เพนโทซูเรีย
ภาวะเพนโทซูเรีย ซึ่งเป็นส่วนประกอบของกลุ่มอาการสี่อย่างของแกร์รอดเป็นภาวะที่น้ำตาลแอล- ไซลูโลสซึ่งเป็นเพนโทสพบในปัสสาวะในปริมาณสูงผิดปกติ ภาวะนี้ถูกจัดว่าเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในปี 1908 [ 1 ]ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับการขาดแอล-ไซลูโลสรีดักเทสซึ่งจำเป็นต่อการเผาผลาญไซลิทอล[ 2 ] [ 3 ] แอล-ไซลูโลสเป็นน้ำตาลรีดิวซิงดังนั้นอาจทำให้วินิจฉัยโรคเบาหวานผิดพลาดได้ เนื่องจากพบในปริมาณสูงในปัสสาวะ อย่างไรก็ตาม การเผาผลาญกลูโคสเป็นปกติในผู้ที่มีภาวะเพนโทซูเรีย และพวกเขาไม่ได้เป็นโรคเบาหวาน [ 4 ] ผู้ป่วยที่มีภาวะเพนโทซูเรียจะมีปริมาณน้ำตาลดี-ไซโลคีโทสต่ำ[ 5 ] การใช้ผลึกฟีนิลเพนโทซาโซน ปฏิกิริยาฟลอโรกลูซิน และสเปกตรัมการดูดกลืน สามารถตรวจสอบย้อนกลับเพนโทสเป็นสารรีดิวซิงในปัสสาวะในผู้ที่มีภาวะเพนโทซูเรียได้[ 6 ]
งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าภาวะเพนโทซูเรียมี 3 รูปแบบ รูปแบบที่ได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางที่สุดคือภาวะเพนโทซูเรียชนิดไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งมีการปล่อยแอล-ไซลูโลสประมาณ 2 กรัมเข้าสู่ระบบร่างกายของบุคคลนั้นทุกวัน[ 7 ]แอล-ไซลูโลสรีดักเทสซึ่งมีอยู่ในเม็ดเลือดแดง ประกอบด้วยไอโซเอนไซม์ หลักและไอโซ เอนไซม์ รอง [ 8 ] สำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะเพนโทซูเรียชนิดไม่ทราบสาเหตุ ไอโซเอนไซม์หลักดูเหมือนจะเหมือนกับไอโซเอนไซม์รอง[ 8 ] ภาวะเพนโทซูเรียจากอาหารสามารถเกิดขึ้นได้จากการบริโภคผลไม้ที่มีเพนโทสสูง[ 7 ] สุดท้าย ภาวะเพนโทซูเรียที่เกิดจากยา สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่ได้รับมอร์ฟีน มีไข้ แพ้สารต่างๆ และฮอร์โมนบางชนิด[ 7 ]
ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเพนโทซูเรียส่วนใหญ่มีเชื้อสายยิว[ 2 ]เป็นความผิดปกติที่ไม่เป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องรักษา[ 9 ]