| อาร์เอสพีโอ2 |
|---|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | RSPO2 , CRISTIN2, R-spondin 2, TETAMS2, HHRRD |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 610575 ; เอ็มจีไอ : 1922667 ; โฮโมโลยีน : 18235 ; GeneCards : RSPO2 ; OMA : RSPO2 - ออโธโลจี |
|---|
|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - โอโอไซต์รอง
- เยื่อบุของกระเพาะอาหาร
- เปลือกสมองส่วนหน้า
- เอ็นร้อยหวาย
- พื้นที่บรอดแมน 9
- ปอดข้างขวา
- อัณฑะ
- กลีบหน้าผากด้านขวา
- ชั้นกล้ามเนื้อของลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์
- ไจรัสซิงกูเลต
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - โอโอไซต์ปฐมภูมิ
- โอโอไซต์รอง
- ไซโกต
- สโตรมาของไขกระดูก
- ปมประสาทไขสันหลังส่วนเอว
- นิวเคลียสของกล้ามเนื้อใบหน้า
- ไอริส
- เยื่อบุผิวรับความรู้สึกเวสติบูลาร์
- กะโหลกศีรษะ
- ออร์แกนของเจคอบสัน
|
| | ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอจีพีเอส | |
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | - การจับตัวของเฮพาริน
- การจับตัวของตัวรับสัญญาณ
- การจับโปรตีน
- ขอบหยัก
| | ส่วนประกอบของเซลล์ | - บริเวณนอกเซลล์
- พื้นผิวเซลล์
- ช่องว่างนอกเซลล์
| | กระบวนการทางชีวภาพ | - การควบคุมเชิงบวกของวิถีการส่งสัญญาณ Wnt แบบดั้งเดิม
- การควบคุมเชิงบวกของเส้นทางการส่งสัญญาณ Wnt
- การสร้างแร่ธาตุในกระดูก
- การเจริญเติบโตของปอด
- การจำแนกเซลล์ประสาทโดปามีน
- การแตกแขนงของท่อเยื่อบุผิวมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างรูปร่างของปอด
- วิถีการส่งสัญญาณ Wnt
- การสร้างรูปร่างแขนขาหน้าของตัวอ่อน
- การควบคุมเชิงลบของการสร้างเนื้อฟันของฟันที่มีเนื้อฟัน
- การสร้างความแตกต่างของเซลล์สร้างกระดูก
- การตอบสนองต่อสิ่งเร้า
- การสร้างกระดูกอ่อนหลอดลม
- การสร้างรูปร่างขาหลังของตัวอ่อน
- การพัฒนาสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์
- การพัฒนาแขนขา
| | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
| ออร์โธล็อก |
|---|
| สายพันธุ์ | มนุษย์ | หนู |
|---|
| เอนเทรซ | | |
|---|
| วงดนตรี | | |
|---|
| ยูนิโปรท | | |
|---|
| RefSeq (mRNA) | |
|---|
NM_001282863 NM_178565 NM_001317942 |
| |
|---|
NM_172815 NM_001357956 NM_001357957 |
|
|---|
| RefSeq (โปรตีน) | |
|---|
NP_001269792 NP_001304871 NP_848660 |
| |
|---|
NP_766403 NP_001344885 NP_001344886 |
|
|---|
| สถานที่ตั้ง (UCSC) | บทที่ 8: 107.9 – 108.08 เมกะไบต์ | Chr 15: 42.88 – 43.03 Mb |
|---|
| การค้นหาใน PubMed | [ 3 ] | [ 4 ] |
|---|
|
| วิกิดาต้า |
|
R-spondin 2หรือที่รู้จักกันในชื่อroof plate-specific spondin-2เป็นโปรตีนที่ หลั่งออกมา ซึ่งในมนุษย์นั้นถูกเข้ารหัสโดยยีนRSPO2 [ 5 ]
R-spondin 2 ทำงานร่วมกับWNT แบบดั้งเดิม เพื่อกระตุ้นเบต้า-แคเทนิน [ 6 ] [ 7 ] มีการเสนอว่า RSPO2 ควบคุมรูปแบบและการสร้างรูปร่างของกะโหลกศีรษะ และใบหน้า ภายในส่วนโค้งคอหอย 1ผ่าน การส่งสัญญาณระหว่างเอกโตเดิร์มและเม เซนไคม์ผ่านทางเส้นทางเอนโดเทลิน-Dlx5/6 [ 8 ]
ในสุนัข ยีน Rspo2 ที่แตกต่างกันนั้นเกี่ยวข้องกับความหนาของหนวดและคิ้ว[ 9 ]
ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ แบบด้อยใน RSPO2 ทำให้พัฒนาการของแขนขาและปอด หยุดชะงัก Bruno Reversadeและเพื่อนร่วมงานได้รายงานในปี 2018 ว่าการสูญเสีย RSPO2 ส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการTetra-ameliaร่วมกับภาวะไม่มี ปอด [ 10 ]