เอสจีพีแอล1
Sphingosine-1-phosphate lyase 1 เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSGPL1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
พยาธิวิทยา
การกลายพันธุ์ในยีนสามารถนำไปสู่ภาวะขาดเอนไซม์สฟิงโกซีนฟอสเฟตไลเอสซึ่งอาจทำให้เกิดโรคไตอักเสบชนิดดื้อต่อสเตียรอยด์ที่มีอาการหลายระบบ เช่น โรคผิวหนังเกล็ดปลา โรคผิวหนังหนาตัว ภาวะขาดฮอร์โมนจากต่อมหมวกไต ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง และความผิดปกติทางระบบประสาท[ 8 ] [ 9 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Van Veldhoven PP, Mannaerts GP (1991). "การระบุตำแหน่งย่อยของเซลล์และโครงสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ของ sphingosine-1-phosphate lyase ในตับหนู" . J. Biol. Chem . 266 (19): 12502– 7. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98927-1 . PMID 2061324 .
- Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R และ คณะ (2000). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XV. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 6 (5): 337– 45. doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462 .
- Van Veldhoven PP, Gijsbers S, Mannaerts GP และ คณะ (2000). "สฟิงโกซีน-1-ฟอสเฟตไลเอสของมนุษย์: การโคลน cDNA การศึกษาการแสดงออกเชิงฟังก์ชัน และการแมปกับโครโมโซม 10q22(1)" ไบโอชิม. ชีวฟิสิกส์ แอกต้า . 1487 ( 2– 3): 128– 34. ดอย : 10.1016/s1388-1981(00)00079-2 . PMID11018465 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Reiss U, Oskouian B, Zhou J และ คณะ (2004). "Sphingosine-phosphate lyase เพิ่มการสร้างเซราไมด์และการเกิดอะพอพโทซิสที่เกิดจากความเครียด" . J. Biol. Chem . 279 (2): 1281– 90. doi : 10.1074/jbc.M309646200 . PMID 14570870 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Zhan X, Desiderio DM (2006). "ไนโตรโปรตีนจากเนื้อเยื่อเนื้องอกต่อมใต้สมองของมนุษย์ที่ค้นพบด้วยคอลัมน์ความสัมพันธ์ไนโตรไทโรซีนและแมสสเปกโทรเมตรีแบบคู่ขนาน" Anal. Biochem . 354 (2): 279– 89. doi : 10.1016/j.ab.2006.05.024 . PMID 16777052 .