โปรโตแคดเฮริน 19
| โปรโตแคดเฮริน 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | GeneCards : [1] ; OMA : - ออร์โธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรโตแคดเฮริน 19เป็นโปรตีนใน กลุ่ม โปรโตแคดเฮรินซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโปรตีนยึดเกาะเซลล์ ขนาดใหญ่ ที่เรียกว่าแค ด เฮริน ยีน PCDH19 ที่เข้ารหัสโปรตีนนี้ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม X
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ของยีน PCDH19 ทำให้เกิดโรคลมชักและความบกพร่องทางสติปัญญาในเพศหญิงตามการทบทวนที่ตีพิมพ์ในปี 2021 PCDH19 เป็นหนึ่งในหกยีนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในโรคลมชักทางพันธุกรรม[ 1 ]
ประวัติศาสตร์
ยีน PCDH19 ที่เข้ารหัสโปรตีนนี้ถูกโคลน เป็นครั้งแรก ในปี 2000 โดย Nagase และคณะ[ 2 ]ในปี 2008 PCDH19 ได้รับการระบุว่าเป็นยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคลมชัก-ความบกพร่องทางสติปัญญาในเพศหญิงและในช่วงหลายปีที่ผ่านมา มีการค้นพบกรณีหายากของเพศชายที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้[ 3 ]