อ่าน 5 นาที
อาร์พี1
โปรตีนที่ควบคุมด้วยออกซิเจน 1หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนเรตินิติส พิกเมนโตซา 1 (RP1) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนRP1
อาร์พี1
| อาร์พี1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | RP1 , DCDC4A, โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดที่ 1 (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น) ที่เกี่ยวข้องกับไมโครทิวบูลในแกนแอกโซนีม, RP1 ที่เกี่ยวข้องกับไมโครทิวบูลในแกนแอกโซนีม | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 603937 ; เอ็มจีไอ : 1341105 ; โฮโมโลยีน : 4564 ; การ์ดยีน : RP1 ; OMA : RP1 - ออร์โทล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนที่ควบคุมด้วยออกซิเจน 1หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนเรตินิติส พิกเมนโตซา 1 (RP1) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนRP1 [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของ ตระกูล ดับเบิลคอร์ทินโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้ประกอบด้วยโดเมนดับเบิลคอร์ทินสองโดเมนที่จับกับไมโครทูบูลและควบคุมการพอลิเมอไรเซ ชันของไมโครทูบูล โปรตีนที่เข้ารหัสนี้เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ ไมโครทูบูล ของเซลล์รับแสงในเรตินาและจำเป็นสำหรับการเรียงซ้อนที่ถูกต้องของแผ่นดิสก์ส่วนนอก โปรตีนนี้และโปรตีนเฉพาะเรตินาอีกตัวหนึ่งคือ RP1L1 มีบทบาทสำคัญและเสริมฤทธิ์กันในการส่งผลต่อความไวต่อแสงและการสร้างรูปร่างส่วนนอกของเซลล์รับแสงรูปแท่ง[ 6 ]
ประวัติศาสตร์
เดิมที ยีนนี้มีชื่อว่า "ORP1" เนื่องจากตอบสนองต่อ ระดับออกซิเจน ในจอประสาทตาในร่างกาย (โดยตั้งชื่อว่า ORP1 ย่อมาจาก 'oxygen-regulated protein-1') ต่อมาพบว่ายีนนี้เชื่อมโยงกับ โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นและได้รับการเปลี่ยนชื่อเป็น RP1 ซึ่งย่อมาจาก 'retinitis pigmentosa 1'
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิด โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือแบบด้อย[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]พบว่ามีการค้นพบตัวแปรของทรานสคริปต์ที่สร้างขึ้นโดยโปรโมเตอร์ทางเลือกและการตัดต่อทางเลือกที่ทับซ้อนกับลำดับอ้างอิงปัจจุบันและมีเอ็กซอนหลายตัวทั้งต้นน้ำและปลายน้ำของลำดับอ้างอิงปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม ณ ปี 2010 ยังไม่สามารถระบุประสิทธิภาพทางชีวภาพและลักษณะความยาวเต็มของตัวแปรบางชนิดได้[ 6 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Juwana JP, Henderikx P, Mischo A, Wadle A, Fadle N, Gerlach K, และคณะ (1999) "ตระกูลยีน EB/RP เข้ารหัสโปรตีนที่จับกับทูบูลิน " นานาชาติ เจ. กรกฎ . 81 (2): 275– 84. ดอย : 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z . PMID10188731 . S2CID 33232892 .
- Pierce EA, Quinn T, Meehan T, McGee TL, Berson EL, Dryja TP (1999). "การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนตัวรับแสงที่ควบคุมด้วยออกซิเจนชนิดใหม่ทำให้เกิดโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบเด่น" Nat . Genet . 22 (3): 248– 54. doi : 10.1038/10305 . PMID 10391211. S2CID 26312606 .
- Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ, Zuo J, Hide WA, Gal A และคณะ (1999). "การกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะเรตินาตัวใหม่ทำให้เกิดโรคเรตินิติส พิกเมนโตซาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" Nat . Genet . 22 (3): 255–9 . doi : 10.1038/10314 . PMC 2582380. PMID 10391212 .
- Guillonneau X, Piriev NI, Danciger M, Kozak CA, Cideciyan AV, Jacobson SG และคณะ (1999) "การกลายพันธุ์ไร้สาระในยีนใหม่มีความเกี่ยวข้องกับเรตินอักเสบรงควัตถุในครอบครัวที่เชื่อมโยงกับที RP1 " ฮัม โมล เจเนท . 8 (8): 1541– 6. ดอย : 10.1093/hmg/ 8.8.1541 PMID 10401003 .
- Liu Q, Zhou J, Daiger SP, Farber DB, Heckenlively JR, Smith JE และคณะ (2002). "การระบุและการ กำหนดตำแหน่งย่อยเซลล์ของโปรตีน RP1 ในเซลล์รับแสงของมนุษย์และหนู" Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 43 (1): 22– 32. PMC 1963488. PMID 11773008 .
- Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H และคณะ (2002). "การวิเคราะห์โปรตีนโดยตรงของนิวคลีโอลัสของมนุษย์" Curr . Biol . 12 (1): 1– 11. Bibcode : 2002CBio...12....1A . doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033 .
- Fujita Y, Ezura Y, Emi M, Ono S, Takada D, Takahashi K และคณะ (2004). "ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโน Asn985Tyr ของยีน RP1" J. Hum. Genet . 48 (6): 305–8 . doi : 10.1007/s10038-003-0029-z . PMID 12764676. S2CID 25963579 .
- Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, Swaroop A, Jacobson SG, Stone EM (2003). "การกลายพันธุ์แบบ de novo ในยีน RP1 (Arg677ter) ที่เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อม" Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3593– 7. doi : 10.1167/iovs.03-0155 . PMID 12882812 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, Otsuki T, Sugiyama T, Irie R และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Kawamura M, Wada Y, Noda Y, Itabashi T, Ogawa SI, Sato H และคณะ (2004). "การกลายพันธุ์ใหม่ 2336-2337delCT ในยีน RP1 ในครอบครัวชาวญี่ปุ่นที่มีโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" Am. J. Ophthalmol . 137 (6): 1137–9 . doi : 10.1016/j.ajo.2003.12.037 . PMID 15183808 .
- Khaliq S, Abid A, Ismail M, Hameed A, Mohyuddin A, Lall P และคณะ (2006). "ความสัมพันธ์ใหม่ของการกลายพันธุ์ของยีน RP1 กับโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย" J. Med . Genet . 42 (5): 436– 8. doi : 10.1136/jmg.2004.024281 . PMC 1736063. PMID 15863674 .
- Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q, Sergeev YV, Qazi ZA, Husnain T และคณะ (2005). "โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ในยีน RP1 ในสามครอบครัวชาวปากีสถานที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด" Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (7): 2264– 70. doi : 10.1167/iovs.04-1280 . PMID 15980210 .
- Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). "รูปแบบใหม่ในบริเวณฮอตสปอตของ RP1 ในผู้ป่วยโรคจอประสาทตาเสื่อมในแอฟริกาใต้" Mol. Vis . 12 : 177– 83. PMID 16568030 .
- Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "การทำแผนที่ตำแหน่งเริ่มต้นการถอดรหัสของยีนที่แสดงออกในเรตินาของมนุษย์" BMC Genomics 8 : 42. doi : 10.1186/1471-2164-8-42 . PMC 1802077 . PMID 17286855 .
ลิงก์ภายนอก
- รายการ GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับภาพรวม Retinitis Pigmentosa
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 8 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ อาร์พี1
โปรตีนที่ควบคุมด้วยออกซิเจน 1หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนเรตินิติส พิกเมนโตซา 1 (RP1) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนRP1
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของ ตระกูล ดับเบิลคอร์ทิน โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้ประกอบด้วยโดเมนดับเบิลคอร์ทินสองโดเมนที่จับกับ ไมโครทูบูล และควบคุม การพอลิเมอไรเซ ชันของไมโครทูบูล โปรตีนที่เข้ารหัสนี้เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ ไมโครทูบูล ของเซลล์รับแสง ใน เรตินา...
ประวัติศาสตร์
เดิมที ยีนนี้มีชื่อว่า "ORP1" เนื่องจากตอบสนองต่อ ระดับออกซิเจน ในจอประสาทตา ในร่างกาย (โดยตั้งชื่อว่า ORP1 ย่อมาจาก 'oxygen-regulated protein-1') ต่อมาพบว่ายีนนี้เชื่อมโยงกับ โรคจอประสาทตาเสื่อม ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นและได้รับการเปลี่ยนชื่อเป็น RP1...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิด โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือแบบด้อย [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]...