โรค RHD (ยีน)
หมู่เลือด Rh แอนติเจน Dหรือที่รู้จักกันในชื่อRh polypeptide 1 (RhPI) หรือcluster of differentiation 240D (CD240D) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนRHD [ 5 ]
ยีน RHD เข้ารหัสโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง RhD ซึ่งเป็น แอนติเจนปัจจัย Rh ของระบบหมู่เลือด Rh [ 6 ] RHDมีลำดับคล้ายคลึงกับRHCE , RhAG , RhBGและRhCGและยีนทั้งห้านี้ประกอบกันเป็นตระกูล Rhมีการเสนอว่า คอมเพล็กซ์ Rh ในเม็ดเลือดแดง เป็นเฮเทอโรไตรเมอร์ของ หน่วยย่อยโปรตีนRhAG, RhD และRhCE [ 7 ] RhAG เป็นตัวขนส่งแอมโมเนีย ที่ทำงานได้ และจำเป็นสำหรับ การแสดงออกของ RhD และ RhCE บนพื้นผิวเซลล์ ตามปกติ ผู้ป่วยที่ขาด RhD/RhCE/RhAG บนพื้นผิวของเม็ดเลือดแดงจะมีภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือด แดงแตก แอนติบอดีต่อโปรตีน RhD สามารถทำให้เกิดโรค Rhได้
อ่านเพิ่มเติม
- Polin H, Danzer M, Gaszner W, Broda D, St-Louis M, Pröll J, Hofer K, Gabriel C (เมษายน 2552). "การระบุอัลลีล RHD ที่มีศักยภาพในการสร้างภูมิคุ้มกันต่อ D ในกลุ่มผู้บริจาคโลหิตที่ดูเหมือนจะเป็น D- ในอัปเปอร์ออสเตรีย" Transfusion . 49 (4): 676– 81. doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . PMID 19170995 . S2CID 205717360 .
- Silvy M, Simon S, Gouvitsos J, Di Cristofaro J, Ferrera V, Chiaroni J, Bailly P (กุมภาพันธ์ 2011). "ตรวจพบอัลลีล D และ DEL ที่อ่อนแอโดยการตรวจจีโนไทป์ SNaPshot ตามปกติ : การระบุอัลลีล RHD ใหม่สี่ชนิด" Transfusion . 51 (2): 401– 11. doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . PMID 20723165 . S2CID 7760367 .
- Flegel WA, von Zabern I, Doescher A, Wagner FF, Vytisková J, Písacka M (ม.ค. 2551). "DCS-1, DCS-2 และ DFV มีการแทนที่กรดอะมิโนร่วมกันที่บริเวณทางเข้าของโปรตีน RhD นอกเซลล์" Transfusion . 48 ( 1): 25– 33. doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . PMID 17900276 . S2CID 30661322 .
- Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ (เม.ย. 2551) "[ความหลากหลายของยีน RHD ของบุคคลเชิงลบ RhD ในประชากรของมณฑลฝูเจี้ยน]" จงกัวชิหยานเสวี่ยเย่เสวี่ยซาจือ16 (2): 435– 8. PMID 18426681 .
- Wagner FF, Flegel WA (2020). "บทวิจารณ์: พื้นฐานโมเลกุลของฟีโนไทป์หมู่เลือด Rh" . Immunohematology / American Red Cross . 20 (1): 23– 36. doi : 10.21307/immunohematology-2019-419 . PMC 9980290 . PMID 15373666 .
- Callebaut I, Dulin F, Bertrand O, Ripoche P, Mouro I, Colin Y, Mornon JP, Cartron JP (2006). "การวิเคราะห์คลัสเตอร์ไฮโดรโฟบิกและการสร้างแบบจำลองโครงสร้างสามมิติของโปรตีน Rh ของมนุษย์" Transfusion Clinique et Biologique . 13 ( 1– 2): 70– 84. doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . PMID 16584906 .
- Cartron JP (ธันวาคม 1994). "การกำหนดแอนติเจนหมู่เลือด Rh ชีวเคมีและพันธุศาสตร์โมเลกุล". Blood Reviews . 8 (4): 199– 212. doi : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . PMID 7888828 .
- มาร์ติเนซ เอช, โรดริเกซ-ลาร์ราลเด้ เอ, อิซากีร์เร เอ็มเอช, เด เกร์รา ดีซี (เม.ย. 2007) "การประมาณค่าส่วนผสมสำหรับการากัส เวเนซุเอลา โดยอิงจากเครื่องหมายออโตโซม โครโมโซม Y และ mtDNA" ชีววิทยาของมนุษย์ . 79 (2): 201– 13. ดอย : 10.1353/hub.2007.0032 . PMID 18027815 . S2CID 21169396 .
- Ye L, Yue D, Wo D, Ding X, Guo S, Li Q, Guo Z, Zhu Z (สิงหาคม 2552). "พื้นฐานโมเลกุลของอัลลีล RHD ที่ไม่แสดงออกในบุคคล D- ชาวจีน" Transfusion . 49 (8): 1655– 60. doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . PMID 19392776 . S2CID 21246262 .
- Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB (ธันวาคม 2010). "การกำหนดไซโกซิตี RHD ระดับโมเลกุล: การทำนายความเสี่ยงของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดที่เกี่ยวข้องกับแอนติบอดีต่อ D" การวินิจฉัยก่อนคลอด 30 ( 12– 13 ): 1207– 12. doi : 10.1002/pd.2652 . PMID 21072752 . S2CID 12935058 .
- Flegr J, Novotná M, Fialová A, Kolbeková P, Gasová Z (มิ.ย. 2010) "อิทธิพลของฟีโนไทป์ RhD ต่อการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพของผู้บริจาคโลหิตและการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุ " โฟเลีย พาราซิโตโลจิกา . 57 (2): 143– 50. ดอย : 10.14411/fp.2010.018 . PMID20608477 .
- Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM (กรกฎาคม 2552). "การตรวจหาจีโนไทป์ RHD ของทารกในครรภ์แบบไม่รุกรานโดยใช้ PCR แบบเรียลไทม์ของ DNA ของทารกในครรภ์จากพลาสมาของมารดาชาวจีนที่มี RhD ลบ" European Journal of Clinical Investigation . 39 (7): 607– 17. doi : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . PMID 19545247 . S2CID 24127883 .
- Li Z, Shao CP (มิถุนายน 2552). "การวิเคราะห์ลำดับของอินทรอน 7 และ 9 ของ RHD". Transfusion and Apheresis Science . 40 (3): 169– 73. doi : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . PMID 19364677 .
- Feller JM, Simpson AM, Nelson M, Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C, O'Brien BA (ก.ย. 2551). "ผลการส่งเสริมการเจริญเติบโตของแอนติบอดี Rh (D) ต่อเซลล์เกาะตับอ่อนของมนุษย์"วารสารต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญทางคลินิก93 (9): 3560– 7. doi : 10.1210/jc.2008-0510 . hdl : 10453/9441 . PMID 18544617 .
- Schmid P, von Zabern I, Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA (ม.ค. 2010). "การแทนที่กรดอะมิโนเฉพาะทำให้เกิดการแสดงออกของแอนติเจน JAL (RH48) และ JAHK (RH53) ที่แตกต่างกันใน RhCE แต่ไม่เกิดขึ้นใน RhD" Transfusion . 50 ( 1): 267– 9. doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . PMC 3482507 . PMID 20233350 .
- Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM (มิถุนายน 2010). "การตัดต่อ RNA ที่ผิดปกติในเอ็กซอน RHD 7-9 ของบุคคล DEL ในไต้หวัน: การศึกษาเชิงกลไก" Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects . 1800 (6): 565– 73. doi : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . PMID 20188798 .
- มิเนวา เอ็นวี, เอลคิน่า อีวี, โบโดรวา เอ็นเอ็น, ซาวาร์ซิน่า โอเอ, ปรีเอซเจวา แอลเอส, โปเอดิเนนโก IV (มี.ค. 2009) "[พันธุ์แอนติเจน D และการกำหนดปัจจัยจำพวก]" คลินิกคลินิก Laboratornaia Diagnostika (3) : 17– 9. PMID 19388479
- Yuan S, Davis R, Lu Q, Goldfinger D, Ziman AF (ธันวาคม 2008). "ความเสี่ยงต่ำของการเกิดภูมิคุ้มกันต่อแอนติเจน D ในผู้รับการปลูกถ่ายตับแบบออร์โธโทปิก D- ที่ได้รับเม็ดเลือดแดง D+ ในช่วงก่อนและหลังการผ่าตัด" Transfusion . 48 (12): 2653– 5. doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . PMID 19055536 . S2CID 10625455 .
- Avent ND, Reid ME (ม.ค. 2000). "ระบบหมู่เลือด Rh: การทบทวน". Blood . 95 (2): 375– 87. doi : 10.1182/blood.V95.2.375 . PMID 10627438 . S2CID 13803474 .
- Denomme GA, Wang D, Matheson KA, Titolo D (กรกฎาคม 2552). "บริเวณควบคุมซิสส่วนต้นของโปรโมเตอร์ RHD/RHCE มีความยาว 105 bp และมีแกนกลาง 55 bp ที่ไม่มีโมทีฟการจับที่รู้จัก แต่จำเป็นต่อการถอดรหัส" Transfusion . 49 ( 7 ) : 1361– 9. doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . PMID 19374729 . S2CID 31785967 .