กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 2 นาที

RNASEH2C

ยีนบนโครโมโซมมนุษย์ 11/ต้นขั้วของโครโมโซม 11 ของมนุษย์

ซับยูนิต C ของไรโบเอนไซม์ H2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน RNASEH2C RNase H2ประกอบด้วย ซับยูนิต เร่งปฏิกิริยา เดี่ยว ( A ) และซับยูนิตที่ไม่เร่งปฏิกิริยาสองซับยูนิต ( Bและ.

RNASEH2C

RNASEH2C
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นRNASEH2C , AGS3, AYP1, ไรโบเอนไซม์ H2 ซับยูนิต C
รหัสภายนอกโอมิม : 610330 ; เอ็มจีไอ : 1915459 ; โฮโมโลยีน : 32666 ; การ์ดยีน : RNASEH2C ; OMA : RNASEH2C - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_032193

NM_026616

RefSeq (โปรตีน)

NP_115569

NP_080892

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 11: 65.71 – 65.72 MbChr 19: 5.65 – 5.66 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

ซับยูนิต C ของไรโบเอนไซม์ H2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน RNASEH2C [ 5 ] RNase H2ประกอบด้วย ซับยูนิต เร่งปฏิกิริยา เดี่ยว ( A ) และซับยูนิตที่ไม่เร่งปฏิกิริยาสองซับยูนิต ( Bและ C) และย่อยสลายRNAของไฮบริด RNA:DNA

การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุของโรค Aicardi-Goutieresชนิดที่ 3 (AGS3) [ 5 ] [ 6 ]

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสหน่วยย่อย H ของไรโบเอนไซม์ ซึ่งสามารถตัดไรโบนิวคลีโอไทด์ออกจากคู่ RNA:DNA ได้ การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรค Aicardi-Goutieres syndrome-3 ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง มีการค้นพบยีนเทียมของยีนนี้บนโครโมโซม Y ใกล้กับยีนกำหนดเพศ Y (SRY)

อ่านเพิ่มเติม

  • Behlke MA, Bogan JS, Beer-Romero P, Page DC (1993). "หลักฐานที่แสดงว่าโปรตีน SRY ถูกเข้ารหัสโดยเอ็กซอนเดียวบนโครโมโซม Y ของมนุษย์" Genomics . 17 (3): 736– 9. doi : 10.1006/geno.1993.1395 . PMID 8244390 . 
  • Chon H, Vassilev A, DePamphilis ML, Zhao Y, Zhang J, Burgers PM, Crouch RJ, Cerritelli SM (2009). "การมีส่วนร่วมของหน่วยย่อยเสริมสองหน่วย RNASEH2B และ RNASEH2C ต่อกิจกรรมและคุณสมบัติของคอมเพล็กซ์ RNase H2 ของมนุษย์" Nucleic Acids Res . 37 (1): 96– 110. doi : 10.1093/nar/ gkn913 . PMC 2615623. PMID 19015152 .  
  • ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDB สำหรับUniProt : Q8TDP1 (หน่วยย่อย C ของไรโบเอนไซม์ H2 ของมนุษย์ (RNASEH2C)) ที่PDBe- KB

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=RNASEH2C&oldid=1360424100 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ RNASEH2C

ซับยูนิต C ของไรโบเอนไซม์ H2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน RNASEH2C RNase H2ประกอบด้วย ซับยูนิต เร่งปฏิกิริยา เดี่ยว ( A ) และซับยูนิตที่ไม่เร่งปฏิกิริยาสองซับยูนิต ( Bและ.

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสหน่วยย่อย H ของไรโบเอนไซม์ ซึ่งสามารถตัดไรโบนิวคลีโอไทด์ออกจากคู่ RNA:DNA ได้ การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรค Aicardi-Goutieres syndrome-3 ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง มีการค้นพบยีนเทียมของยีนนี้บนโครโมโซม Y...

อ่านเพิ่มเติม

Behlke MA, Bogan JS, Beer-Romero P, Page DC (1993). "หลักฐานที่แสดงว่าโปรตีน SRY ถูกเข้ารหัสโดยเอ็กซอนเดียวบนโครโมโซม Y ของมนุษย์" Genomics . 17 (3): 736– 9. doi : 10.1006/geno.1993.1395 . PMID 8244390 .

ลิงก์ภายนอก

บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 11 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป