PLEKHG4
| PLEKHG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | PLEKHG4 , ARHGEF44, PRTPHN1, SCA4, pleckstrin homology และ RhoGEF domain containing G4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 609526 ; เอ็มจีไอ : 2142544 ; โฮโมโลยีน : 18516 ; GeneCards : PLEKHG4 ; OMA : PLEKHG4 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Puratrophin-1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPLEKHG4 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Flanigan K, Gardner K, Alderson K และ คณะ (1996). "โรคอะแท็กเซียไขสันหลังและสมองน้อยแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นร่วมกับโรคเส้นประสาทรับความรู้สึก (SCA4): คำอธิบายทางคลินิกและการระบุตำแหน่งทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 16q22.1" Am . J. Hum. Genet . 59 (2): 392–9 . PMC 1914712. PMID 8755926 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Hellenbroich Y, Bubel S, Pawlack H และ คณะ (2003). "การปรับปรุงตำแหน่งของยีนโรคอะแท็กเซียไขสันหลังและสมองน้อยชนิดที่ 4 ในครอบครัวชาวเยอรมันขนาดใหญ่ และการยกเว้นการขยายตัวของ CAG repeat ในบริเวณนี้" J. Neurol . 250 (6): 668–71 . doi : 10.1007/s00415-003-1052-x . PMID 12796826. S2CID 24535657 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Hirano R, Takashima H, Okubo R และ คณะ (2005). "การทำแผนที่อย่างละเอียดของโรคอะแท็กเซียสมองน้อยชนิดที่ 3 ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 16q ในครอบครัวชาวญี่ปุ่น" Neurogenetics . 5 (4): 215– 21. doi : 10.1007/s10048-004-0194-z . PMID 15455264 . S2CID 34569635 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Lim J, Hao T, Shaw C และ คณะ (2006). "เครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีนสำหรับโรคอะแท็กเซียทางพันธุกรรมในมนุษย์และความผิดปกติของการเสื่อมของเซลล์พูร์คินเจ" . Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
- Ouyang Y, Sakoe K, Shimazaki H และ คณะ (2006). "โรคสมองน้อยเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ที่เชื่อมโยงกับ 16q: การศึกษาทางคลินิกและพันธุกรรม" J. Neurol. Sci . 247 (2): 180– 6. doi : 10.1016 / j.jns.2006.04.009 . PMID 16780885. S2CID 35623283 .
- Nozaki H, Ikeuchi T, Kawakami A และ คณะ (2007). "ลักษณะทางคลินิกและพันธุกรรมของโรคอะแท็กเซียไขสันหลังและสมองน้อยแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 16q (AD-SCA) และการวิเคราะห์ความถี่ของ AD-SCA ในประชากรญี่ปุ่น" Mov . Disord . 22 (6): 857– 62. doi : 10.1002/mds.21443 . PMID 17357132 . S2CID 7082224 .
- Amino T, Ishikawa K, Toru S และ คณะ (2007). "การกำหนดตำแหน่งโรคใหม่ของโรคอะแท็กเซียสมองน้อยแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ที่เชื่อมโยงกับ 16q22.1" . J. Hum. Genet . 52 (8): 643– 9. doi : 10.1007/s10038-007-0154-1 . PMID 17611710 .