อ่าน 7 นาที
โปรตีน P
โปรตีน P หรือที่รู้จักกันในชื่อ โปรตีนขนส่งเฉพาะเมลาโนไซต์ หรือ โปรตีนโฮโมล็อกเจือจางตาชมพู เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน oculocutaneous albinism II ( OCA2 ) [ 5 ]...
โปรตีน P
| โอซีเอ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | OCA2 , BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, โปรตีนทรานส์เมมเบรนเมลาโนโซม OCA2, P | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 611409 ; เอ็มจีไอ : 97454 ; โฮโมโลยีน : 37281 ; GeneCards : OCA2 ; OMA : OCA2 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีน Pหรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนขนส่งเฉพาะเมลาโนไซต์หรือโปรตีนโฮโมล็อกเจือจางตาชมพูเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนoculocutaneous albinism II ( OCA2 ) [ 5 ]เชื่อกันว่าโปรตีน P เป็นโปรตีนเมมเบรนแบบบูรณาการที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งโมเลกุลขนาดเล็ก โดยเฉพาะไทโรซีนซึ่งเป็นสารตั้งต้นของเมลานินการกลายพันธุ์บางอย่างใน OCA2 ส่งผลให้เกิด ภาวะ oculocutaneous albinismประเภท 2 [ 5 ] OCA2 เข้ารหัสโฮโมล็อกของมนุษย์ของยีน p (เจือจางตาชมพู) ของหนู
ยีน OCA2 ของมนุษย์ตั้งอยู่บนแขนยาว (q) ของโครโมโซม 15 โดยเฉพาะตั้งแต่เบสคู่ที่ 28,000,020 ถึงเบสคู่ที่ 28,344,457 บนโครโมโซม 15
การทำงาน
OCA2 ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีน P ซึ่งพบใน เซลล์ เมลาโนไซต์ซึ่งเป็นเซลล์เฉพาะที่ผลิตเมลานินและในเซลล์ของเยื่อบุผิวเม็ดสีเรตินาเมลานินมีหน้าที่ให้สีแก่ผิวหนัง เส้นผม และดวงตา นอกจากนี้ เมลานินยังพบในเนื้อเยื่อที่ไวต่อแสงของเรตินา ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการมองเห็นปกติ
โปรตีน P เป็นส่วนประกอบของช่องไอออนคลอไรด์ ภายในเซลล์ ที่ควบคุมค่า pHของเมลาโนโซม[ 6 ]มีส่วนเกี่ยวข้องกับ การผลิต เมลานินซึ่งจำเป็นต่อการสร้างสีผิวดวงตาและเส้นผม ตามปกติ ยีนนี้ดูเหมือนจะเป็นตัวกำหนดหลักของสีตา โดยขึ้นอยู่กับปริมาณการผลิตเมลานินในสโตรมาของม่านตา (ปริมาณมากทำให้เกิดดวงตาสีน้ำตาล ปริมาณเมลานินน้อยหรือไม่เลยทำให้เกิดดวงตาสีฟ้า )
ยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ในAstyanax mexicanusซึ่งเป็นปลาเม็กซิกันที่มีลักษณะเป็นเผือก เรื้อรัง ในปลาที่อาศัยอยู่ในถ้ำ ยีนนี้มีอยู่เป็นการลบในปลาจากถ้ำ Pachón และ Molino ซึ่งทำให้เกิดภาวะเผือก[ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีน OCA2 ทำให้เกิดการหยุดชะงักในการผลิตเมลานินตามปกติ ส่งผลให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็นและการลดลงของสีผมสีผิวและสีตา ภาวะผิวเผือกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน OCA2 เรียกว่า ภาวะ ผิวเผือกชนิดที่ 2 (oculocutaneous albinism type 2 ) อัตราการพบ OCA ชนิดที่ 2 ประมาณอยู่ที่ 1/38,000-1/40,000 ในประชากรส่วนใหญ่ทั่วโลก โดยมีอัตราการพบสูงกว่าในประชากรแอฟริกาที่ 1/3,900–1/1,500 [ 8 ]โรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดหายไปของยีน OCA2 ได้แก่กลุ่มอาการแองเจิลแมน (ผมสีอ่อนและผิวขาว) และกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (ผมสีอ่อนผิดปกติและผิวขาว) การขาดหายไปมักเกิดขึ้นในบุคคลที่เป็นโรคใดโรคหนึ่งในทั้งสองกลุ่มอาการนี้[ 9 ] [ 10 ]
การกลายพันธุ์ใน ยีน HERC2ที่อยู่ติดกับ OCA2 ซึ่งส่งผลต่อการแสดงออกของ OCA2 ในม่านตาของมนุษย์ พบได้ทั่วไปในเกือบทุกคนที่มีดวงตาสีฟ้ามีการตั้งสมมติฐานว่ามนุษย์ที่มีดวงตาสีฟ้าทุกคนมีบรรพบุรุษร่วมกันเพียงคนเดียวซึ่งเป็นต้นกำเนิดของการกลายพันธุ์นี้[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]
อัลลีลHis615Arg ของ OCA2 มีส่วนเกี่ยวข้องกับโทนสีผิวอ่อน และอัลลีลที่ได้มานั้นจำกัดอยู่เฉพาะในเอเชียตะวันออกด้วยความถี่สูง โดยมีความถี่สูงสุดในเอเชียตะวันออกตะวันออก (49-63%) ความถี่ปานกลางในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และความถี่ต่ำที่สุดในจีนตะวันตกและประชากรบางกลุ่มในยุโรปตะวันออก[ 14 ] [ 15 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Oetting WS, King RA (1999). "พื้นฐานโมเลกุลของภาวะผิวเผือก: การกลายพันธุ์และโพลีมอร์ฟิซึมของยีนสร้างเม็ดสีที่เกี่ยวข้องกับภาวะผิวเผือก" . Human Mutation . 13 (2): 99– 115. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C . PMID 10094567 . S2CID 27315644 .
- Brilliant MH (เมษายน 2544). "ยีน p ของหนู (การเจือจางตาชมพู) และยีน P ของมนุษย์, โรคผิวเผือกชนิดที่ 2 (OCA2) และค่า pH ของเมลาโนโซม" Pigment Cell Research . 14 (2): 86– 93. doi : 10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x . PMID 11310796 .
- Ramsay M, Colman MA, Stevens G, Zwane E, Kromberg J, Farrall M และคณะ (ตุลาคม 1992). "ตำแหน่งของยีนที่ทำให้เกิดภาวะผิวเผือกชนิดไทโรซิเนสบวกอยู่บนโครโมโซม 15q11.2-q12" . American Journal of Human Genetics . 51 (4): 879– 884. PMC 1682821 . PMID 1415228 .
- Gardner JM, Nakatsu Y, Gondo Y, Lee S, Lyon MF, King RA และคณะ (สิงหาคม 1992). "ยีนเจือจางตาชมพูของหนู: ความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการ Prader-Willi และ Angelman ในมนุษย์" Science . 257 (5073). นิวยอร์ก, NY: 1121– 1124. Bibcode : 1992Sci...257.1121G . doi : 10.1126/science.257.5073.1121 . PMID 1509264 . S2CID 5800811 .
- Ludowese CJ, Thompson KJ, Sekhon GS, Pauli RM (กันยายน 1991). "การขาดการแสดงออกทางฟีโนไทป์ที่คาดการณ์ได้ในการทำซ้ำ 15q ส่วนต้น" พันธุศาสตร์ทางคลินิก 40 ( 3): 194– 201. doi : 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03076.x . PMID 1773534 . S2CID 28419032 .
- Lee ST, Nicholls RD, Jong MT, Fukai K, Spritz RA (มีนาคม 1995). "การจัดระเบียบและลำดับของยีน P ของมนุษย์และการระบุตระกูลโปรตีนขนส่งใหม่" Genomics . 26 (2): 354– 363. doi : 10.1016/0888-7543(95)80220-G . PMID 7601462 .
- Spritz RA, Fukai K, Holmes SA, Luande J (มิถุนายน 1995). "การลบยีน P ภายในยีนบ่อยครั้งในผู้ป่วยชาวแทนซาเนียที่เป็นโรคผิวเผือกชนิดที่ 2 (OCA2)" American Journal of Human Genetics 56 ( 6): 1320– 1323. PMC 1801108. PMID 7762554 .
- Lee ST, Nicholls RD, Schnur RE, Guida LC, Lu-Kuo J, Spinner NB และคณะ (พฤศจิกายน 1994) "การกลายพันธุ์ที่หลากหลายของยีน P ในกลุ่มชาวแอฟริกัน-อเมริกันที่มีภาวะผิวเผือกชนิดที่ 2 (ไทโรซิเนสเป็นบวก) (OCA2)" Human Molecular Genetics . 3 (11): 2047– 2051. PMID 7874125 .
- Durham-Pierre D, Gardner JM, Nakatsu Y, King RA, Francke U, Ching A และคณะ (มิถุนายน 1994). "ต้นกำเนิดแอฟริกันของการลบยีน P ในมนุษย์ในโรคผิวเผือกชนิด tyrosinase positive" Nature Genetics . 7 (2): 176– 179. doi : 10.1038/ng0694-176 . PMID 7920637 . S2CID 6185436 .
- Lee ST, Nicholls RD, Bundey S, Laxova R, Musarella M, Spritz RA (กุมภาพันธ์ 1994). "การกลายพันธุ์ของยีน P ในภาวะผิวเผือกที่ตาและผิวหนัง ภาวะผิวเผือกที่ตา และกลุ่มอาการ Prader-Willi ร่วมกับภาวะผิวเผือก"วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 330 ( 8): 529– 534. doi : 10.1056/NEJM199402243300803 . PMID 8302318 .
- Rinchik EM, Bultman SJ, Horsthemke B, Lee ST, Strunk KM, Spritz RA และคณะ (มกราคม 1993). "ยีนสำหรับตำแหน่งเจือจางตาชมพูของหนูและสำหรับภาวะผิวเผือกชนิดที่ 2 ในมนุษย์" Nature . 361 (6407): 72– 76. Bibcode : 1993Natur.361...72R . doi : 10.1038/361072a0 . PMID 8421497 . S2CID 21794972 .
- Spritz RA, Lee ST, Fukai K, Brondum-Nielsen K, Chitayat D, Lipson MH และคณะ (1997). "การกลายพันธุ์ใหม่ของยีน P ในโรคผิวเผือกชนิดที่ 2 (OCA2)" . Human Mutation . 10 (2): 175– 177. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:2<175::AID-HUMU12>3.0.CO;2-X . PMID 9259203 . S2CID 5762140 .
- Kerr R, Stevens G, Manga P, Salm S, John P, Haw T และคณะ (2000). "การระบุการกลายพันธุ์ของยีน P ในบุคคลที่มีภาวะผิวเผือกในแอฟริกาใต้ทะเลทรายซาฮารา"การกลายพันธุ์ของมนุษย์15 (2): 166– 172. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<166::AID-HUMU5>3.0.CO;2-Z . PMID 10649493 . S2CID 1306686 .
- Oetting WS, Gardner JM, Fryer JP, Ching A, Durham-Pierre D, King RA และคณะ (1998). "การกลายพันธุ์ของยีน P ในมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวเผือกชนิดที่ 2 (OCA2) การกลายพันธุ์โดยย่อ ฉบับที่ 205 ออนไลน์"การกลายพันธุ์ของมนุษย์12 (6): 434. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:6<434::AID-HUMU16>3.0.CO;2-7 . PMID 10671067 . S2CID 34505863 .
- Passmore LA, Kaesmann-Kellner B, Weber BH (กันยายน 1999). "การกลายพันธุ์ใหม่และที่เกิดขึ้นซ้ำในยีนไทโรซิเนสและยีน P ในประชากรคนเผือกชาวเยอรมัน" Human Genetics . 105 (3): 200– 210. doi : 10.1007/s004390051090 (ไม่ใช้งาน 12 กรกฎาคม 2025). PMID 10987646 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI ไม่ใช้งานแล้วตั้งแต่เดือนกรกฎาคม 2025 ( ลิงก์ ) - Manga P, Kromberg J, Turner A, Jenkins T, Ramsay M (มีนาคม 2001). "ในแอฟริกาตอนใต้ โรคผิวเผือกสีน้ำตาล (BOCA) ระบุตำแหน่งยีน OCA2 บนโครโมโซม 15q: พบการกลายพันธุ์ของยีน P" . American Journal of Human Genetics . 68 (3): 782– 787. doi : 10.1086/318800 . PMC 1274491 . PMID 11179026 .
- Manga P, Orlow SJ (ตุลาคม 2544). "ความสัมพันธ์ผกผันระหว่างการแสดงออกของโปรตีนเจือจางตาชมพูและการเหนี่ยวนำการสร้างเมลานินโดยบาฟิโลไมซิน A1" Pigment Cell Research . 14 (5): 362– 367. doi : 10.1034/j.1600-0749.2001.140508.x . PMID 11601658 .
- Toyofuku K, Valencia JC, Kushimoto T, Costin GE, Virador VM, Vieira WD และคณะ (มิถุนายน 2545) "สาเหตุของโรคผิวเผือกชนิดที่ 2 (OCA): โปรตีนสีชมพูปรับเปลี่ยนกระบวนการและการขนส่งของไทโรซิเนส" Pigment Cell Research . 15 (3): 217– 224. doi : 10.1034/j.1600-0749.2002.02007.x . PMID 12028586 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะผิวเผือกชนิดที่ 2 (Oculocutaneous Albinism Type 2)
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โปรตีน P
โปรตีน P หรือที่รู้จักกันในชื่อ โปรตีนขนส่งเฉพาะเมลาโนไซต์ หรือ โปรตีนโฮโมล็อกเจือจางตาชมพู เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน oculocutaneous albinism II ( OCA2 ) [ 5 ]...
การทำงาน
OCA2 ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีน P ซึ่งพบใน เซลล์ เมลาโนไซต์ ซึ่งเป็นเซลล์เฉพาะที่ผลิต เมลานิน และในเซลล์ของ เยื่อบุผิวเม็ดสีเรตินา เมลานินมีหน้าที่ให้สีแก่ผิวหนัง เส้นผม และดวงตา นอกจากนี้ เมลานินยังพบในเนื้อเยื่อที่ไวต่อแสงของเรตินา...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีน OCA2 ทำให้เกิดการหยุดชะงักในการผลิตเมลานินตามปกติ ส่งผลให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็นและการลดลงของ สีผม สี ผิว และ สีตา ภาวะ ผิว เผือก ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน OCA2 เรียกว่า ภาวะ ผิวเผือกชนิดที่ 2 (oculocutaneous albinism type 2 )...
อ่านเพิ่มเติม
Oetting WS, King RA (1999). "พื้นฐานโมเลกุลของภาวะผิวเผือก: การกลายพันธุ์และโพลีมอร์ฟิซึมของยีนสร้างเม็ดสีที่เกี่ยวข้องกับภาวะผิวเผือก" . Human Mutation . 13 (2): 99– 115. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2 3.0.CO;2-C . PMID 10094567 . S2CID 27315644 .