พรีมิวเทชันคือสถานการณ์ที่มีจำนวนการทำซ้ำ มากเกินไป ในยีนที่มีความเสี่ยงที่จะเพิ่มความยาวในระหว่างการสืบพันธุ์แต่ไม่ก่อให้เกิดโรคในผู้ที่ได้รับผลกระทบ^{[ 1 ]}กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์ ซึ่ง เป็นความผิดปกติของการทำซ้ำไตรนิวคลีโอไทด์เป็นภาวะที่อาจพบพรีมิวเทชันในพ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ^{[ 2 ]}โรคฮันติงตัน เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งของความผิดปกติของการทำซ้ำไตรนิวคลีโอไทด์ ซึ่งบุคคลที่มีการทำซ้ำมากเกินไป (27–39) ของ โคดอน CAG ใน ยีน ฮันติงตินอาจไม่เป็นโรค แต่มีแนวโน้มที่จะมีลูกที่มีการทำซ้ำมากพอ (40+) ที่จะทำให้เกิดโรคได้^{[ 3 ]}