การวิเคราะห์มะเร็งหลายชนิดมีเป้าหมายเพื่อตรวจสอบความคล้ายคลึงและความแตกต่างระหว่างการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและเซลล์ที่พบในมะเร็ง หลาย ชนิด^{[ 1 ] [ 2 ]} ความพยายามในระดับนานาชาติได้ทำการวิเคราะห์มะเร็งหลายชนิดบนเอ็กโซม และ จีโนมทั้งหมดของมะเร็ง ซึ่งรวมถึงบริเวณที่ไม่ใช่รหัสด้วย ในปี 2018 เครือข่ายวิจัย The Cancer Genome Atlas (TCGA) ได้ใช้ ข้อมูล เอ็กโซม ท รานสคริปโตมและดีเอ็นเอเมทิลโลมเพื่อพัฒนาภาพรวมแบบบูรณาการของความเหมือน ความแตกต่าง และประเด็นสำคัญที่เกิดขึ้นใหม่ในมะเร็งหลายชนิด

ในปี 2020 โครงการ International Cancer Genome Consortium (ICGC)/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes ได้เผยแพร่เอกสาร 24 ฉบับที่วิเคราะห์จีโนมมะเร็งทั้งหมดและข้อมูลทรานสคริปโตมิกจากเนื้องอก 38 ชนิด ภาพรวมที่ครอบคลุมของโครงการนี้มีอยู่ในเอกสารหลัก^{[ 3 ]}

โครงการอื่น ๆ การวิเคราะห์มะเร็งหลายชนิดของโปรตีนที่จับกับ RNA (RBPs) ในมะเร็งของมนุษย์^{[ 4 ]}ได้สำรวจการแสดงออกการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาโซ มาติก และโปรไฟล์การกลายพันธุ์ของ RBPs จำนวน 1,542 ตัวในตัวอย่างทางคลินิกประมาณ 7,000 ตัวอย่างในมะเร็ง 15 ชนิด การศึกษานี้ได้ระบุ คุณสมบัติ ที่ก่อให้เกิดมะเร็งของ RBPs หกตัว ได้แก่ NSUN6 , ZC3H13 , BYSL , ELAC1 , RBMS3และZGPATในเซลล์มะเร็งลำไส้ใหญ่และตับ

การศึกษาหลายชิ้นพบความเชื่อมโยงเชิงสาเหตุและคาดการณ์ได้ระหว่างการเปลี่ยนแปลงทางจีโนม ( ตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยวหรือตัวแปรจำนวนสำเนา ขนาดใหญ่ ) และการแสดงออกของยีนในมะเร็งทุกประเภท ความสัมพันธ์แบบครอบคลุมมะเร็งนี้ระหว่างสถานะทางจีโนมและข้อมูลเชิงปริมาณทรานสคริปโตมิกสามารถทำนายการเปลี่ยนแปลงทางจีโนมเฉพาะจากโปรไฟล์การแสดงออกของยีนเพียงอย่างเดียวได้^{[ 5 ]}นอกจากนี้ยังสามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับวิธี การเรียนรู้ของเครื่องได้ อีกด้วย

การศึกษาเกี่ยวกับมะเร็งหลายชนิดมีเป้าหมายเพื่อตรวจหายีนที่มีการกลายพันธุ์ซึ่งเอื้อต่อการเกิดมะเร็ง ตลอดจนเหตุการณ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำๆ หรือความผิดปกติระหว่างเนื้องอก ชนิดต่างๆ สำหรับการศึกษาเหล่านี้ จำเป็นต้องมีการกำหนดมาตรฐานข้อมูลระหว่างแพลตฟอร์มต่างๆ โดยกำหนดเกณฑ์ระหว่างนักวิจัยที่แตกต่างกันในการทำงานกับข้อมูลและนำเสนอผลลัพธ์ ข้อมูล โอไมซ์ช่วยให้สามารถระบุและวัดปริมาณโมเลกุลหลายพันโมเลกุลได้อย่างรวดเร็วในการทดลองเพียงครั้งเดียวจีโนมิกส์กล่าวถึงศักยภาพที่ยีนบางชนิดจะถูกแสดงออกโปรตีโอมิกส์กล่าวถึงยีนที่ถูกแสดงออกจริง และเมตาโบโลมิกส์กล่าวถึงสิ่งที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อที่กำลังศึกษา การรวมกันของข้อมูลทั้งหมดนี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับระบบชีวภาพ

การเปรียบเทียบจีโนมทั้งหมดของมะเร็งชนิดปฐมภูมิและมะเร็งชนิดแพร่กระจายในมะเร็งหลายชนิดเป็นการศึกษาวิจัยที่ครอบคลุมซึ่งตีพิมพ์ในNatureโดยสำรวจความแตกต่างทางจีโนมระหว่างมะเร็งชนิดปฐมภูมิระยะเริ่มต้นที่ไม่ได้รับการรักษาและมะเร็งชนิดแพร่กระจายระยะท้ายที่ได้รับการรักษา การศึกษานี้ดำเนินการผ่านการวิเคราะห์ที่สอดคล้องกันของเนื้องอกที่มีการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด 7,108 ตัวอย่างจากมะเร็ง 23 ชนิด โดยมีเป้าหมายเพื่อทำความเข้าใจผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงทางจีโนมต่อความก้าวหน้าของโรคและความต้านทานต่อการรักษา^{[ 6 ]}

เนื้องอกที่แพร่กระจายแสดงให้เห็นถึงความแตกต่างภายในเนื้องอกที่ต่ำกว่าและลักษณะโครโมโซมที่คงที่ โดยแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อย แต่มีความถี่ของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่สูงขึ้น การศึกษานี้เน้นย้ำถึงการมีส่วนร่วมที่แตกต่างกันของร่องรอยการกลายพันธุ์ และระบุความแตกต่างทางจีโนมที่เฉพาะเจาะจงระหว่างระยะเริ่มต้นและระยะแพร่กระจายในมะเร็งชนิดต่างๆ

• การศึกษานี้ประมวลผลจีโนมของเนื้องอกจำนวน 7,108 ตัวอย่าง โดยประสานข้อมูลจากกลุ่มตัวอย่างเนื้องอกปฐมภูมิและเนื้องอกแพร่กระจายที่ไม่เกี่ยวข้องกันสองกลุ่ม
• โดยทั่วไปแล้ว เนื้องอกที่แพร่กระจายจะแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นของจำนวนโคลน ในขณะที่คาริโอไทป์ยังคงเหมือนเดิมเป็นส่วนใหญ่ ยกเว้นในมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งต่อมไทรอยด์ และมะเร็งไตชนิดเซลล์ใส
• ภาระการกลายพันธุ์ของเนื้องอก (TMB) แสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นในระดับปานกลางในเนื้องอกที่แพร่กระจาย โดยมีข้อยกเว้นที่เห็นได้ชัดในมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งปากมดลูก มะเร็งต่อมไทรอยด์ มะเร็งต่อมลูกหมาก และเนื้องอกต่อมไร้ท่อของตับอ่อน
• การวิเคราะห์ลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์เผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของกระบวนการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมและกลไกภายในร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรักษาด้วยเคมีบำบัดที่มีแพลทินัมเป็นส่วนประกอบ การกลายพันธุ์ของ APOBEC และกระบวนการกลายพันธุ์แบบนาฬิกา

• การระบุการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการรักษา (TEDs) ในเนื้องอกที่แพร่กระจายได้เน้นให้เห็นถึงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อการดื้อต่อการรักษา
• มะเร็งหลายชนิดแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของยีนที่กระตุ้นให้เกิดการแพร่กระจายเพิ่มขึ้นในเนื้องอก ซึ่งรวมถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับความต้านทานต่อการรักษาเฉพาะอย่าง เช่น การกลายพันธุ์ที่กระตุ้น AR ในมะเร็งต่อมลูกหมาก และการกลายพันธุ์ของ ESR1 ในมะเร็งเต้านม

การศึกษานี้แสดงให้เห็นถึงความแตกต่างทางพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญระหว่างเนื้องอกปฐมภูมิและเนื้องอกที่แพร่กระจายในมะเร็งหลายชนิด อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละชนิดของมะเร็ง ซึ่งส่งผลต่อลักษณะทางพันธุกรรมและการตอบสนองต่อการรักษาที่อาจเกิดขึ้น จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมและชุดข้อมูลขนาดใหญ่ขึ้นเพื่อทำความเข้าใจความซับซ้อนของการวิวัฒนาการของเนื้องอก การแพร่กระจาย และการดื้อต่อการรักษาอย่างครอบคลุม

ผลการวิจัยนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกที่มีค่าเกี่ยวกับการลุกลามของเนื้องอกและกลไกการดื้อต่อการรักษา ซึ่งเป็นการวางรากฐานสำหรับกลยุทธ์การรักษาเฉพาะบุคคลที่เป็นไปได้สำหรับมะเร็งชนิดต่างๆ

ข้อมูลเกือบ 800 เทราไบต์จากโครงการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของมะเร็งหลายชนิดของ ICGC/TCGA ได้ถูกเผยแพร่ผ่านพอร์ทัลและแหล่งเก็บข้อมูลต่างๆ รวมถึงที่สถาบันวิจัยมะเร็งแห่งออนแทรีโอสถาบัน ชีวสารสนเทศแห่งยุโรป ของห้องปฏิบัติการชีววิทยาโมเลกุล แห่งยุโรป และศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับจากความพยายามของ TCGA มีให้บริการที่ TARGET Data Matrix ของสถาบันมะเร็งแห่งชาติสหรัฐอเมริกาและพอร์ทัลเว็บ ProteinPaint ^{[ 7 ]}

ทรัพยากรมะเร็งทุกชนิดของStarBase ^{[ 8 ]}ถูกสร้างขึ้นสำหรับเครือข่ายของRNA ที่ไม่เข้ารหัสแบบยาวไมโครRNA RNA ภายในที่แข่งขันกันและ RBP

• หน้าหลักของวารสาร Nature สำหรับผลงานตีพิมพ์โครงการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของมะเร็งหลายชนิดโดย ICGC/TCGA
• หน้าหลักของห้องปฏิบัติการชีววิทยาโมเลกุลแห่งยุโรปสำหรับโครงการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของมะเร็งหลายชนิด (ICGC/TCGA)
• แพลตฟอร์มวิเคราะห์มะเร็งหลายชนิด StarBase ENCORI
• เมทริกซ์ข้อมูล TARGET ของสถาบันมะเร็งแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
• พอร์ทัล ProteinPaint