กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 2 นาที

PLEKHG5

ยีนบนโครโมโซมของมนุษย์ 1/โครโมโซมของมนุษย์ 1 ต้นขั้วยีน/โปรตีนของมนุษย์

PLEKHG5 ( Pleckstrin homology domain containing, family G member 5 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPLEKHG5...

PLEKHG5

PLEKHG5
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นPLEKHG5 , CMTRIC, DSMA4, GEF720, Syx, Tech, pleckstrin homology และ RhoGEF domain containing G5
รหัสภายนอกโอมิม : 611101 ; เอ็มจีไอ : 2652860 ; โฮโมโลยีน : 10768 ; GeneCards : PLEKHG5 ; OMA : PLEKHG5 - ออโธโลจี
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_001004156 NM_001285999 NM_001374783

RefSeq (โปรตีน)

NP_001272928 NP_001361712

สถานที่ตั้ง (UCSC)โครมาโทกราฟี 1: 6.47 – 6.52 เมกะไบต์Chr 4: 152.16 – 152.2 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

PLEKHG5 ( Pleckstrin homology domain containing, family G member 5 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPLEKHG5 [ 5 ]พบตัวแปรการถอดรหัสแปดแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่เร่งปฏิกิริยาการแลกเปลี่ยน GDP กับ GTP ภายใน GTPase ขนาดเล็ก RhoA ซึ่งจะปรับการทำงานของ mDia หรือ Rock kinase เพื่อส่งผลต่อการแบ่งขั้วของเซลล์ เป็นที่ทราบกันดีว่ามันมีปฏิสัมพันธ์กับคอมเพล็กซ์การแบ่งขั้ว Crumbs โดยการจับกับโปรตีนอะแดปเตอร์โดเมน PDZ หลายตัว Patj หรือ Muc-1 เมื่อมันทำงาน มันจะช่วยส่งเสริมการรักษาเสถียรภาพของ tight junction การยับยั้ง PLKHG5 ด้วย siRNA แสดงให้เห็นว่าสามารถยับยั้งการเคลื่อนที่ของเซลล์ในการทดสอบ scratch assay ได้[ 6 ] [ 7 ]นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าสามารถกระตุ้นวิถีการส่งสัญญาณของ nuclear factor kappa B ( NFKB1 ) ได้ [ 5 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ใน ยีน PLEKHG5เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อฝ่อที่ปลายไขสันหลังชนิดที่ 4โปรตีนนี้ยังแสดงให้เห็นว่ามีการแสดงออกสูงในเซลล์มะเร็งสมองหลายสายพันธุ์ และน่าจะเป็นตัวขับเคลื่อนการบุกรุกของกระดาษเนื้อเยื่อ[ 8 ]

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PLEKHG5&oldid=1303168536 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ PLEKHG5

PLEKHG5 ( Pleckstrin homology domain containing, family G member 5 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPLEKHG5...

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่เร่งปฏิกิริยาการแลกเปลี่ยน GDP กับ GTP ภายใน GTPase ขนาดเล็ก RhoA ซึ่งจะปรับการทำงานของ mDia หรือ Rock kinase เพื่อส่งผลต่อการแบ่งขั้วของเซลล์ เป็นที่ทราบกันดีว่ามันมีปฏิสัมพันธ์กับคอมเพล็กซ์การแบ่งขั้ว Crumbs...

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ ใน ยีน PLEKHG5 เกี่ยวข้องกับ โรคกล้ามเนื้อฝ่อที่ปลายไขสันหลังชนิดที่ 4 โปรตีนนี้ยังแสดงให้เห็นว่ามีการแสดงออกสูงในเซลล์มะเร็งสมองหลายสายพันธุ์ และน่าจะเป็นตัวขับเคลื่อนการบุกรุกของกระดาษเนื้อเยื่อ [ 8 ]