POLG
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 3IKM , 4ZTU , 4ZTZ , 5C53 , 5C52 , 5C51
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	POLG , MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, แกมมาโพลีเมอเรส (DNA), หน่วยย่อยตัวเร่งปฏิกิริยา, แกมมา DNA โพลีเมอเรส, หน่วยย่อยตัวเร่งปฏิกิริยา, ORF-Y, POLGARF
รหัสภายนอก	โอมิม : 174763 ; เอ็มจีไอ : 1196389 ; โฮโมโลยีน : 2016 ; GeneCards : POLG ; OMA : POLG - ออร์โธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 15 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 15q26.1 เริ่ม 89,305,198 bp [ 1 ] จบ 89,334,861 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 7 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 7|7 D2 เริ่ม 79,095,979 bp [ 2 ] จบ 79,116,110 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน แกรนูโลไซต์ เส้นประสาททิเบียล ลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง ส่วนของกระเพาะอาหาร กลีบขวาของต่อมไทรอยด์ ส่วนกลางของตับอ่อน ม้าม ยอดหัวใจ ตัวมดลูก ต่อมน้ำลายขนาดเล็ก สูงสุดที่แสดงใน เซลล์สเปิร์ม สเปิร์มมาติด ถุงไข่แดง โซนโพรงสมอง แกรนูโลไซต์ เซลล์แกรนูลของเดนเตตไจรัสในฮิปโปแคมปัส ร่องหน้าผากส่วนบน เอพิบลาสต์ ต่อมไทมัส กล้ามเนื้อต้นขา ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับโปรตีน กิจกรรมทรานสเฟอเรส กิจกรรมเอ็กโซนิวคลีเอส 3'-5' กิจกรรมนิวคลีโอทิดิลทรานสเฟอเรส การจับโครมาติน การจับโปรตีเอส การจับกับ DNA กิจกรรมของเอนไซม์ DNA polymerase ที่ควบคุมโดย DNA ส่วนประกอบของเซลล์ ปุ่มปลายสุด คอมเพล็กซ์แกมมาดีเอ็นเอพอลิเมอเรส นิวคลีออยด์ของไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรีย สารประกอบที่มีโปรตีน กระบวนการทางชีวภาพ การจำลองดีเอ็นเอ การตอบสนองต่อรังสีแกมมา การตอบสนองของเซลล์ต่อการกระตุ้นด้วยกลูโคส กระบวนการเผาผลาญดีเอ็นเอ การตอบสนองต่อสิ่งเร้าจากแสง การจำลองแบบดีเอ็นเอที่ขึ้นอยู่กับดีเอ็นเอ การแก่ชรา การตอบสนองต่อภาวะออกซิเจนเกิน การซ่อมแซมฐานตัดออก การเติมช่องว่าง การไฮโดรไลซิสพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ของกรดนิวคลีอิก กระบวนการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ การจำลองดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 5428 18975 วงดนตรี ENSG00000140521 ENSMUSG00000039176 ยูนิโปรท พี54098 พี54099 RefSeq (mRNA) NM_002693 NM_001126131 NM_017462 NM_001360095 NM_001360096 RefSeq (โปรตีน) NP_001119603 NP_002684 ไม่มีข้อมูล สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 15: 89.31 – 89.33 Mb Chr 7: 79.1 – 79.12 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

หน่วยย่อยแกมมาของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส (POLG หรือ POLG1)เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPOLG ^{[ 5 ]}ดีเอ็นเอพอลิเมอเรสของไมโท คอนเดรีย เป็น แบบเฮเทอโรไตร เมอริกประกอบด้วยโฮโมไดเมอร์ของหน่วยย่อยเสริมบวกกับหน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยา โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้คือหน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยาของดีเอ็นเอพอลิเมอเรสของไมโทคอนเดรีย ความบกพร่องในยีนนี้เป็นสาเหตุของโรคอัมพาตกล้ามเนื้อตาภายนอกแบบก้าวหน้าที่มีการลบดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย 1 (PEOA1), โรคประสาทรับความรู้สึกเสียการทรงตัว พูดไม่ ชัด และอัมพาตกล้ามเนื้อตา (SANDO), กลุ่มอาการอัลเปอร์ส-ฮุตเทนโลเชอร์ (AHS) และกลุ่มอาการโรคสมองและระบบประสาททางเดินอาหารของไมโทคอนเดรีย (MNGIE) ^{[ 6 ]}

POLGตั้งอยู่บนแขน q ของโครโมโซม 15 ใน ตำแหน่ง 26.1 และมีเอ็กซอน 23 เอ็กซอน ยีน POLG สร้างโปรตีนขนาด 140 kDa ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 1239 ตัว^{[ 7 ] [ 8 ]} POLG ซึ่ง เป็น โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้ เป็นสมาชิกของตระกูล DNA polymerase ชนิด A เป็นนิวคลีออยด์ของไมโทคอนเดรียที่มีโค แฟคเตอร์ Mg2+และมี 15 รอบ 52 สายเบต้าและ 39 สายอัลฟาเฮลิกซ์^{[ 9 ] [ 10 ] POLGมี}ส่วน^{ของโพลีก}ลูตามีนอยู่ใกล้ปลายN-terminusซึ่งอาจเป็นแบบโพลีมอร์ฟิก พบตัวแปรการถอดรหัสสองแบบที่เข้ารหัสโปรตีนเดียวกันสำหรับยีนนี้^{[ 6 ]}

POLGเป็นยีนที่เข้ารหัสหน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยาของดีเอ็นเอพอลิเมอเรสในไมโทคอนเดรีย ซึ่งเรียกว่าดีเอ็นเอพอลิเมอเรสแกมมา^{[ 6 ]} ซีดีเอ็นเอและยีน POLGของมนุษย์ถูกโคลนและแมปไปยังแถบโครโมโซม 15q25 ^{[ 11 ]} ในเซลล์ยูคาริโอต ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียจะถูกจำลองโดยดีเอ็นเอพอลิเมอเรสแกมมา ซึ่งเป็นโปรตีนเชิงซ้อนแบบไตรเมอร์ที่ประกอบด้วยหน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยา POLG และหน่วยย่อยเสริมแบบไดเมอร์ขนาด 55 kDa ที่เข้ารหัสโดยยีนPOLG2 ^{[ 12 ]} หน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยามีกิจกรรมเอนไซม์สามอย่าง ได้แก่ กิจกรรมดีเอ็นเอพอลิเมอเรส กิจกรรมเอ็กโซนิวคลีเอส 3'-5' ที่ตรวจสอบความ ถูกต้อง ของนิวคลีโอไทด์ ที่รวมผิด และ กิจกรรม ไลเอส 5'-dRP ที่จำเป็นสำหรับการซ่อมแซมการตัดฐานกิจกรรมของ POLG จะประสานงานกับกิจกรรม SSB ของไมโทคอนเดรียในระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ^{[ 13 ]}

ดีออกซีนิวคลีโอไซด์ไตรฟอสเฟต + DNA(n) = ไดฟอสเฟต + DNA(n+1) ^{[ 9 ] [ 10 ]}

การกลายพันธุ์ใน ยีน POLGเกี่ยวข้องกับโรคไมโทคอนเดรีย หลายชนิด ได้แก่ โรค อัมพาต กล้าม เนื้อตาภายนอกแบบ ก้าวหน้า ที่มีการลบดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย 1 (PEOA1), โรคประสาทรับความรู้สึกเสียการทรงตัว พูดไม่ชัดและอัมพาตกล้ามเนื้อตา (SANDO), กลุ่มอาการ Alpers-Huttenlocher (AHS) และกลุ่มอาการโรคสมองและระบบประสาททางเดินอาหารไม โทคอนเดรีย (MNGIE) ^{[ 6 ]}การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคยังเชื่อมโยงกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดที่ร้ายแรงและภาวะลำไส้อุดตันเทียม และภาวะตับวายในทารก ที่ร้ายแรง ^{[ 14 ] [ 15 ]}รายชื่อการกลายพันธุ์ที่ตีพิมพ์ทั้งหมดใน บริเวณรหัสของ POLGและโรคที่เกี่ยวข้องสามารถพบได้ในฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของ Human DNA Polymerase Gamma

หนูเฮเทอโรไซกัสสำหรับการกลายพันธุ์ของPolg สามารถจำลองDNA ไมโทคอนเดรีย ได้อย่างไม่แม่นยำเท่านั้น ทำให้พวกมันมีภาระการกลายพันธุ์สูงกว่าหนูปกติถึง 500 เท่า หนูเหล่านี้ไม่แสดงลักษณะที่ชัดเจนของการแก่ชราอย่างรวดเร็ว ซึ่งบ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรี ยไม่ได้มีบทบาทเชิงสาเหตุในการแก่ชรา ตามธรรมชาติ ^{[ 16 ]}

POLG ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีน แบบไบนารี 50 รายการ รวมถึงปฏิสัมพันธ์แบบโคคอมเพล็กซ์ 32 รายการ POLG ดูเหมือนจะโต้ตอบกับPOLG2 , Dlg4 , Tp53และSod2 ^{[ 17 ]}

• เจ้าชายเฟรเดอริคแห่งลักเซมเบิร์ก (2002-2025) ^{[ 18 ]}

• ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ POLG

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ