ไร1
| ไร1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | RAI1 , SMCR, SMS, กรดเรติโนอิกเหนี่ยวนำ 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 607642 ; เอ็มจีไอ : 103291 ; โฮโมโลยีน : 7508 ; GeneCards : RAI1 ; OMA : RAI1 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนที่ถูกเหนี่ยวนำด้วยกรดเรติโนอิก 1เป็นปัจจัยการถอดรหัสที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนRAI1 การกลายพันธุ์หรือ การเปลี่ยนแปลง จำนวนสำเนาที่ส่งผลต่อยีนนี้เกี่ยวข้องกับความ ผิดปกติ ในการพัฒนาระบบประสาท การลบ RAI1 เป็นสาเหตุหลักของกลุ่มอาการ Smith–Magenis [ 5 ] [ 6 ]ในขณะที่การเพิ่มจำนวนของยีนเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Potocki– Lupski [ 7 ]
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- รายการ GeneReviews/NIH/NCBI/UW ใน Smith-Magenis Syndrome
- RAI1+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา