การบำบัดทดแทนโปรตีนเป็นการรักษาทางการแพทย์ที่เสริมหรือทดแทนโปรตีนในผู้ป่วยที่มีโปรตีนชนิดนั้นขาดหรือไม่มีอยู่^{[ 1 ] [ 2 ]}มีความก้าวหน้าอย่างมากในการรักษานี้ การบำบัดทดแทนโปรตีนกำลังอยู่ระหว่างการทดสอบในการทดลองทางคลินิกกับโรคโปรเจเรียและ โรค อีพิเดอร์โมไลซิส บุลโลซา ดิสโทร ฟิกา ในฐานะการรักษาที่มีศักยภาพ สำหรับผู้ป่วยที่เป็น โรคอีพิเดอร์โมไลซิส บุลโล ซา ดิสโทรฟิกามีผลลัพธ์ที่น่าพึงพอใจ^{[ 3 ] [ 4 ]}

• การบำบัดทดแทนเอนไซม์
• การบำบัดด้วยยีน

• Stegmann TJ (ธันวาคม 2006). "การบำบัดด้วยโปรตีนเทียบกับการบำบัดด้วยยีน" . DDNEWS .