Orphanetเป็นองค์กรและฐานความรู้ที่อุทิศให้กับโรคหายากรวมถึงการวินิจฉัย ที่เกี่ยวข้อง ยา^{สำหรับ}โรคหายากการทดลองทางคลินิกและเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญ^{[ 1} ]

Orphanet ก่อตั้งขึ้นในฝรั่งเศสในปี 1997 โดยInserm ซึ่ง เป็นสถาบันวิจัยสุขภาพและการแพทย์แห่งชาติของฝรั่งเศสเว็บไซต์นี้บริหารจัดการโดยเครือข่ายสถาบันการศึกษาจาก 40 ประเทศ นำโดย Inserm และเป็นโครงการร่วมมือของโครงการสุขภาพของสหภาพยุโรป^{[ 2 ] [ 3 ]}มีเนื้อหาสำหรับทั้งแพทย์และผู้ป่วย สำนักงานบริหารตั้งอยู่ในปารีสและวารสารทางการแพทย์ อย่างเป็นทางการ คือOrphanet Journal of Rare Diseasesซึ่งตีพิมพ์ในนามของ Orphanet โดยBioMed Centralณ เดือนตุลาคม 2020 เว็บไซต์นี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายากกว่า 6,100 โรคและยีนกว่า 5,400 ยีน^{[ 3 ]}

Orphanet เป็นฐานข้อมูล ออนไลน์ ที่มีเป้าหมายในการรวบรวม จัดหา และปรับปรุงความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก และเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัย การดูแล และการรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคหายาก โดยการจัดทำรายการโรคหายาก และการรักษาระบบการตั้งชื่อมาตรฐานของโรคหายาก (ORPHAcodes) Orphanet มีส่วนช่วยให้โรคเหล่านี้เป็นที่รู้จักมากขึ้นในระบบข้อมูลด้านสุขภาพและการวิจัย ข้อมูลมีให้บริการในภาษาต่อไปนี้: อังกฤษ ฝรั่งเศส เยอรมัน ดัตช์ สเปน อิตาลี โปรตุเกส โปแลนด์ และเช็ก เว็บไซต์นี้ไม่มีโฆษณาใดๆ^{[ 1 ]}

มีความเป็นไปได้หลายประการในการค้นหาโรคที่ส่งผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 1 คนต่อ 2,000 คน (อ้างอิงจากข้อมูลในยุโรป) การค้นหาสามารถทำได้โดยการป้อนชื่อโรค เช่น โรคโปรเจเรียเพื่อรับข้อมูลเกี่ยวกับความชุกและคำจำกัดความ นอกจากนี้ยังสามารถค้นหาโรคเฉพาะเจาะจงได้โดยการป้อนรหัส ICDรหัสOMIMหรือชื่อยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค^{[ 4 ]}

ข้อมูลเกี่ยวกับการทดสอบวินิจฉัยที่ดำเนินการเพื่อวินิจฉัยโรคหายากและห้องปฏิบัติการที่มีความสามารถทางเทคนิคในการดำเนินการดังกล่าวสามารถพบได้ในส่วนการทดสอบวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมตามรัฐธรรมนูญยังได้รับการลงทะเบียนสำหรับโรคที่ไม่หายาก สำหรับโรคที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม และสำหรับเภสัชพันธุศาสตร์ การค้นหาสามารถทำได้ตามประเทศ ความเชี่ยวชาญ วัตถุประสงค์ เทคนิค หรือเป้าหมาย^{[ 5 ]}

ผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานในด้านโรคหายากสามารถพบได้ในส่วนนี้ หากพวกเขายินยอมให้ลงรายชื่อไว้ อาจพบที่ปรึกษาและแพทย์ผู้รับผิดชอบศูนย์ผู้เชี่ยวชาญ นักชีววิทยาในห้องปฏิบัติการ นักวิจัย ตัวแทนองค์กรผู้ป่วย ผู้ประสานงานเครือข่าย หัวหน้าผู้ตรวจสอบการทดลองทางคลินิก ผู้จัดการหรือผู้ติดต่อของทะเบียนและธนาคารชีวภาพ^{[ 6 ]}

รายชื่อสถาบันต่างๆ ประกอบด้วย ตัวอย่างเช่น สถาบันที่เป็นที่ตั้งของศูนย์ผู้เชี่ยวชาญ ห้องปฏิบัติการวิจัยหรือคลินิก องค์กรผู้ป่วย สถาบันที่เป็นที่ตั้งของทะเบียนหรือธนาคารชีวภาพ ข้อมูลที่แสดงนั้นมาจากผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานในสถาบันซึ่งได้ตกลงที่จะให้แสดงรายชื่อ^{[ 7 ]}

เมื่อป้อนชื่อโรคหายากที่ต้องการค้นหา จะสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับศูนย์ผู้เชี่ยวชาญหรือเครือข่ายศูนย์ผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องกับการจัดการทางการแพทย์และ/หรือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้

รายชื่อนี้ประกอบด้วยศูนย์จัดการทางการแพทย์ที่ได้รับการแต่งตั้งอย่างเป็นทางการจากหน่วยงานด้านสุขภาพในประเทศ และศูนย์ที่ให้บริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมใดๆ หรือสำหรับโรคทางพันธุกรรมเฉพาะ หรือกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ผลลัพธ์สามารถจัดเรียงตามภูมิศาสตร์หรือตามความเฉพาะเจาะจงได้ นอกจากนี้ยังสามารถระบุการจัดการทางการแพทย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หรือทั้งสองอย่าง และค้นหาคลินิกสำหรับผู้ใหญ่หรือเด็กได้^{[ 8 ]}

รายชื่อนี้ประกอบด้วยยา (และสาร) สำหรับการรักษาโรคหายากในทุกขั้นตอนของการพัฒนา ซึ่งรวมถึงสารทั้งหมดที่ได้รับการกำหนดให้เป็นยาสำหรับโรคหายากในยุโรปหรือสหรัฐอเมริกา ยาที่ยังไม่ได้รับการกำหนดดังกล่าวก็รวมอยู่ด้วย ตราบใดที่ได้รับอนุญาตให้วางจำหน่ายโดยมีข้อบ่งชี้เฉพาะสำหรับโรคหายาก^{[ 9 ]}

มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงการวิจัยที่กำลังดำเนินการอยู่และยังไม่ได้เผยแพร่ซึ่งมุ่งเน้นไปที่โรคหายากโดยเฉพาะ – โดยได้รับทุนสนับสนุนจากกองทุนวิจัยแห่งชาติทั่วไปหรือจากหน่วยงานให้ทุนที่มีคณะกรรมการวิทยาศาสตร์ทำการคัดเลือกโครงการวิจัยแบบแข่งขัน โครงการวิจัยแบบศูนย์เดียวและแบบหลายศูนย์ระดับชาติหรือนานาชาติได้รับการลงทะเบียนแล้ว^{[ 10 ]}

การทดลองทางคลินิกที่ระบุไว้ใน Orphanet ประกอบด้วยการศึกษาเชิงแทรกแซงที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อประเมินยา (สารหรือส่วนผสม) เพื่อรักษา (หรือป้องกัน) โรคหายากเฉพาะ การทดลองอาจเป็นระดับชาติหรือระดับนานาชาติ และขึ้นอยู่กับระยะที่อยู่ในระหว่างดำเนินการ ไม่ว่าจะเป็นการรับสมัครผู้เข้าร่วม การดำเนินการอยู่ หรือการเสร็จสิ้นแล้ว นับตั้งแต่เริ่มความร่วมมือในปี 2018 ^{[ 11 ]}แพลตฟอร์มทะเบียนการทดลองทางคลินิกระหว่างประเทศขององค์การอนามัยโลก ( ICTRP) และ Orphanet ตั้งใจที่จะทำให้การทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับโรคหายากสามารถระบุและค้นหาได้ง่าย ซึ่งจะช่วยปรับปรุงความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก^{[ 12 ] [ 13 ]}

ในส่วนนี้จะมีการให้ข้อมูลเกี่ยวกับองค์กรผู้ป่วย องค์กรร่ม และพันธมิตรที่อุทิศให้กับโรคหายากเฉพาะโรคหนึ่งหรือกลุ่มโรคหายาก องค์กรเหล่านี้สามารถจัดเรียงตามภูมิศาสตร์หรือตามลักษณะเฉพาะได้ องค์กรผู้ป่วยควรมีความกระตือรือร้น ตอบสนอง ให้การสนับสนุนและข้อมูลแก่ผู้ป่วย มีสถานะทางกฎหมายตามกฎหมายของประเทศ และมีหัวหน้าและ/หรือผู้ติดต่อที่ได้รับการแต่งตั้ง อย่างไรก็ตาม Orphanet จะไม่รับผิดชอบใดๆ หากไม่ปฏิบัติตามข้อกำหนดเหล่านี้^{[ 14 ]}

รายงานของ Orphanet ประกอบด้วยชุดข้อความที่ครอบคลุมหัวข้อที่เกี่ยวข้องกับโรคหายากทั้งหมด มีการเผยแพร่รายงานใหม่ทางออนไลน์เป็นประจำ และข้อความบางส่วนเหล่านี้ได้รับการปรับปรุงเป็นระยะ รายงานกิจกรรมประจำปีมีให้ดาวน์โหลดเป็นไฟล์ PDF ประมาณ 80 หน้า^{[ 15 ]}

วารสารOrphanet Journal of Rare Diseasesจัดพิมพ์โดยความร่วมมือกับSpringer Natureมีรายงานและบทความมากมายให้ดูออนไลน์ได้ โดยไม่มีค่าใช้จ่าย^{[ 16 ]}

• องค์การโรคหายากแห่งยุโรป

• เว็บไซต์อย่างเป็นทางการ
• วารสารโรคหายากของ Orphanet
• แพลตฟอร์มทะเบียนการทดลองทางคลินิกนานาชาติ