PAFAH1B1 โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 1UUJ , 1VYH
ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น PAFAH1B1 , LIS1, LIS2, MDCR, MDS, PAFAH, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), NudF, platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1รหัสภายนอก โอมิม : 601545 ; เอ็มจีไอ : 109520 ; โฮโมโลยีน : 371 ; GeneCards : PAFAH1B1 ; OMA : PAFAH1B1 - ออโธโลจีการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน อสุจิ ไจรัสขมับกลาง อัณฑะซ้าย อัณฑะข้างขวา เวอร์มิสของสม cerebellum ขั้วหน้าผาก พอนส์ พาราฟลอคคูลัสของสมองน้อย คอร์เทกซ์ส่วนหน้าของวงโคจร กลุ่มนิวเคลียสด้านข้างของทาลามัส
สูงสุดที่แสดงใน ท่อสร้างอสุจิ เซลล์แกรนูลของเดนเตตไจรัสในฮิปโปแคมปัส เปลือกสมองส่วนรับภาพหลัก ร่องหน้าผากส่วนบน ฟิลด์ CA3 ไจรัสซิงกูเลต ซับสแตนเซีย นิกรา เปลือกสมองน้อย คอร์เทกซ์เพอริไรนัล เอนโทไรนัลคอร์เทกซ์
ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอ GPS ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
วิกิดาต้า
ปัจจัยกระตุ้นเกล็ดเลือดอะเซทิลไฮโดรเลส IB ซับยูนิตอัลฟา หรือโปรตีนลิเซนเซฟาลี-1 ( LIS-1 ) เป็นเอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน PAFAH1B1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ไดเน อิน[ 8 ]
จีโนมิกส์ ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17p13.3 บนสายวัตสัน (สายบวก) ยีนมีความยาว 91,953 เบส และเข้ารหัสโปรตีนที่มีกรดอะมิโน 410 ตัว (น้ำหนักโมเลกุลที่คาดการณ์ไว้ 46.638 กิโลดาลตัน)
อ่านเพิ่มเติม Tjoelker LW, Eberhardt C, Wilder C, Dietsch G, Trong HL, Cousens LS, Zimmerman GA, McIntyre TM, Stafforini DM, Prescott SM, Gray PW (1996). "ลักษณะการทำงานและโครงสร้างของเอนไซม์อะเซทิลไฮโดรเลสของปัจจัยกระตุ้นเกล็ดเลือดในพลาสมา" ปัจจัยกระตุ้นเกล็ดเลือดและสารสื่อกลางไขมันที่เกี่ยวข้อง 2 ความ ก้าวหน้าทางการแพทย์และชีววิทยาเชิงทดลอง เล่มที่416 หน้า107–11 doi : 10.1007/978-1-4899-0179-8_19 ISBN 978-1-4899-0181-1 PMID 9131135 Stafforini DM, McIntyre TM, Zimmerman GA, Prescott SM (กรกฎาคม 1997). "เอนไซม์อะเซทิลไฮโดรเลสของปัจจัยกระตุ้นเกล็ดเลือด"วารสารชีวเคมี272 ( 29): 17895– 8. doi : 10.1074/jbc.272.29.17895 . PMID 9218411 . Yamada Y, Yokota M (พฤษภาคม 1998). "บทบาทของพลาสมาเพลตเล็ตแอคติเวติงแฟคเตอร์อะเซทิลไฮโดรเลสในโรคภูมิแพ้ โรคอักเสบ และโรคหลอดเลือดแดงแข็ง"วารสาร การไหลเวียนโลหิต ของญี่ปุ่น 62 (5): 328– 35. doi : 10.1253/jcj.62.328 . PMID 9626899 . Reiner O, Cahana A, Escamez T, Martinez S (2002). "LIS1-no more no less". Molecular Psychiatry . 7 (1): 12– 6. doi : 10.1038/sj/mp/4000975 . PMID 11803439 . Guerrini R, Carrozzo R (เมษายน 2545). "ความผิดปกติของสมองที่ทำให้เกิดโรคลมชัก: การนำเสนอทางคลินิก รูปแบบความผิดปกติ และข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจทางพันธุกรรม" . Seizure . 11 Suppl A (7): 532– 43, quiz 544–7. doi : 10.1053/seiz.2001.0650 . PMID 12185771 . S2CID 18943418 . Wynshaw-Boris A (ต.ค. 2550). "Lissencephaly และ LIS1: ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกโมเลกุลของการอพยพและการพัฒนาของเซลล์ประสาท" Clinical Genetics . 72 (4): 296– 304. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00888.x . PMID 17850624 . S2CID 25446883 . Mizuguchi M, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K (ต.ค. 1995). "ผลิตภัณฑ์ยีนลิสเซนเซฟาลี การระบุตำแหน่งในระบบประสาทส่วนกลางและการสูญเสียปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันในกลุ่มอาการมิลเลอร์-ดีเกอร์"วารสารพยาธิวิทยาอเมริกัน 147 ( 4): 1142– 51. PMC 1870994 . PMID 7573359 . Hattori M, Adachi H, Tsujimoto M, Arai H, Inoue K (กรกฎาคม 1994). "ยีน Miller-Dieker lissencephaly เข้ารหัสหน่วยย่อยของเอนไซม์ acetylhydrolase ของปัจจัยกระตุ้นเกล็ดเลือดในสมอง [แก้ไขแล้ว]" Nature . 370 (6486): 216– 8. doi : 10.1038/370216a0 . PMID 8028668 . S2CID 4261133 . Reiner O, Bar-Am I, Sapir T, Shmueli O, Carrozzo R, Lindsay EA, Baldini A, Ledbetter DH, Cahana A (พ.ย. 1995). "LIS2 ยีนและยีนเทียม โฮโมล็อกกับ LIS1 (lissencephaly 1) ตั้งอยู่บนแขนสั้นและแขนยาวของโครโมโซม 2" Genomics . 30 (2): 251– 6. doi : 10.1006/geno.1995.9880 . PMID 8586424 . Isumi H, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K, Mizuguchi M (ม.ค. 1997). "การแสดงออกของผลิตภัณฑ์ยีน LIS-1 ในความผิดปกติของสมองที่มีความผิดปกติของการย้ายถิ่นฐาน" Pediatric Neurology . 16 (1): 42– 4. doi : 10.1016/S0887-8994(96)00260-3 . PMID 9044400 . Sapir T, Elbaum M, Reiner O (ธันวาคม 1997). "การลดเหตุการณ์หายนะของไมโครทูบูลโดย LIS1 หน่วยย่อยอะเซทิลไฮโดรเลสของปัจจัยกระตุ้นเกล็ดเลือด"วารสารEMBO 16 ( 23): 6977– 84. doi : 10.1093/emboj/16.23.6977 . PMC 1170301 . PMID 9384577 . Morris SM, Albrecht U, Reiner O, Eichele G, Yu-Lee LY (พฤษภาคม 1998). "ผลิตภัณฑ์ยีนลิสเซนเซฟาลี Lis1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาท มีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนการเคลื่อนที่ของนิวเคลียส NudC" Current Biology . 8 (10): 603– 6. Bibcode : 1998CBio....8..603M . doi : 10.1016/S0960-9822(98)70232-5 . PMID 9601647 . พิลซ์ DT, คุค เจ, มัตสึโมโต้ เอ็น, โบดูร์ธา เจ, แบร์นาดี บี, ทัสซินารี ซีเอ, โดบินส์ ดับเบิลยูบี, เลดเบตเตอร์ ดีเอช (ก.ย. 1999) "Subcortical band heterotopia ในเพศชายที่ได้รับผลกระทบซึ่งพบไม่บ่อยอาจมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์แบบ missense ใน DCX (XLIS) หรือ LIS1 " อณูพันธุศาสตร์มนุษย์ . 8 (9): 1757– 60. ดอย : 10.1093/hmg/8.9.1757 . PMID 10441340 . Sapir T, Cahana A , Seger R, Nekhai S, Reiner O (ต.ค. 1999). "LIS1 เป็นฟอสโฟโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับไมโครทิวบูล"วารสารชีวเคมีแห่งยุโรป 265 (1): 181– 8. doi : 10.1046/j.1432-1327.1999.00711.x . PMID 10491172 . Sweeney KJ, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (เมษายน 2543). "การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ Lissencephaly ชี้ให้เห็นถึงความจำเป็นของคอมเพล็กซ์เฮเทอโรไตรเมอริก PAFAH1B ในการพัฒนาสมอง" กลไกการพัฒนา 92 (2): 263– 71. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00242-2 . PMID 10727864 . S2CID 2447495 .
ลิงก์ภายนอก บทความใน GeneReview/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะสมองเรียบผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับยีน LIS1 และภาวะเนื้อเยื่อผิดปกติใต้เปลือกสมอง 
