NLGN4X
นิวโรลิจิน-4 ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Xเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนNLGN4X [ 3 ] [ 4 ]
ในสมองของมนุษย์ โปรตีนไซแนปส์ NLGN4 จะถูกแสดงออกเป็นหลักในเปลือกสมอง [ 5 ]
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนผิวเซลล์ประสาทในกลุ่ม neuroliginซึ่งเป็นสมาชิกของ ตระกูล neuroligin neuroligin อาจทำหน้าที่เป็น ลิแกนด์เฉพาะจุดเชื่อมต่อสำหรับbeta-neurexinsและอาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างและการปรับโครงสร้างของไซแนปส์ในระบบประสาทส่วนกลาง โปรตีนที่เข้ารหัสจะทำปฏิกิริยากับdiscs, large (Drosophila) homolog 4 (DLG4) การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับออทิสติกและกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ มีการระบุ รูปแบบการถอดรหัสสอง แบบ ที่เข้ารหัสโปรตีนเดียวกันสำหรับยีนนี้[ 4 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Cantallops I, Cline HT (กันยายน 2000). "การสร้างไซแนปส์: ถ้ามันดูเหมือนเป็ดและร้องเหมือนเป็ด" . Current Biology . 10 (17): R620-3. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00663-1 . PMID 10996085 .
- Irie M, Hata Y, Takeuchi M, Ichtchenko K, Toyoda A, Hirao K และ คณะ (กันยายน 1997). "การจับกันของนิวโรลิกินกับ PSD-95". Science . 277 (5331): 1511–5 . doi : 10.1126/science.277.5331.1511 . PMID 9278515 .
- Bolliger MF, Frei K, Winterhalter KH, Gloor SM (มิถุนายน 2544). "การระบุโปรตีนนิวโรลิกินชนิดใหม่ในมนุษย์ซึ่งจับกับ PSD-95 และมีการแสดงออกอย่างแพร่หลาย"วารสารชีวเคมี 356 (ตอนที่ 2): 581–8 . doi : 10.1042 / 0264-6021:3560581 . PMC 1221872. PMID 11368788 .
- Jamain S, Quach H, Betancur C, Råstam M, Colineaux C, Gillberg IC และ คณะ (พฤษภาคม 2546) "การกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่เข้ารหัส neuroligins NLGN3 และ NLGN4 เกี่ยวข้องกับออทิสติก" Nature Genetics 34 ( 1): 27– 9. doi : 10.1038/ng1136 . PMC 1925054 . PMID 12669065 .
- Laumonnier F, Bonnet-Brilhault F, Gomot M, Blanc R, David A, Moizard MP และ คณะ (มีนาคม 2547) "ภาวะปัญญาอ่อนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และออทิสติกมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ในยีน NLGN4 ซึ่งเป็นสมาชิกของตระกูลนิวโรลิจิน" American Journal of Human Genetics 74 ( 3): 552– 7. doi : 10.1086/382137 . PMC 1182268 . PMID 14963808 .
- Zhang Z, Henzel WJ (ตุลาคม 2547). "การทำนายเปปไทด์สัญญาณโดยอาศัยการวิเคราะห์ตำแหน่งการตัดที่ได้รับการตรวจสอบแล้วจากการทดลอง" Protein Science . 13 (10): 2819– 24. doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC 2286551 . PMID 15340161 .
- Yan J, Oliveira G, Coutinho A, Yang C, Feng J, Katz C และ คณะ (เมษายน 2548) "การวิเคราะห์ยีน neuroligin 3 และ 4 ในผู้ป่วยออทิสติกและผู้ป่วยทางจิตเวชอื่นๆ" Molecular Psychiatry . 10 (4): 329– 32. doi : 10.1038/sj.mp.4001629 . hdl : 10400.18/346 . PMID 15622415 . S2CID 17530049 .
- Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G, Carone S, Bailey AJ, Maestrini E (เมษายน 2549). "การไม่มีการกลายพันธุ์ของรหัสในยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X neuroligin 3 และ neuroligin 4 ในบุคคลที่เป็นออทิสติกจากชุดข้อมูล IMGSAC" American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics . 141B (3): 220– 1. doi : 10.1002/ajmg.b.30287 . PMID 16508939 . S2CID 42297317 .
- Talebizadeh Z, Lam DY, Theodoro MF, Bittel DC, Lushington GH, Butler MG (พฤษภาคม 2549). "ไอโซฟอร์มการต่อเชื่อมแบบใหม่สำหรับ NLGN3 และ NLGN4 ที่อาจมีผลต่อออทิสติก"วารสาร พันธุ ศาสตร์การแพทย์43 (5): e21. doi : 10.1136/jmg.2005.036897 . PMC 2564526 . PMID 16648374 .
- Yamakawa H, Oyama S, Mitsuhashi H, Sasagawa N, Uchino S, Kohsaka S, Ishiura S (มีนาคม 2550). "นิวโรลิกิน 3 และ 4X มีปฏิสัมพันธ์กับซินโทรฟิน-แกมมา 2 และปฏิสัมพันธ์เหล่านี้ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก" Biochemical and Biophysical Research Communications . 355 (1): 41– 6. Bibcode : 2007BBRC..355...41Y . doi : 10.1016/j.bbrc.2007.01.127 . PMID 17292328 .