พีอาร์เคซีเอช

Q: อ่านเพิ่มเติม

บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 19 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

พีอาร์เคซีเอช
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	PRKCSH , AGE-R2, G19P1, PCLD, PKCSH, PLD1, GIIB, VASAP-60, โปรตีนไคเนสซีซับสเตรต 80K-H, PCLD1
รหัสภายนอก	โอมิม : 177060 ; เอ็มจีไอ : 107877 ; โฮโมโลยีน : 2056 ; GeneCards : PRKCSH ; OMA : PRKCSH - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ )
คริส.	โครโมโซม 19 (มนุษย์)
จบ	11,450,968 bp
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ )
คริส.	โครโมโซม 9 (เมาส์)
จบ	21,925,518 bp
รูปแบบการแสดงออกของ RNA
	สูงสุดที่แสดงใน
	เซลล์สโตรมัลของเยื่อบุโพรงมดลูก; เซลล์เบต้า; ปุ่มรับกลิ่น; รังไข่ซ้าย; รังไข่ข้างขวา; ส่วน C1; แกรนูโลไซต์; ท่อนำไข่ด้านขวา; ส่วนกลางของตับอ่อน; ตัวมดลูก;
	สูงสุดที่แสดงใน
	กลุ่มเส้นเลือดฝอยของโพรงสมองที่สี่; ถุงน้ำ; ถุงไข่แดง; แกสตรูลา; กะโหลกศีรษะ; ถุงน้ำในหู; เอพิบลาสต์; ไตข้างขวา; เดซิดัว; โซไมต์;
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน
หน้าที่ระดับโมเลกุล	การจับไอออนแคลเซียม; การจับฟอสโฟโปรตีน; การจับตัวของตัวขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การจับไอออนโลหะ; การจับกับโปรตีนไคเนสซี; การจับโปรตีน;
ส่วนประกอบของเซลล์	ช่องว่างภายในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม; โครงสร้างทางกายวิภาคภายในเซลล์; เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม; คอมเพล็กซ์กลูโคซิเดส II; ออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มภายในเซลล์;
กระบวนการทางชีวภาพ	การประมวลผลเอ็น-ไกลแคน; การส่งสัญญาณภายในเซลล์; การดัดแปลงโปรตีนหลังการแปล; การพับตัวของโปรตีน;
	แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก
	5589
	19089
	ENSG00000130175
	ENSMUSG00000003402
	พี14314
	O08795
NM_001001329 NM_001289102 NM_001289103 NM_001289104 NM_002743
	NM_001379608 NM_001379609
	NM_001293650 NM_001293651 NM_008925
NP_001001329 NP_001276031 NP_001276032 NP_001276033 NP_002734
	NP_001366537 NP_001366538
	NP_001280579 NP_001280580 NP_032951
	วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์	ดู/แก้ไขเมาส์

^{กลูโคซิเด ส} 2 ซับยูนิตเบตาเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPRKCSH [ ⁵^]

ยีนนี้เข้ารหัสหน่วยย่อยเบตาของกลูโคซิเดส II ซึ่งเป็นเอนไซม์ประมวลผลไกลแคนแบบ N-linked ในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม (ER) โปรตีนนี้เป็นฟอสโฟโปรตีนที่เป็นกรดซึ่งทราบกันว่าเป็นสารตั้งต้นของโปรตีนไคเนส Cการกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับโรคตับถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (PCLD) มีการสังเกตพบรูปแบบการถอดรหัสแบบสลับกันที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน^{[ 5 ]}

อ่านเพิ่มเติม

Thornalley PJ (1999). "การกระตุ้นเซลล์โดยโปรตีนไกลเคต ตัวรับ AGE ปัจจัยการรับรู้ตัวรับ และการจำแนกประเภทการทำงานของ AGE" Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand) . 44 (7): 1013– 23. PMID 9846883 .
ลูคัส เอ (1978) "[การอภิปรายเรื่องการป้องกันโรค]" พรีเวนซิโอน สโตมาโตโลจิกา . 1 (2): 43– 7. PMID 1076483 .
Hirai M, Shimizu N (1990). "การทำให้บริสุทธิ์ของโปรตีนสองชนิดที่แตกต่างกันที่มีมวลโมเลกุลประมาณ 80,000 จากเซลล์เยื่อบุผิวของมนุษย์และการระบุว่าเป็นสารตั้งต้นที่เหมาะสมสำหรับโปรตีนไคเนส C" . Biochem. J . 270 (3): 583– 9. doi : 10.1042/bj2700583 . PMC 1131772 . PMID 2241894 .
Sakai K, Hirai M, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu N (1989). "การแยก cDNA ที่เข้ารหัสสารตั้งต้นสำหรับโปรตีนไคเนส C: ลำดับนิวคลีโอไทด์และการทำแผนที่โครโมโซมของยีนสำหรับโปรตีน 80K ของมนุษย์" Genomics . 5 (2): 309– 15. doi : 10.1016/0888-7543(89)90063-3 . PMID 2793184 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: วิธีง่ายๆ ในการแทนที่โครงสร้าง cap ของ mRNA ยูคาริโอตด้วยโอลิโกไรโบนิวคลีโอไทด์" Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
เกรสส์ ทีเอ็ม, มึลเลอร์-พิลลาช เอฟ, เก็ง เอ็ม, ซิมเมอร์แฮคล์ เอฟ, ซีเฮ็ตเนอร์ จี, ฟรีส เอช, บุชเลอร์ เอ็ม, แอดเลอร์ จี, เลห์รัค เอช (1996) "โปรไฟล์การแสดงออกจำเพาะของมะเร็งตับอ่อน" อองโคยีน . 13 (8): 1819–30 . PMID 8895530 .
Trombetta ES, Simons JF, Helenius A (1996). "เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมกลูโคซิเดส II ประกอบด้วยหน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยา ซึ่งได้รับการอนุรักษ์ไว้ตั้งแต่ยีสต์จนถึงสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และหน่วยย่อยที่ไม่เร่งปฏิกิริยาที่มี HDEL ซึ่งยึดติดแน่น" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27509– 16. doi : 10.1074/jbc.271.44.27509 . PMID 8910335 .
Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, Van Eijk R, Mohrenweiser H, Litt M, Hofker MH, Haan J, Ferrari MD (1997) ภูมิภาค 3-Mb สำหรับตำแหน่งไมเกรนอัมพาตครึ่งซีกในครอบครัวบน 19p13.1-p13.2: การยกเว้น PRKCSH เป็นยีนผู้สมัคร กลุ่มวิจัยพันธุศาสตร์ไมเกรนชาวดัตช์" ยูโร เจ. ฮัม. เจเนท . 4 (6): 321– 8. PMID 9043864 .
Arendt CW, Ostergaard HL (1997). "การระบุโปรตีน 116-kDa และ 80-kDa ที่เกี่ยวข้องกับ CD45 ว่าเป็นซับยูนิตอัลฟาและเบตาของอัลฟา-กลูโคซิเดส II" . J. Biol. Chem . 272 (20): 13117– 25. doi : 10.1074/jbc.272.20.13117 . PMID 9148925 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "การสร้างและลักษณะเฉพาะของไลบรารี cDNA ที่อุดมด้วยความยาวเต็มและอุดมด้วยปลาย 5'" Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Brûlé S, Rabahi F, Faure R, Beckers JF, Silversides DW, Lussier JG (2000). "โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับระบบแวคิวโอล-60: โปรตีนที่มีลักษณะเฉพาะจากเซลล์กรานูโลซาและลูเตียลของวัวที่เกี่ยวข้องกับเวสิเคิลภายในเซลล์และเกี่ยวข้องกับ 80K-H ของมนุษย์และเบต้า-กลูโคซิเดส II ของหนู" Biol . Reprod . 62 (3): 642– 54. doi : 10.1095/biolreprod62.3.642 . hdl : 2268/298359 . PMID 10684806. S2CID 29259727 .
Arendt CW, Ostergaard HL (2000). "โดเมนที่แตกต่างกันสองโดเมนของหน่วยย่อยเบตาของกลูโคซิเดส II ทำปฏิกิริยากับหน่วยย่อยอัลฟาที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา" Glycobiology . 10 (5): 487– 92. doi : 10.1093/glycob/10.5.487 . PMID 10764837 .
Treml K, Meimaroglou D, Hentges A, Bause E (2000). "หน่วยย่อยอัลฟาและเบตาจำเป็นสำหรับการแสดงออกของกิจกรรมเร่งปฏิกิริยาในคอมเพล็กซ์กลูโคซิเดส II แบบเฮเทอโรไดเมอริกจากตับมนุษย์" . Glycobiology . 10 (5): 493– 502. doi : 10.1093/glycob/10.5.493 . PMID 10764838 .
Pelletier MF, Marcil A, Sevigny G, Jakob CA, Tessier DC, Chevet E, Menard R, Bergeron JJ, Thomas DY (2000). "โครงสร้างเฮเทอโรไดเมอร์ของกลูโคซิเดส II จำเป็นต่อกิจกรรม ความสามารถในการละลาย และการกำหนดตำแหน่งในร่างกาย" Glycobiology . 10 (8): 815– 27. doi : 10.1093/glycob/10.8.815 . PMID 10929008 .
Reynolds DM, Falk CT, Li A, King B, Kamath P, Hustoniii J, Shub C, Iglesias D, Martin R (2001). "การระบุตำแหน่งของยีนที่ทำให้เกิดโรคถุงน้ำในตับแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น บนโครโมโซม 19p13.2-13.1" . Am. J. Hum. Genet . 67 (6): 1598– 604. doi : 10.1086/316904 . PMC 1287938 . PMID 11047756 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Li A, Davila S, Furu L, Qian Q, Tian X, Kamath PS, King BF, Torres VE, Somlo S (2003). "การกลายพันธุ์ใน PRKCSH ทำให้ เกิดโรคถุงน้ำในตับแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์แบบแยกเดี่ยว" Am . J. Hum. Genet . 72 (3): 691– 703. doi : 10.1086/368295 . PMC 1180260. PMID 12529853 .
Drenth JP, te Morsche RH, Smink R, Bonifacino JS, Jansen JB (2003). "การกลายพันธุ์ของยีน PRKCSH ในเซลล์สืบพันธุ์มีความสัมพันธ์กับโรคถุงน้ำในตับแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" Nat. Genet . 33 (3): 345–7 . doi : 10.1038 / ng1104 . PMID 12577059. S2CID 34672886 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). "การสำรวจโปรตีโอมและการวิเคราะห์กระบวนการโปรตีนโดยการระบุเปปไทด์ปลาย N ที่คัดแยกด้วยสเปกโทรเมตรีมวล" Nat . Biotechnol . 21 (5): 566–9 . doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801. S2CID 23783563 .

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 19 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

กลูโคซิเด ส

พีอาร์เคซีเอช

อ่านเพิ่มเติม

ข้อมูลสำคัญจากบทความ