Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) เป็นแคตตาล็อกยีนของมนุษย์และโรคทางพันธุกรรมและลักษณะ ทางพันธุกรรมที่ได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง โดยเน้นที่ความสัมพันธ์ระหว่างยีนและฟีโนไท ป์เป็นพิเศษ ณ วันที่ 28 มิถุนายน 2019 ประมาณ 9,000 รายการจากทั้งหมดกว่า 25,000 รายการใน OMIM แสดงถึงฟีโนไทป์ส่วนที่เหลือแสดงถึงยีนซึ่งหลายยีนมีความเกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์ที่ทราบแล้ว^{[ 1 ]}

OMIM เป็นเอกสารออนไลน์ที่พัฒนาต่อยอดจากMendelian Inheritance in Man (MIM) ของVictor A. McKusickซึ่งตีพิมพ์เป็น 12 ฉบับระหว่างปี 1966 ถึง 1998 ^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]}เกือบทุกรายการจากทั้งหมด 1,486 รายการใน MIM ฉบับแรกกล่าวถึงลักษณะทางฟีโนไทป์^{[ 2 ]}

MIM/OMIM ผลิตและดูแลโดยคณะแพทยศาสตร์ Johns Hopkins (JHUSOM) OMIM เปิดให้บริการทางอินเทอร์เน็ตในปี 1987 ภายใต้การดูแลของห้องสมุดการแพทย์ Welchที่ JHUSOM โดยได้รับการสนับสนุนทางการเงินจากสถาบันการแพทย์ Howard Hughesตั้งแต่ปี 1995 ถึง 2010 OMIM เปิดให้บริการบนWorld Wide Webโดยได้รับ การสนับสนุน ด้านสารสนเทศและการเงินจากศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติเว็บไซต์ OMIM ปัจจุบัน ( OMIM.org ) ซึ่งพัฒนาขึ้นโดยได้รับทุนสนับสนุนจาก JHUSOM นั้นได้รับการดูแลโดยมหาวิทยาลัย Johns Hopkins โดยได้รับ ^การสนับสนุนทางการเงินจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ [ ^{5 ] [ 6 ]}

เนื้อหาของ MIM/OMIM มาจากการคัดเลือกและทบทวนวรรณกรรมทางการแพทย์ชีวภาพที่ตีพิมพ์ในวารสารวิชาการทีมงานนักเขียนและผู้ดูแลด้านวิทยาศาสตร์ดำเนินการปรับปรุงเนื้อหาภายใต้การกำกับดูแลของAda Hamoshที่สถาบัน McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine แห่งมหาวิทยาลัย Johns Hopkins แม้ว่า OMIM จะเปิดให้ประชาชนทั่วไปใช้งานได้ฟรี แต่ได้รับการออกแบบมาเพื่อใช้โดยแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม นักวิจัยด้านพันธุศาสตร์ และนักศึกษาขั้นสูงในสาขาวิทยาศาสตร์และการแพทย์เป็นหลัก^{[ 5 ]}

ฐานข้อมูลนี้สามารถใช้เป็นแหล่งข้อมูลสำหรับการค้นหาเอกสารที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม^{[ 7 ]}และระบบการกำหนดหมายเลขของฐานข้อมูล นี้ ใช้กันอย่างแพร่หลายในเอกสารทางการแพทย์เพื่อจัดทำดัชนีที่เป็นเอกภาพสำหรับโรคทางพันธุกรรม^{[ 8 ]}

รายการ OMIM แต่ละรายการจะได้รับรหัสระบุหกหลักที่ไม่ซ้ำกัน^{[ 9 ]}ดังที่สรุปไว้ด้านล่าง:

• 100000–299999: ตำแหน่งหรือลักษณะทางฟีโนไทป์ของโครโมโซมร่างกาย (รายการที่สร้างก่อนวันที่ 15 พฤษภาคม 1994)
• 300000–399999: ตำแหน่งหรือลักษณะทางฟีโนไทป์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X
• 400000–499999: ตำแหน่งหรือลักษณะทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Y
• 500000–599999: ตำแหน่งหรือลักษณะทางพันธุกรรมของไมโทคอนเดรีย
• 600000 ขึ้นไป: ตำแหน่งหรือลักษณะทางพันธุกรรมบนโครโมโซมร่างกาย (รายการที่สร้างขึ้นหลังวันที่ 15 พฤษภาคม 1994)

ในกรณีของความแตกต่างของอัลลีลหมายเลข MIM ของรายการจะตามด้วยจุดทศนิยมและหมายเลข 4 หลักที่ไม่ซ้ำกันซึ่งระบุตัวแปร^{[ 9 ]}ตัวอย่างเช่น ตัวแปรอัลลีลใน ยีน HBB (141900) จะมีหมายเลขตั้งแต่ 141900.0001 ถึง 141900.0538 ^{[ 10 ]}

เนื่องจาก OMIM มีหน้าที่รับผิดชอบในการจำแนกและตั้งชื่อความผิดปกติทางพันธุกรรม ตัวเลขเหล่านี้จึงเป็นตัวระบุที่คงที่ของความผิดปกติ^{[ 5 ]}

สัญลักษณ์ที่นำหน้าหมายเลข MIM ^{[ 11 ]}ระบุหมวดหมู่รายการ:

• เครื่องหมายดอกจัน (*) ที่อยู่หน้าหมายเลขรายการบ่งชี้ว่าเป็นยีน
• เครื่องหมายตัวเลข (#) ที่อยู่หน้าหมายเลขรายการแสดงว่ารายการนั้นเป็นคำอธิบาย โดยปกติจะเป็นลักษณะทางฟีโนไทป์ และไม่ได้แสดงถึงตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง เหตุผลในการใช้เครื่องหมายตัวเลขจะระบุไว้ในย่อหน้าแรกของรายการนั้น การอธิบายเกี่ยวกับยีนใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางฟีโนไทป์จะอยู่ในรายการอื่น (หรือหลายรายการ) ตามที่อธิบายไว้ในย่อหน้าแรก
• เครื่องหมายบวก (+) ที่อยู่หน้าหมายเลขรายการแสดงว่ารายการนั้นมีคำอธิบายของยีนที่มีลำดับที่ทราบแล้วและลักษณะทางฟีโนไทป์
• เครื่องหมายเปอร์เซ็นต์ (%) ที่อยู่หน้าหมายเลขรายการบ่งชี้ว่ารายการนั้นอธิบายถึงลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดลที่ได้รับการยืนยันแล้ว หรือตำแหน่งทางพันธุกรรมที่มีผลต่อลักษณะดังกล่าว แต่ยังไม่ทราบพื้นฐานทางโมเลกุลที่อยู่เบื้องหลัง
• โดยทั่วไปแล้ว การไม่มีสัญลักษณ์ใดๆ นำหน้าหมายเลขรายการ แสดงว่าคำอธิบายลักษณะทางฟีโนไทป์นั้น แม้จะสงสัยว่ามีพื้นฐานตามกฎของเมนเดล แต่ก็ยังไม่สามารถพิสูจน์ได้อย่างชัดเจน หรือความแตกต่างของฟีโนไทป์นี้จากฟีโนไทป์ในรายการอื่นยังไม่ชัดเจน
• เครื่องหมายแคเร็ต (^) ที่อยู่หน้าหมายเลขรายการหมายความว่ารายการนั้นไม่มีอยู่แล้ว เนื่องจากถูกลบออกจากฐานข้อมูลหรือย้ายไปยังรายการอื่นตามที่ระบุไว้

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดล
• การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดลในสัตว์ทางออนไลน์
• การจำแนกประเภททางการแพทย์
• ฐานข้อมูล Comparative Toxicogenomics Databaseเป็นฐานข้อมูลที่บูรณาการสารเคมีและยีนเข้ากับโรคในมนุษย์ รวมถึงข้อมูลจาก OMIM ด้วย
• DECIPHERคือฐานข้อมูลความไม่สมดุลของโครโมโซมและลักษณะทางฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องในมนุษย์ โดยใช้ทรัพยากรจาก Ensembl
• MARRVELเป็นเว็บไซต์ที่ใช้ OMIM เป็นหนึ่งในหกฐานข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์ และเจ็ดฐานข้อมูลสิ่งมีชีวิตต้นแบบ เพื่อบูรณาการข้อมูล

วิกิดาต้ามีคุณสมบัติดังนี้:

• รหัส OMIM (P492) (ดูการใช้งาน )

• หน้าหลักของ OMIM