อาร์โออาร์2
| อาร์โออาร์2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | ROR2 , BDB, BDB1, NTRKR2, ตัวรับไทโรซีนไคเนสคล้ายตัวรับกำพร้า 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 602337 ; เอ็มจีไอ : 1347521 ; โฮโมโลยีน : 55831 ; GeneCards : ROR2 ; OMA : ROR2 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ตัวรับไทโรซีนโปรตีนไคเนสแบบทรานส์เมมเบรน ROR2หรือที่รู้จักกันในชื่อneurotrophic tyrosine kinase, receptor-related 2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนROR2 ซึ่งตั้งอยู่ที่ตำแหน่งที่ 9 ของแขนยาวของโครโมโซม 9 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] โปรตีนนี้มีหน้าที่รับผิดชอบต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อนมีส่วนเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Robinowและbrachydactyly ชนิด B ที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ROR2 เป็นสมาชิกของ ตระกูล ตัวรับไทโรซีนไคเนสแบบ orphan (ROR)
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้คือตัวรับไทโรซีนไคเนสและโปรตีนทรานส์เมมเบรนชนิด Iซึ่งอยู่ในกลุ่มย่อย ROR ของตัวรับบนพื้นผิวเซลล์ โปรตีนนี้อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของคอนโดรไซต์ในระยะเริ่มต้น และอาจจำเป็นต่อการพัฒนาของกระดูกอ่อนและแผ่นเจริญเติบโต[ 5 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้สามารถทำให้เกิด โรค brachydactyly ชนิด Bซึ่งเป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่มีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ / ไม่มีการเจริญเติบโตของกระดูกนิ้ว ส่วนปลาย และเล็บ นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ในยีนนี้ยังสามารถทำให้เกิดโรคRobinow syndrome ในรูปแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของโครงกระดูกที่มีกระดูกแขนขาสั้นลงโดยทั่วไป ความผิดปกติของกระดูกสันหลังเป็นช่วงๆ โรคbrachydactylyและลักษณะใบหน้าที่ผิดรูป[ 5 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Oguri M, Kato K, Yokoi K และ คณะ (2010). "การประเมินโพลีมอร์ฟิซึมของ SDK1 กับความดันโลหิตสูงในบุคคลชาวญี่ปุ่น" Am . J. Hypertens . 23 (1): 70– 7. doi : 10.1038/ajh.2009.190 . PMID 19851296 .
- Schwarzer W, Witte F, Rajab A และ คณะ (2009). "การไล่ระดับความเสถียรของโปรตีน ROR2 และการแปลตำแหน่งบนเยื่อหุ้มเซลล์ทำให้เกิดลักษณะอาการนิ้วสั้นชนิด B หรือกลุ่มอาการ Robinow" Hum . Mol. Genet . 18 (21): 4013– 21. doi : 10.1093/hmg/ddp345 . PMID 19640924 .
- Wright TM, Rathmell WK (2010). "การระบุ Ror2 เป็นเป้าหมายของปัจจัยที่เหนี่ยวนำโดยภาวะขาดออกซิเจนในมะเร็งเซลล์ไตที่เกี่ยวข้องกับ von Hippel-Lindau" J. Biol . Chem . 285 (17): 12916– 24. doi : 10.1074/jbc.M109.073924 . PMC 2857057. PMID 20185829 .
- Forsman M, Pääkkönen V, Tjäderhane L, และ คณะ (2551) "การแสดงออกของโปรตีนไมโอโกลบินและ ROR2 ในโรค Dupuytren" เจ. เซอร์ก. ความละเอียด146 (2): 271– 5. ดอย : 10.1016/j.jss.2007.06.022 . PMID17996904 .
- ซัมมาร์ เอ็ม, ซีเบอร์ ซี, คนอส พี (2009) "ลักษณะทางชีวเคมีและการทำงานของสารเชิงซ้อนตัวรับ Ror2/BRIb" ไบโอเคม ชีวฟิสิกส์ ความละเอียด ชุมชน 381 (1): 1– 6. Bibcode : 2009BBRC..381....1S . ดอย : 10.1016/j.bbrc.2008.12.162 . PMID 19135982 .
- Yerges LM, Klei L, Cauley JA และ คณะ (2009). "การศึกษาความสัมพันธ์ความหนาแน่นสูงของยีนผู้สมัคร 383 ยีนสำหรับความหนาแน่นของกระดูกเชิงปริมาตรที่คอของกระดูกต้นขาและกระดูกสันหลังส่วนเอวในผู้ชายสูงอายุ" . J. Bone Miner. Res . 24 (12): 2039– 49. doi : 10.1359/jbmr.090524 . PMC 2791518 . PMID 19453261 .
- O'Connell MP, Fiori JL, Xu M และ คณะ (2010). "ตัวรับไทโรซีนไคเนสกำพร้า ROR2 ทำหน้าที่เป็นตัวกลางในการส่งสัญญาณ Wnt5A ในมะเร็งผิวหนังชนิดแพร่กระจาย" Oncogene . 29 ( 1): 34– 44. doi : 10.1038/onc.2009.305 . PMC 2803338 . PMID 19802008 .
- Morioka K, Tanikawa C, Ochi K และ คณะ (2009). "ตัวรับไทโรซีนไคเนส ROR2 ที่ไม่มีคู่เป็นเป้าหมายการรักษาที่มีศักยภาพสำหรับมะเร็งกระดูก" Cancer Sci . 100 (7): 1227– 33. doi : 10.1111/j.1349-7006.2009.01165.x . PMC 11158182 . PMID 19486338 . S2CID 205234926 .
- Enomoto M, Hayakawa S, Itsukushima S และ คณะ (2009). " การควบคุมการรุกรานของเซลล์มะเร็งกระดูกอย่างอิสระโดยการส่งสัญญาณ Wnt5a/Ror2" Oncogene 28 ( 36): 3197– 208. doi : 10.1038/onc.2009.175 . PMID 19561643 .
- แพตตัน MA, Afzal AR (2002) "กลุ่มอาการโรบินาว" . เจ.เมด. เจเนท . 39 (5): 305– 10. ดอย : 10.1136/ jmg.39.5.305 PMC1735132 . PMID 12011143 .
- Liu Y, Rubin B, Bodine PV, Billiard J (2008). "Wnt5a ชักนำให้เกิดโฮโมไดเมอไรเซชันและการกระตุ้นตัวรับไทโรซีนไคเนส Ror2" J. Cell. Biochem . 105 (2): 497– 502. doi : 10.1002/jcb.21848 . PMID 18615587. S2CID 10333821 .
- Akbarzadeh S, Wheldon LM, Sweet SM และ คณะ (2008). "โดเมน B ของ ROR2 ที่ถูกลบใน brachydactyly จำเป็นสำหรับการกระตุ้นตัวรับโดยการดึงดูด Src" PLOS ONE . 3 (3) e1873. Bibcode : 2008PLoSO...3.1873A . doi : 10.1371/journal.pone.0001873 . PMC 2268744 . PMID 18365018 .
- Brunetti-Pierri N, Del Gaudio D, Peters H และ คณะ (2008). "กลุ่มอาการโรบินาว: ความแปรปรวนของลักษณะทางฟีโนไทป์ในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ ROR2 ภายในยีนแบบใหม่" Am. J. Med. Genet. A . 146A (21): 2804– 9. doi : 10.1002/ajmg.a.32530 . PMID 18831060 . S2CID 30597404 .
- Pacheco II, Macleod RJ (2008). "CaSR กระตุ้นการหลั่ง Wnt5a จากไมโอไฟโบรบลาสต์ในลำไส้ใหญ่เพื่อกระตุ้น CDX2 และซูเครส-ไอโซมอลเทสโดยใช้ Ror2 บนเยื่อบุผิวลำไส้" Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol . 295 (4): G748-59. doi : 10.1152/ajpgi.00560.2007 . PMID 18703641 .
- Yoshida T, Kato K, Yokoi K และ คณะ (2009). "ความสัมพันธ์ของโพลีมอร์ฟิซึมของยีนกับโรคไตเรื้อรังในบุคคลชาวญี่ปุ่น"วารสารนานาชาติการแพทย์โมเลกุล 24 ( 4): 539–47 . doi : 10.3892/ijmm_00000263 . PMID 19724895 .
- Kjaer KW, Tiner M, Cingoz S และ คณะ (2009). "ชนิดย่อยใหม่ของภาวะนิ้วติดกันที่ปลายนิ้วซึ่งส่งผลกระทบเฉพาะนิ้วที่ 4 เท่านั้น" Am. J. Med. Genet. A . 149A (7): 1571– 3. doi : 10.1002/ajmg.a.32905 . PMID 19533773 . S2CID 31791104 .
- Wright TM, Brannon AR, Gordan JD และ คณะ (2009). "Ror2 ซึ่งเป็นไคเนสที่ถูกควบคุม โดยการพัฒนา ส่งเสริมศักยภาพการเติบโตของเนื้องอกในมะเร็งเซลล์ไต" Oncogene 28 ( 27): 2513– 23. doi : 10.1038/onc.2009.116 . PMC 2771692 . PMID 19448672 .
- Li C, Chen H, Hu L และ คณะ (2008). "Ror2 ปรับเปลี่ยนการส่งสัญญาณ Wnt แบบดั้งเดิมในเซลล์เยื่อบุผิวปอดผ่านความร่วมมือกับ Fzd2" . BMC Mol. Biol . 9 11. doi : 10.1186/1471-2199-9-11 . PMC 2254434 . PMID 18215320 .
- Lv D, Luo Y, Yang W และ คณะ (2009). "การลบเบสเดี่ยวแบบใหม่ใน ROR2 ทำให้เกิดภาวะนิ้วสั้นผิดปกติชนิด B1 ร่วมกับภาวะนิ้วติดกันที่ผิวหนังในครอบครัวชาวจีนขนาดใหญ่" . J. Hum. Genet . 54 (7): 422– 5. doi : 10.1038/jhg.2009.48 . PMID 19461659 .
- Yoshida T, Kato K, Yokoi K และ คณะ (2010). "ความสัมพันธ์ของตัวแปรทางพันธุกรรมกับโรคหลอดเลือดสมองแตกในบุคคลชาวญี่ปุ่น"วารสารนานาชาติการแพทย์โมเลกุล 25 ( 4): 649– 56. doi : 10.3892/ijmm_00000388 . PMID 20198315 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Robinow Syndrome ที่เกี่ยวข้องกับยีน ROR2 ใน GeneReviews/NCBI/NIH/UW
- GeneCard สำหรับ ROR2
- การกลายพันธุ์ของยีน ROR2 เป็นสาเหตุของภาวะนิ้วสั้นชนิด B และกลุ่มอาการโรบินาว
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ