Rhombencephalosynapsisเป็น ความผิดปกติทาง พันธุกรรมที่ หายาก ของสมอง ซึ่งเป็นความผิดปกติของการสร้างสมองส่วนซีรีเบลลัม เวอร์มิสของซีรีเบลลัมอาจหายไปหรือสร้างขึ้นเพียงบางส่วน และพบการหลอมรวมกันในระดับที่แตกต่างกันระหว่างซีกสมองซีรีเบลลัมการหลอม รวมของ ก้านสมองซีรีเบลลัมส่วนกลางและการหลอมรวมของนิวเคลียสเดนเตต [ ^{1 ] อาการ} ที่พบมีตั้งแต่ ภาวะเสียการทรงตัวเล็กน้อยไปจนถึงอัมพาตสมองอย่าง รุนแรง ^{[ 2 ]}

Rhombencephalosynapsis เป็นลักษณะที่พบได้เสมอในกลุ่มอาการ Gomez-Lopez-Hernandez [ ^{3 ] ซึ่ง}กรณีหนึ่งแสดงให้เห็นถึงการเกิดร่วมกับความผิดปกติในกลุ่มอาการออทิสติก^{[ 4 ]}

อาการทางคลินิกมีตั้งแต่ภาวะเสียการทรงตัวเล็กน้อยโดยที่ความสามารถทางสติปัญญาไม่ได้รับผลกระทบ ไปจนถึงภาวะสมองพิการ รุนแรง และ ความบกพร่อง ทางสติปัญญา

มีรายงาน การเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนMN1 ในกรณีของ rhomboencephalosynapsis ที่ผิดปกติ^{[ 5 ]}

Rhombencephalosynapsis เป็นความผิดปกติของสมองที่หายากซึ่งเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนซีรีเบลลัม ซึ่งอาจตรวจพบได้จากการอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ เวอร์มิสอาจไม่มีอยู่หรือมีอยู่เพียงบางส่วน มีการเชื่อมติดกันของซีกสมองซีรีเบลลัมทางด้านหลัง การเชื่อมติดกันของนิวเคลียสเดนเตตและการเชื่อมติดกันของ ก้านสมองซีรีเบลลั มส่วนกลาง^{[ 1 ]}ระดับความรุนแรงของความผิดปกตินี้สัมพันธ์กับระดับความผิดปกติของการพัฒนาของเวอร์มิสของซีรีเบลลัม^{[ 1 ]}

ภาวะตีบตันของท่อส่งน้ำมักพบร่วมกับความผิดปกตินี้ เช่นเดียวกับภาวะน้ำในสมอง มากเกินไปซึ่งมักเกิดขึ้นตาม มา^{[ 1 ] [ 6 ]} ในบางกรณีอาจพบความผิดปกติเพิ่มเติม เช่น ภาวะโพรง สมองขยายใหญ่ ( ventriculomegaly ) และความผิดปกติเหนือเยื่อหุ้มสมอง^{[ 2 ]}

Rhombencephalosynapsis สามารถตรวจพบได้จากการถ่ายภาพทารกในครรภ์ เป็นหนึ่งในสามลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Gomez-Lopez-Hernandez (GLHS) เมื่อตรวจพบแล้ว ควรตรวจสอบอาการของ GLHS ในการตรวจหลังคลอด อาการต่างๆ ได้แก่ผมร่วง บางส่วน และลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติบางประการ^{[ 7 ]}เชื่อกันว่าเนื่องจากการเกิดร่วมกันของความผิดปกติทั้งสองนี้ อาจมีสาเหตุร่วมกัน^{[ 7 ]}

จากการศึกษากรณีหนึ่งของ GLHS พบว่า GLHS มักเกิดขึ้นร่วมกับโรคออทิสติกสเปกตรัม^{[ 4 ]}

ณ ปี 2018 มีรายงานผู้ป่วย GLHS เพียง 36 ราย^{[ 4 ​​]}

กรณีแรกได้รับการรายงานโดยHeinrich Obersteinerในปี พ.ศ. 2457 ^{[ 8 ]}