เนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลาย
| เนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลาย | |
|---|---|
| ชื่ออื่นๆ | ชวันโนมาที่เป็นมะเร็ง[ 1 ]นิวโรไฟโบรซาร์ โค มา[ 1 ]และนิวโรซาร์โคมา[ 1 ] |
 | |
| ภาพจุลทรรศน์ของเนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลายที่มีลักษณะลายก้างปลาแบบ ทั่วไป ย้อมสี H& E | |
| ความเชี่ยวชาญ | เนื้องอกประสาท |
เนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลาย ( MPNST ) เป็น มะเร็งชนิดหนึ่งของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ล้อมรอบเส้นประสาทส่วนปลายเนื่องจากต้นกำเนิดและพฤติกรรม จึงจัดอยู่ในกลุ่มซาร์โคมาโรคประสาทไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (NF-1) เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด MPNST ความเสี่ยงตลอดชีวิตของการเกิด MPNST ในผู้ป่วย NF-1 อยู่ที่ 8–13% [ 2 ] MPNST ที่มี ส่วนประกอบของ แรบโดไมโอบลาสโตมาเรียกว่าเนื้องอกร้ายไทรตัน
การรักษาขั้นแรกคือการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกโดยเว้นขอบเขตให้กว้างการให้เคมีบำบัด และ/หรือ รังสีรักษามักใช้เป็นการรักษาเสริมและ/หรือ ก่อนการผ่าตัด ขึ้น อยู่กับปัจจัยเสี่ยงต่างๆ
อาการและสัญญาณ
อาการอาจรวมถึง:
สาเหตุ
มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนมักพบในครอบครัวเดียวกัน จึงมีการตั้งสมมติฐานว่ามะเร็งเส้นประสาทอาจมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม แม้ว่านักวิจัยยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคก็ตาม หลักฐานที่สนับสนุนสมมติฐานนี้ ได้แก่ การสูญเสียความแตกต่างของอัลเลล (loss of heterozygosity ) บนโครโมโซม 17p ยีน p53 (ยีนยับยั้งเนื้องอกในประชากรปกติ) บนโครโมโซม 17p ในผู้ป่วยมะเร็งเส้นประสาทมีการกลายพันธุ์ ทำให้โอกาสในการเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้น ยีน p53 ปกติจะควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ในประชากรที่มีสุขภาพดี แต่เนื่องจากยีน p53 ไม่ทำงานในผู้ป่วยมะเร็งเส้นประสาท พวกเขาจึงมีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกสูงกว่ามาก
พันธุศาสตร์
เนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลายพบได้ยาก แต่เป็นหนึ่งในมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนที่ไม่ใช่แรบโดไมโอซาร์โคมา (NRSTS) ที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก[ 4 ]โรคประสาทไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (NF-1) เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด MPNST NF-1 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม 17ความเสี่ยงตลอดชีวิตของผู้ป่วย NF-1 ที่จะเกิด MPNST นั้นคาดการณ์ไว้ที่ 8–13% โดยมีความเสี่ยงต่อปีที่จะเกิด MPNST อยู่ที่ 0.16% เมื่อเทียบกับ 0.001% ในประชากรทั่วไป[ 4 ] [ 5 ]
การวินิจฉัย
การตรวจวินิจฉัยที่แน่ชัดที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกประสาทชนิดร้ายแรง (neurofibrosarcoma) คือ การตรวจชิ้น เนื้อเนื้องอก (การเก็บตัวอย่างเซลล์โดยตรงจากเนื้องอก) การตรวจด้วย MRI , X-ray , CT scanและการสแกนกระดูกสามารถช่วยในการระบุตำแหน่งของเนื้องอกและ/หรือการแพร่กระจาย ที่อาจเกิดขึ้น ได้
การจำแนกประเภท
เนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลายเป็นมะเร็งชนิดหายากที่เกิดขึ้นจากเนื้อเยื่ออ่อนที่ล้อมรอบเส้นประสาท เป็นมะเร็งชนิดหนึ่งของซาร์โคมา เนื้องอกร้ายของปลอกประสาทส่วนปลายส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากกลุ่มเส้นประสาทที่กระจายเส้นประสาทไปยังแขนขา ได้แก่ กลุ่ม เส้น ประสาทแขนและ กลุ่มเส้น ประสาทเอวหรือจากเส้นประสาทที่เกิดขึ้นจากลำตัว[ 6 ]
การรักษา
การรักษาโรคมะเร็งเส้นประสาทชนิดนิวโรไฟโบรซาร์โคมาคล้ายคลึงกับการรักษามะเร็งชนิดอื่นๆ การผ่าตัดเป็นทางเลือกหนึ่ง การตัดเนื้องอกออกพร้อมกับเนื้อเยื่อรอบข้างอาจมีความสำคัญต่อการอยู่รอดของผู้ป่วย สำหรับเนื้องอกที่แยกตัวและอยู่เฉพาะที่ การผ่าตัดมักตามด้วย การฉาย รังสีบริเวณที่ตัดออกเพื่อลดโอกาสการกลับมาเป็นซ้ำ สำหรับผู้ป่วยที่มีนิวโรไฟโบรซาร์โคมาที่แขนขา หากเนื้องอกมีหลอดเลือดมาเลี้ยง (มีเส้นเลือดมาเลี้ยงเอง) และมีเส้นประสาทจำนวนมากผ่านหรืออยู่รอบๆ การตัดแขนขาอาจเป็นสิ่งจำเป็น ศัลยแพทย์บางคนโต้แย้งว่าการตัดแขนขาควรเป็นวิธีการรักษาที่เลือกใช้เมื่อเป็นไปได้ เนื่องจากมีโอกาสมากขึ้นที่จะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น มิเช่นนั้น ศัลยแพทย์อาจเลือกวิธีการรักษาแบบรักษาแขนขาไว้ โดยการตัดเนื้อเยื่อรอบข้างออกน้อยลง หรือตัดกระดูกบางส่วนออก แล้วแทนที่ด้วยแท่งโลหะหรือกระดูกปลูกถ่าย การฉายรังสีจะใช้ร่วมกับการผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้ตัดแขนขา การฉายรังสีไม่ค่อยได้ใช้เป็นการรักษาเพียงอย่างเดียว ในบางกรณี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งอาจเลือกใช้ ยา เคมีบำบัดในการรักษาผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดเนื้องอก (neurofibrosarcoma) โดยปกติจะใช้ร่วมกับการผ่าตัด ผู้ป่วยที่รับเคมีบำบัดต้องเตรียมพร้อมรับมือกับผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นจากการรักษาด้วยเคมีบำบัดทั่วไป เช่น ผมร่วง อ่อนเพลีย อ่อนแรง เป็นต้น
การพยากรณ์โรค
การตอบสนองต่อการรักษาของผู้ป่วยจะแตกต่างกันไปตามอายุ สุขภาพ และความทนทานต่อยาและการรักษา
การแพร่กระจายเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 39% โดยส่วนใหญ่มักแพร่กระจายไปยังปอด ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ได้แก่ เนื้องอกหลักขนาดใหญ่ (มากกว่า 5 ซม.) โรคที่ มีระดับความรุนแรง สูง โรคเนื้องอกเส้นประสาทร่วมด้วย และการมีการแพร่กระจาย[ 6 ]
เป็นเนื้องอกชนิดหายากที่มีพยากรณ์โรคค่อนข้างแย่ในเด็ก[ 7 ]
นอกจากนี้ MPNST ยังเป็นอันตรายอย่างยิ่งใน NF1 จากการทบทวนสถาบันเป็นเวลา 10 ปีเกี่ยวกับการรักษาด้วยเคมีบำบัดสำหรับ MPNST ใน NF1 ซึ่งติดตามกรณี 1 ใน 2,500 จากการเกิดมีชีวิต 3,300 ราย พบว่าเคมีบำบัดดูเหมือนจะไม่ช่วยลดอัตราการเสียชีวิต และควรตั้งคำถามถึงประสิทธิภาพของมัน แม้ว่าด้วยแนวทางล่าสุดเกี่ยวกับชีววิทยาโมเลกุลของ MPNST จะมีการตรวจสอบการรักษาและปัจจัยพยากรณ์โรคใหม่ๆ อยู่ก็ตาม[ 8 ]