พีซีดีเอช11เอ็กซ์
| พีซีดีเอช11เอ็กซ์ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | PCDH11X , PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, โปรโตแคดเฮริน 11 ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 300246 ; เอ็มจีไอ : 2442849 ; โฮโมโลยีน : 13194 ; การ์ดจอ : PCDH11X ; OMA : PCDH11X - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรโตแคดเฮริน 11 ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Xหรือที่รู้จักกันในชื่อPCDH11Xเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPCDH11X [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
ยีนนี้อยู่ใน กลุ่มยีน โปรโตแคดเฮรินซึ่งเป็นกลุ่มย่อยของ ซูเปอร์แฟมิลี แคดเฮรินโปรตีนที่เข้ารหัสประกอบด้วยโดเมนภายนอกเซลล์ที่มีแคดเฮรินซ้ำ 7 ครั้ง โดเมนทรานส์เมมเบรน และหางไซโตพลาสมิกที่แตกต่างจากแคดเฮรินแบบคลาสสิก ยีนนี้ตั้งอยู่ในบล็อกโฮโมโลจี X/Y หลัก และโฮโมล็อก Y ของมัน ( PCDH11Y ) แม้ว่าจะมีความแตกต่างกันซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในบริเวณการเข้ารหัส แต่ก็ยังเป็นสมาชิกในตระกูลแคดเฮรินที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดที่สุด เชื่อกันว่าโปรตีนนี้มีบทบาทพื้นฐานในการจดจำระหว่างเซลล์ซึ่งจำเป็นต่อการพัฒนาและการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางการหลีกเลี่ยงตัวเองของเซลล์ประสาทมีความเชื่อมโยงอย่างซับซ้อนกับ กิจกรรมของ โปรโตแคดเฮรินนอกจากนี้ยังมีบทบาทในการยึดเกาะระหว่างเซลล์ในเชิงโครงสร้าง ทรานสคริปต์ที่เกิดจากการสไปลซิงแบบทางเลือกจะเข้ารหัสไอโซฟอร์มที่มีโดเมนไซโตพลาสมิกที่แปรผันได้[ 5 ]
ความสำคัญทางคลินิก
ในการศึกษาการเชื่อมโยงจีโนมทั่วทั้งจีโนมยีน PCDH11X ถูกเชื่อมโยงว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงในโรคอัลไซเมอร์ ที่เกิดขึ้นในวัยชรา [ 7 ]แต่การศึกษาอื่นๆ ในประชากรที่แตกต่างกัน[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] ไม่สามารถยืนยันการเชื่อมโยงเบื้องต้น ได้ความสำคัญทางคลินิกของยีนนี้ยังไม่ชัดเจน และยีนนี้อาจมีบทบาทที่แตกต่างกันในบริบทเฉพาะของประชากรที่แตกต่างกัน
อ่านเพิ่มเติม
- Yagi T, Takeichi M (2000). "ยีนในกลุ่มแคดเฮริน: หน้าที่ การจัดระเบียบจีโนม และความหลากหลายทางระบบประสาท" Genes Dev . 14 (10): 1169– 80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752 . S2CID 44844497 .
- Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "การวิเคราะห์เชิงวิวัฒนาการของซูเปอร์แฟมิลีแคดเฮรินช่วยให้สามารถระบุกลุ่มย่อยหลักได้หกกลุ่ม นอกเหนือจากสมาชิกเดี่ยวๆ อีกหลายกลุ่ม" J. Mol. Biol . 299 (3): 551– 72. doi : 10.1006/jmbi.2000.3777 . PMID 10835267 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY และ คณะ (1996). "วิธีการ 'อะแดปเตอร์คู่' สำหรับการสร้างไลบรารีช็อตกันที่ดีขึ้น" Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC และ คณะ (1997). "การจัดลำดับ cDNA แบบต่อกันขนาดใหญ่" . Genome Res . 7 (4): 353– 8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
- Yoshida K, Sugano S (2000). "การระบุยีนโปรโตแคดเฮรินใหม่ (PCDH11) ในบริเวณโฮโมโลจี XY ของมนุษย์ใน Xq21.3" Genomics . 62 (3): 540– 3. doi : 10.1006/geno.1999.6042 . PMID 10644456 .
- Wu Q, Maniatis T (2000). "เอ็กซอนขนาดใหญ่ที่เข้ารหัสเอ็กโทโดเมนหลายตัวเป็นลักษณะเฉพาะของยีนโปรโตแคดเฮริน" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124– 9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203 . PMID 10716726 .
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI และ คณะ (2000). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XVI. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 150 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .
- Blanco P, Sargent CA, Boucher CA และ คณะ (2000). "การอนุรักษ์ PCDHX ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม; การแสดงออกของยีน X/Y ของมนุษย์ส่วนใหญ่อยู่ในสมอง" Mamm. Genome . 11 (10): 906– 14. doi : 10.1007/s003350010177 . PMID 11003707 . S2CID 6227270 .
- Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ และ คณะ (2003). "บริเวณเฉพาะเพศชายของโครโมโซม Y ของมนุษย์เป็นโมเสกของกลุ่มลำดับที่แยกจากกัน" Nature . 423 ( 6942 ): 825–37 . Bibcode : 2003Natur.423..825S . doi : 10.1038/nature01722 . PMID 12815422. S2CID 4415259 .
- Agate RJ, Choe M, Arnold AP (2004). "ความแตกต่างทางเพศในโครงสร้างและการแสดงออกของยีนโครโมโซมเพศ CHD1Z และ CHD1W ในนกฟินช์ลายม้าลาย" . Mol. Biol. Evol . 21 (2): 384– 96. doi : 10.1093/molbev/msh027 . PMID 14660691 .
- Blanco-Arias P, Sargent CA, Affara NA (2004). "ยีน Protocadherin X (PCDHX) และ Y (PCDHY); ไอโซฟอร์ม mRNA หลายตัวที่เข้ารหัสเปปไทด์สัญญาณแปรผันและโดเมนไซโตพลาสมิก" Mamm. Genome . 15 (1): 41– 52. doi : 10.1007/s00335-003-3028-7 . PMID 14727141 . S2CID 11097495 .
- Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ และ คณะ (2005). "ลำดับดีเอ็นเอของโครโมโซม X ของมนุษย์" Nature . 434 ( 7031): 325–37 . Bibcode : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038 / nature03440 . PMC 2665286. PMID 15772651 .
- Wilson ND, Ross LJ, Crow TJ, Volpi EV (2006). "PCDH11 เป็นโฮโมล็อก X/Y ใน Homo sapiens แต่ไม่ใช่ใน Gorilla gorilla และ Pan troglodytes" Cytogenet. Genome Res . 114 (2): 137– 9. doi : 10.1159/000093329 . PMID 16825765 . S2CID 29735274 .
- Williams NA, Close JP, Giouzeli M, Crow TJ (2006). "วิวัฒนาการที่เร่งขึ้นของ Protocadherin11X/Y: คู่ยีนที่เป็นตัวเลือกสำหรับความไม่สมมาตรของสมองและภาษา" American Journal of Medical Genetics Part B . 141B (6): 623– 633. doi : 10.1002/ajmg.b.30357 . PMID 16874762 . S2CID 36556093 .
 | บทความเกี่ยวกับโปรตีนนี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |