วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

เอ็นเอสดี2

เอนไซม์ฮิสโตน-ไลซีน N-เมทิลทรานสเฟอเรส NSD2 ที่น่าจะเป็นไปได้ คือเอนไซม์ ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน NSD2 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

เอ็นเอสดี2

เอ็นเอสดี2
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นNSD2 , MMSET, REIIBP, TRX5, WHS, WHSC1, Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1, nuclear receptor binding SET domain protein 2, KMT3G, KMT3F, RAUST
รหัสภายนอกโอมิม : 602952 ; เอ็มจีไอ : 1276574 ; โฮโมโลยีน : 26175 ; การ์ดยีน : NSD2 ; OMA : NSD2 - ออโธโลจี
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

7468

107823

วงดนตรี

ENSG00000109685

ENSMUSG00000057406

ยูนิโปรท

O96028

Q8BVE8

RefSeq (mRNA)

NM_001081102 NM_001177884 NM_175231

RefSeq (โปรตีน)

NP_001074571 NP_001171355 NP_780440

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 4: 1.87 – 1.98 Mbบทที่ 5: 33.98 – 34.06 เมกะไบต์
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

เอนไซม์ฮิสโตน-ไลซีน N-เมทิลทรานสเฟอเรส NSD2 ที่น่าจะเป็นไปได้คือเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนNSD2 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่มีโดเมนหลายประเภทซึ่งพบได้ในโปรตีนพัฒนาการอื่นๆ ได้แก่ โดเมน PWWP, กล่อง HMG , โดเมน SET , นิ้วสังกะสีชนิด PHDหลายตัวและโมทีฟ C5HCH ที่ปลายสุด โปรตีนนี้มีการแสดงออกอย่างแพร่หลายในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา

กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn (WHS) เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับ การขาดหายไป แบบเฮ มิไซโกส ของแขนสั้นส่วนปลายของโครโมโซม 4ยีนนี้อยู่ในบริเวณวิกฤต WHS ขนาด 165 กิโลเบส และยังเกี่ยวข้องกับการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม t(4;14)(p16.3;q32.3) ในมะเร็งไขกระดูกหลายชนิดด้วย

การสลับตำแหน่งของยีนนี้ส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสหลายแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์ม ที่แตกต่างกัน รูปแบบการถอดรหัสบางแบบเป็น ตัวเลือกสำหรับการสลายตัวของ mRNA ที่เกิดจากรหัสไร้ความหมาย (NMD) ดังนั้นจึงไม่ได้แสดงเป็นลำดับอ้างอิง[ 7 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Gutmajster E, Rokicka A (2003). "[การกำหนดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn]". Wiad. Lek . 55 ( 11– 12): 706– 10. PMID  12715353 .
  • Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K (2005). "สาเหตุของโรค Wolf-Hirschhorn". Trends Genet . 21 (3): 188– 95. doi : 10.1016/j.tig.2005.01.008 . PMID  15734578 .
  • Wright TJ, Ricke DO, Denison K และคณะ (1997). "แผนที่การถอดรหัสของบริเวณวิกฤต Wolf-Hirschhorn syndrome ขนาด 165 kb ที่กำหนดขึ้นใหม่" Hum . Mol. Genet . 6 (2): 317– 24. doi : 10.1093/hmg/6.2.317 . PMID  9063753 .
  • Chesi M, Nardini E, Brents LA และคณะ (1997). "การย้ายตำแหน่งบ่อยครั้ง t(4;14)(p16.3;q32.3) ในมัลติเพิลไมอีโลมาเกี่ยวข้องกับการแสดงออกที่เพิ่มขึ้นและการกลายพันธุ์ที่กระตุ้นการทำงานของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3" Nat . Genet . 16 ( 3): 260–4 . doi : 10.1038/ng0797-260 . PMC  3901950. PMID  9207791 .
  • Richelda R, Ronchetti D, Baldini L และคณะ (1997). "การย้ายตำแหน่งโครโมโซมแบบใหม่ t(4; 14)(p16.3; q32) ในมัลติเพิลไมอีโลมาเกี่ยวข้องกับยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3" . Blood . 90 (10): 4062– 70. doi : 10.1182/blood.V90.10.4062 . PMID  9354676 .
  • Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K และคณะ (1999). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XIV. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 6 (3): 197– 205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID  10470851 .
  • Malgeri U, Baldini L, Perfetti V และคณะ (2000). "การตรวจหาการย้ายตำแหน่งโครโมโซม t(4;14)(p16.3;q32) ในมัลติเพิลไมอีโลมาโดยการวิเคราะห์ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบย้อนกลับของทรานสคริปต์ฟิวชั่น IGH-MMSET" Cancer Res . 60 (15): 4058– 61. PMID  10945609 .
  • Garlisi CG, Uss AS, Xiao H และคณะ (2001). "mRNA เฉพาะที่เริ่มต้นภายในอินตรอนกลางของ WHSC1/MMSET เข้ารหัสโปรตีนที่จับกับ DNA ซึ่งยับยั้งการถอดรหัส IL-5 ของมนุษย์" Am. J. Respir. Cell Mol. Biol . 24 (1): 90– 98. doi : 10.1165/ajrcmb.24.1.4224 . PMID  11152655 .
  • Rauch A, Schellmoser S, Kraus C และคณะ (2001). "ไมโครดีลีชั่นแรกที่รู้จักภายในบริเวณวิกฤตของกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ช่วยปรับปรุงความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์" Am. J. Med. Genet . 99 (4): 338– 42. doi : 10.1002/ajmg.1203 . PMID  11252005 .
  • Perfetti V, Coluccia AM, Intini D และคณะ (2001). "การย้ายตำแหน่ง T(4;14)(p16.3;q32) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำในโรคอะไมลอยโดซิสปฐมภูมิ" Am . J. Pathol . 158 (5): 1599– 603. doi : 10.1016/S0002-9440(10)64115-6 . PMC  1891955. PMID  11337357 .
  • Santra M, Zhan F, Tian E และคณะ (2003). "กลุ่มย่อยของมะเร็งมัลติเพิลไมอีโลมาที่มีการย้ายตำแหน่ง t(4;14)(p16;q32) ขาดการแสดงออกของ FGFR3 แต่ยังคงมีทรานสคริปต์ฟิวชั่น IGH/MMSET" . Blood . 101 (6): 2374– 6. doi : 10.1182/blood-2002-09-2801 . PMID  12433679 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Intini D, Fabris S, Storlazzi T และคณะ (2004). "การระบุทรานสคริปต์ฟิวชั่น IGH-MMSET ใหม่ในสายเซลล์มะเร็งไขกระดูกมนุษย์ที่มีการย้ายตำแหน่งโครโมโซม t(4;14)(p16.3;q32)" Br. J. Haematol . 126 (3): 437–9 . doi : 10.1111 / j.1365-2141.2004.05048.x . PMID  15257719. S2CID  38274867 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ และคณะ (2005). "การแสดงออกเกินของทรานสคริปต์ที่มาจากตำแหน่ง MMSET เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยมะเร็งไขกระดูกมัลติเพิลไมอีโลมาที่มี t(4;14)(p16;q32) เป็นบวกทั้งหมด" . Blood . 105 (10): 4060– 9. doi : 10.1182/blood-2004-09-3704 . PMC  1895072 . PMID  15677557 .
  • Hudlebusch HR, Theilgaard-Mönch K, Lodahl M และคณะ (2005). "การระบุ ID-1 เป็นยีนเป้าหมายที่มีศักยภาพของ MMSET ในมัลติเพิลไมอีโลมา" Br . J. Haematol . 130 (5): 700– 8. doi : 10.1111/ j.1365-2141.2005.05664.x . PMID  16115125. S2CID  24377533 .

ไอคอนรูปย่อ

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 4 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

  • วี
  • ที
  • อี
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=NSD2&oldid=1301021012 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอ็นเอสดี2

เอนไซม์ฮิสโตน-ไลซีน N-เมทิลทรานสเฟอเรส NSD2 ที่น่าจะเป็นไปได้ คือเอนไซม์ ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน NSD2 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

อ่านเพิ่มเติม

Gutmajster E, Rokicka A (2003). "[การกำหนดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn]". Wiad. Lek . 55 ( 11– 12): 706– 10. PMID 12715353 . Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K (2005). "สาเหตุของโรค Wolf-Hirschhorn". Trends Genet . 21 (3): 188– 95. doi : 10.