ 17 ]} ในปี 2004 โครงการ ELSI ได้จัดตั้งศูนย์ความเป็นเลิศด้านการวิจัย ELSI (CEER) หลายแห่ง โดยได้รับการสนับสนุนทางการเงินจำนวนมากจากกระทรวงพลังงาน ของสหรัฐอเมริกา และสถาบันสุขภาพเด็กและพัฒนาการมนุษย์แห่งชาติศูนย์ CEER มีจุดมุ่งเน้นร่วมกันในเรื่องผลกระทบทางจริยธรรม สังคม และกฎหมายที่เกิดจากความก้าวหน้าในการวิจัยจีโนม^{[ 18 ]}

ศูนย์เริ่มต้นคือ^{[ 19 ]}

• ศูนย์จริยธรรมและกฎหมายการวิจัยทางพันธุกรรม (CGREAL) ของมหาวิทยาลัย เคส เวสเทิร์น รีเซิร์ฟ ; ดร. เอริค จูเอนสท์, 5.3 ล้านดอลลาร์สหรัฐ
• ศูนย์ศึกษา จี โนมิกส์สาธารณะแห่งมหาวิทยาลัยดุ๊ก ; โรเบิร์ต คุก-ดีแกน, แพทย์, 4.8 ล้านดอลลาร์สหรัฐ
• ศูนย์บูรณาการงานวิจัยด้านพันธุศาสตร์และจริยธรรม คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด ; ดร. มิลเดรด โช, 3.8 ล้านดอลลาร์สหรัฐ
• ศูนย์จีโนมิกส์และความเท่าเทียมทางการดูแลสุขภาพมหาวิทยาลัยวอชิงตัน ; ไวลี เบิร์ก , แพทย์, ปริญญาเอก, 4.7 ล้านดอลลาร์สหรัฐ

ศูนย์นี้มุ่งเน้นการกระจายและการใช้การวิจัยจีโนมเชิงแปลผลอย่างเท่าเทียมกันในชุมชนที่ด้อยโอกาสและถูกกีดกัน CGHE มีหน่วยงานหลักหลายแห่งที่ทำงานเพื่อแก้ไขปัญหาความเหลื่อมล้ำด้านสุขภาพการวิจัยจีโนม และการให้ความรู้แก่ชุมชนในแง่มุมต่างๆ หน่วยงานหลักเหล่านี้ได้แก่ หน่วยงานด้านความร่วมมือ หน่วยงานด้านวิทยาศาสตร์จีโนม หน่วยงานด้านการตัดสินใจด้านการดูแลสุขภาพ และพันธมิตรจีโนมของชนพื้นเมือง^{[ 20 ]}

NHGRI ได้รับเงินทุนจากภาครัฐ เพื่อสนับสนุนการเปลี่ยนไปใช้รูปแบบการแปลผล NHGRI ได้เผยแพร่กลไกการให้ทุนสำหรับการวิจัย ELSI ^{[ 21 ]}เงินทุนจาก NIH ในปีงบประมาณ 2020 อยู่ที่ 650.6 ล้านดอลลาร์สหรัฐ^{[ 22 ]}

• จูลี เซเกรหัวหน้าและนักวิจัยอาวุโสของสาขาจีโนมิกส์เชิงแปลผลและเชิงหน้าที่
• เอลเลน ซิดรานสกีหัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์ประสาทระดับโมเลกุล
• Tara Matiseหัวหน้าฝ่ายพันธุศาสตร์เชิงคำนวณที่มหาวิทยาลัย Rutgersและผู้อำนวยการศูนย์ประสานงานโครงการลำดับจีโนม NHGRI ^{[ 23 ]}
• พจนานุกรมศัพท์พันธุศาสตร์ฉบับสมบูรณ์
• จีโนมอ้างอิงของมนุษย์

• เว็บไซต์อย่างเป็นทางการ
• CGHE CEER ( สำเนา จาก Wayback Machine )
• NHGRI CEER

39°00′01″เหนือ77°06′12″ตะวันตก / 39.00037°N 77.10335°W / 39.00037; -77.10335