อ่าน 5 นาที
พีเอสพีเอช
ฟอ ส โฟเซอรีนฟอสฟาเทส เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน PSPH [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
พีเอสพีเอช
| พีเอสพีเอช | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | PSPH , PSP, PSPHD, ฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเทส | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 172480 ; เอ็มจีไอ : 97788 ; โฮโมโลยีน : 31245 ; GeneCards : PSPH ; OMA : PSPH - ออร์โธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ฟอ สโฟเซอรีนฟอสฟาเทสเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPSPH [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของกลุ่มย่อยของฟอสโฟทรานสเฟอเรสเอนไซม์ที่เข้ารหัสนี้มีหน้าที่รับผิดชอบขั้นตอนที่สามและขั้นตอนสุดท้ายในการสร้าง L-เซอรีน โดยจะเร่งปฏิกิริยาไฮโดรไลซิสของ L-ฟอสโฟเซอรีนที่ขึ้นอยู่กับแมกนีเซียม และยังเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาแลกเปลี่ยนระหว่าง L-เซอรีนและ L-ฟอสโฟเซอรีน การขาดโปรตีนนี้เชื่อว่ามีความเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการวิลเลียมส์[ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัสแบบผสมในPSPHทำให้เกิดกลุ่มอาการ Neu–Laxova [ 8 ]และภาวะขาดฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเตส[ 9 ] [ 10 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Minelli A, Piantanida M, Maserati E, Campagnoli E, Pasquali F, Danesino C (ม.ค. 1990). "ผลของปริมาณยีนในภาวะโมโนโซมี 7 ที่เกิดขึ้นภายหลัง: พฤติกรรมที่แตกต่างกันของเบต้า-กลูคูโรนิเดสและฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเทส" Genes, Chromosomes & Cancer . 1 (3): 216– 20. doi : 10.1002/gcc.2870010305 . PMID 1964582 . S2CID 31576324 .
- Shetty KT (ธันวาคม 1990). "ฟอสโฟเซอรีนฟ อสฟาเตสของสมองมนุษย์: การทำให้บริสุทธิ์บางส่วน ลักษณะเฉพาะ การกระจายตัวตามภูมิภาค และผลกระทบของตัวปรับแต่งบางชนิด รวมถึงยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท" การวิจัยทางประสาทเคมี 15 (12): 1203– 10. doi : 10.1007/BF01208581 . PMID 1965857 . S2CID 24831337 .
- Novelli G, Dallapiccola B (1989). "การศึกษาปริมาณยีนกำหนดตำแหน่งยีนฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเตสในระดับภูมิภาคที่ 7p15.1 หรือ 2" Annales de Génétique . 31 (3): 195– 6. PMID 2851960 .
- Moro-Furlani AM, Turner VS, Hopkinson DA (พฤษภาคม 1980). "การศึกษาทางพันธุกรรมและชีวเคมีเกี่ยวกับฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเตสของมนุษย์" Annals of Human Genetics . 43 (4): 323– 33. doi : 10.1111/j.1469-1809.1980.tb01566.x . PMID 6249179 . S2CID 13270060 .
- Sparkes RS, Mohandas T, Sparkes MC (1983). "ยีนฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเทสของมนุษย์ (PSP) ถูกแมปไปยังโครโมโซม 7 โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกาย" Cytogenetics and Cell Genetics . 35 (1): 70– 1. doi : 10.1159/000131840 . PMID 6297855 .
- Maruyama K, Sugano S (ม.ค. 1994). "Oligo-capping: วิธีง่ายๆ ในการแทนที่โครงสร้าง cap ของ mRNA ยูคาริโอตด้วยโอลิโกไรโบนิวคลีโอไทด์" Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Jaeken J, Detheux M, Fryns JP, Collet JF, Alliet P, Van Schaftingen E (ก.ค. 1997) "ภาวะขาดฟอสโฟเซอรีน ฟอสฟาเตส ในผู้ป่วยกลุ่มอาการวิลเลียมส์ " วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์ . 34 (7): 594– 6. ดอย : 10.1136/ jmg.34.7.594 พีเอ็มซี 1051004 . PMID9222972 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (ตุลาคม 1997). "การสร้างและลักษณะเฉพาะของไลบรารี cDNA ที่อุดมด้วยความยาวเต็มและอุดมด้วยปลาย 5'" Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Collet JF, Stroobant V, Pirard M, Delpierre G, Van Schaftingen E (มิถุนายน 1998). "ฟอสโฟทรานสเฟอเรสคลาสใหม่ที่ถูกฟอสโฟรีเลตบนกรดแอสปาร์ติกในโมทีฟ DXDX(T/V) ปลายอะมิโน"วารสารชีวเคมี 273 ( 23): 14107– 12. doi : 10.1074/jbc.273.23.14107 . PMID 9603909 .
- Collet JF, Stroobant V, Van Schaftingen E (พ.ย. 1999). "การศึกษาเชิงกลไกของฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเทส เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับ P-type ATPases"วารสารเคมีชีวภาพ 274 ( 48): 33985– 90. doi : 10.1074/jbc.274.48.33985 . PMID 10567362 .
- Peeraer Y, Rabijns A, Verboven C, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (ม.ค. 2002). "การทำให้บริสุทธิ์ การตกผลึก และการวิเคราะห์การเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์เบื้องต้นของฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเตสของมนุษย์" Acta Crystallographica Section D . 58 (Pt 1): 133– 4. Bibcode : 2002AcCrD..58..133P . doi : 10.1107/S0907444901017310 . PMID 11752790 .
- Kim HY, Heo YS, Kim JH, Park MH, Moon J, Kim E, Kwon D, Yoon J, Shin D, Jeong EJ, Park SY, Lee TG, Jeon YH, Ro S, Cho JM, Hwang KY (พ.ย. 2002). "พื้นฐานระดับโมเลกุลสำหรับการจัดเรียงโครงสร้างเฉพาะที่ของฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเตสของมนุษย์"วารสารเคมีชีวภาพ 277 ( 48): 46651– 8. doi : 10.1074/jbc.M204866200 . PMID 12213811 .
- Veiga-da-Cunha M, Collet JF, Prieur B, Jaeken J, Peeraer Y, Rabbijns A, Van Schaftingen E (ก.พ. 2547) "การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการขาด 3-ฟอสโฟซีรีน ฟอสฟาเตส " วารสารยุโรปพันธุศาสตร์มนุษย์ . 12 (2): 163– 6. ดอย : 10.1038/ sj.ejhg.5201083 PMID 14673469 .
- Peeraer Y, Rabijns A, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (ส.ค. 2004) "แคลเซียมยับยั้งเอนไซม์ที่ขึ้นกับแมกนีเซียมของมนุษย์ ฟอสโฟซีรีน ฟอสฟาเตส" ได้อย่างไรวารสารชีวเคมีแห่งยุโรป . 271 (16): 3421– 7. ดอย : 10.1111/j.0014-2956.2004.04277.x . PMID 15291819 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "การทำแผนที่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์ในระดับใหญ่ด้วยแมสสเปกโทรเมตรี" . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
ลิงก์ภายนอก
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ พีเอสพีเอช
ฟอ ส โฟเซอรีนฟอสฟาเทส เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน PSPH [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของกลุ่มย่อยของ ฟอสโฟทรานสเฟอเรส เอนไซม์ที่เข้ารหัสนี้มีหน้าที่รับผิดชอบขั้นตอนที่สามและขั้นตอนสุดท้ายในการสร้าง L-เซอรีน โดยจะเร่งปฏิกิริยาไฮโดรไลซิสของ L-ฟอสโฟเซอรีนที่ขึ้นอยู่กับแมกนีเซียม...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัสแบบผสมใน PSPH ทำให้เกิด กลุ่มอาการ Neu–Laxova [ 8 ] และภาวะขาดฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเตส [ 9 ] [ 10 ]
อ่านเพิ่มเติม
Minelli A, Piantanida M, Maserati E, Campagnoli E, Pasquali F, Danesino C (ม.ค. 1990). "ผลของปริมาณยีนในภาวะโมโนโซมี 7 ที่เกิดขึ้นภายหลัง: พฤติกรรมที่แตกต่างกันของเบต้า-กลูคูโรนิเดสและฟอสโฟเซอรีนฟอสฟาเทส" Genes, Chromosomes & Cancer . 1 (3): 216– 20. doi : 10.