อาร์เอส6314
ในทางพันธุศาสตร์rs6314หรือที่เรียกว่าHis452TyrหรือH452Yเป็นความแปรผันของยีน ซึ่งเป็นโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ใน ยีน HTR2Aที่เข้ารหัสตัวรับ5-HT SNP นี้ตั้งอยู่ในเอ็กซอน 3 ของยีน และการเปลี่ยนแปลงระหว่าง C และ T ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงระหว่างฮิสติดีน (His) และไทโรซีน (Tyr) ที่กรดอะมิโนลำดับ ที่ 452 กล่าวคือ เป็นการ แทนที่แบบ มิสเซนส์[ 1 ]
เนื่องจาก 5-HT เป็นตัวรับประสาท SNP จึงได้รับการศึกษาในส่วนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตเวช[ 2 ] และตัวแปรอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมอง การศึกษาในปี 2003 ได้ตรวจสอบประสิทธิภาพความจำและพบว่าผู้ที่มีจีโนไทป์ His/His มีประสิทธิภาพดีกว่า[ 3 ] การศึกษาอีกฉบับหนึ่งรายงานว่า SNP มีผลต่อ ประสิทธิภาพ ความจำในผู้ใหญ่ตอนต้น[ 4 ] ซึ่งได้รับการยืนยันซ้ำโดยกลุ่มอื่น[ 5 ]
ตัวแปร His452Tyr อาจส่งผลต่อ การส่งสัญญาณ ของเซลล์[ 6 ]
rs6311 , rs6313และrs7997012เป็น SNP อื่นๆ ที่ได้รับการตรวจสอบในยีนHTR2A