กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 3 นาที

PLEKHG4

Puratrophin-1 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน PLEKHG4 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

PLEKHG4

PLEKHG4
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นPLEKHG4 , ARHGEF44, PRTPHN1, SCA4, pleckstrin homology และ RhoGEF domain containing G4
รหัสภายนอกโอมิม : 609526 ; เอ็มจีไอ : 2142544 ; โฮโมโลยีน : 18516 ; GeneCards : PLEKHG4 ; OMA : PLEKHG4 - ออโธโลจี
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_001129727 NM_001129728 NM_001129729 NM_001129731 NM_015432

NM_001081333 NM_175321 NM_001364406

RefSeq (โปรตีน)

NP_001123199 NP_001123200 NP_001123201 NP_001123203

ไม่มีข้อมูล

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 16: 67.28 – 67.29 MbChr 8: 106.1 – 106.11 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

Puratrophin-1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPLEKHG4 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Flanigan K, Gardner K, Alderson K และ คณะ (1996). "โรคอะแท็กเซียไขสันหลังและสมองน้อยแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นร่วมกับโรคเส้นประสาทรับความรู้สึก (SCA4): คำอธิบายทางคลินิกและการระบุตำแหน่งทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 16q22.1" Am . J. Hum. Genet . 59 (2): 392–9 . PMC 1914712. PMID 8755926 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .  
  • Hellenbroich Y, Bubel S, Pawlack H และ คณะ (2003). "การปรับปรุงตำแหน่งของยีนโรคอะแท็กเซียไขสันหลังและสมองน้อยชนิดที่ 4  ในครอบครัวชาวเยอรมันขนาดใหญ่ และการยกเว้นการขยายตัวของ CAG repeat ในบริเวณนี้" J. Neurol . 250 (6): 668–71 . doi : 10.1007/s00415-003-1052-x . PMID 12796826. S2CID 24535657 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Hirano R, Takashima H, Okubo R และ คณะ (2005). "การทำแผนที่อย่างละเอียดของโรคอะแท็กเซียสมองน้อยชนิดที่ 3 ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 16q ในครอบครัวชาวญี่ปุ่น" Neurogenetics . 5 (4): 215– 21. doi : 10.1007/s10048-004-0194-z . PMID 15455264 . S2CID 34569635 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C และ คณะ (2006). "เครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีนสำหรับโรคอะแท็กเซียทางพันธุกรรมในมนุษย์และความผิดปกติของการเสื่อมของเซลล์พูร์คินเจ" . Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .  
  • Ouyang Y, Sakoe K, Shimazaki H และ คณะ (2006). "โรคสมองน้อยเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ที่เชื่อมโยงกับ 16q: การศึกษาทางคลินิกและพันธุกรรม" J. Neurol. Sci . 247 (2): 180– 6. doi : 10.1016 / j.jns.2006.04.009 . PMID 16780885. S2CID 35623283 .  
  • Nozaki H, Ikeuchi T, Kawakami A และ คณะ (2007). "ลักษณะทางคลินิกและพันธุกรรมของโรคอะแท็กเซียไขสันหลังและสมองน้อยแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 16q (AD-SCA) และการวิเคราะห์ความถี่ของ AD-SCA ในประชากรญี่ปุ่น" Mov . Disord . 22 (6): 857– 62. doi : 10.1002/mds.21443 . PMID 17357132 . S2CID 7082224 .  
  • Amino T, Ishikawa K, Toru S และ คณะ (2007). "การกำหนดตำแหน่งโรคใหม่ของโรคอะแท็กเซียสมองน้อยแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ที่เชื่อมโยงกับ 16q22.1" . J. Hum. Genet . 52 (8): 643– 9. doi : 10.1007/s10038-007-0154-1 . PMID 17611710 . 

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PLEKHG4&oldid=1301331023 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ PLEKHG4

Puratrophin-1 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน PLEKHG4 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

อ่านเพิ่มเติม

Flanigan K, Gardner K, Alderson K และ คณะ (1996). "โรคอะแท็กเซียไขสันหลังและสมองน้อยแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นร่วมกับโรคเส้นประสาทรับความรู้สึก (SCA4): คำอธิบายทางคลินิกและการระบุตำแหน่งทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 16q22.1" Am . J. Hum. Genet . 59 (2): 392–9 .