PLEKHM1
| PLEKHM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | PLEKHM1 , AP162, B2, OPTB6, pleckstrin homology และ RUN domain containing M1, OPTA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 611466 ; เอ็มจีไอ : 2443207 ; โฮโมโลยีน : 8871 ; GeneCards : PLEKHM1 ; OMA : PLEKHM1 - ออร์โธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pleckstrin homology domain-containing family M member 1หรือที่รู้จักกันในชื่อPLEKHM1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPLEKHM1 [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
PLEKHM1 อาจมีหน้าที่สำคัญใน การขนส่ง เวสิเคิลในออสทีโอคลาสต์[ 7 ]
PLEKHM1 มี โดเมน Rubicon Homology (RH)ที่ปลาย C ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวกลางในการโต้ตอบกับGTPase ขนาดเล็ก Rab7 [ 8 ] [ 9 ] โดเมนนี้มีร่วมกับสมาชิกในกลุ่มที่มีโดเมน RH อย่างRubiconและPacerซึ่งเป็นตัวควบคุมออโตฟาจี[ 10 ] [ 11 ] [ 9 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีน PLEKHM1 เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกแข็ง OPTB6 [ 7 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M และคณะ (2005). "เครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์: แหล่งข้อมูลสำหรับการระบุโปรตีโอม" Cell . 122 (6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
- Hartel-Schenk S, Gratchev A, Hanski ML และ คณะ (2001). "โปรตีนอะแดปเตอร์ใหม่ AP162 เชื่อมต่อมิวซินที่มี sialyl-Le(x) กับเส้นทางการส่งสัญญาณอะพอพโทซิส" Glycoconj. J. 18 ( 11–12 ) : 915–23 . doi : 10.1023/A: 1022256610674 . PMID 12820725. S2CID 6993267 .
- Del Fattore A, Fornari R, Van Wesenbeeck L และ คณะ (2008). "การกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสใหม่ (R714C) ของยีน osteopetrosis, pleckstrin homolog domain containing family M (with run domain) member 1 (PLEKHM1) ทำให้การสร้างกรดในถุงเวสิเคิลบกพร่องและเพิ่มการหลั่ง TRACP ในเซลล์สร้างกระดูก" . J. Bone Miner. Res . 23 (3): 380– 91. doi : 10.1359/jbmr.071107 . PMID 17997709 . S2CID 34037255 .
- Edwards TL, Scott WK, Almonte C และ คณะ (2010). "การศึกษาการเชื่อมโยงจีโนมทั่วทั้งจีโนมยืนยันว่า SNP ใน SNCA และภูมิภาค MAPT เป็นปัจจัยเสี่ยงร่วมกันสำหรับโรคพาร์กินสัน"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์ 74 ( 2): 97– 109. doi : 10.1111/j.1469-1809.2009.00560.x . PMC 2853717 . PMID 20070850 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y และ คณะ (2006). "การกระจายตัวของการปรับเปลี่ยนการถอดรหัส: การระบุและลักษณะเฉพาะของโปรโมเตอร์ทางเลือกที่อาจเป็นไปได้ของยีนมนุษย์ในวงกว้าง" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2002). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Van Wesenbeeck L, Odgren PR, Coxon FP และ คณะ (2007). "การมีส่วนร่วมของ PLEKHM1 ในการขนส่งถุงของเซลล์สร้างกระดูกและการ เกิดโรคกระดูกแข็งในหนูและมนุษย์ที่ไม่มีฟันหน้า" J. Clin. Invest . 117 (4): 919– 30. doi : 10.1172/JCI30328 . PMC 1838941. PMID 17404618 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 17 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |