อ่าน 5 นาที
โปรตีนขนส่งที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์
โปรตีนขนส่งที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์ ( MATP ) หรือที่รู้จักกันในชื่อ สมาชิกตระกูลตัวขนส่งสารละลาย 45 ตัวที่ 2 ( SLC45A2 ) หรือ แอนติเจนมะเร็งผิวหนัง AIM1 เป็น โปรตีน...
โปรตีนขนส่งที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์
| SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | SLC45A2 , 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, สมาชิกที่ 2 ของกลุ่มตัวขนส่งสารละลาย 45 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 606202 ; เอ็มจีไอ : 2153040 ; โฮโมโลยีน : 9412 ; การ์ดยีน : SLC45A2 ; OMA : SLC45A2 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนขนส่งที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์ ( MATP )หรือที่รู้จักกันในชื่อสมาชิกตระกูลตัวขนส่งสารละลาย 45 ตัวที่ 2 ( SLC45A2 ) หรือแอนติเจนมะเร็งผิวหนัง AIM1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSLC45A2 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
SLC45A2 เป็นโปรตีนขนส่งที่ทำหน้าที่ สังเคราะห์ เมลา นิน อาจควบคุมค่า pHของเมลาโนโซมซึ่งส่งผลต่อกิจกรรมของไทโรซิเนส[ 8 ] SLC45A2 ยังเป็น แอนติเจนการแยกแยะ เซลล์เมลาโนไซต์ที่แสดงออกในเซลล์มะเร็ง ผิวหนังจำนวนมาก [ 9 ]ยีนลำดับที่คล้ายกันใน ปลา เมดากะ 'B' เข้ารหัสโปรตีนขนส่งที่ทำหน้าที่สังเคราะห์เมลานิน การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุของโรคผิวเผือกชนิดที่ 4 การตัดต่อทางเลือกส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสหลายแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน[ 7 ]การแสดงออกของโปรตีนจะอยู่ภายในเมลาโนโซม และการวิเคราะห์โดยการลดการแสดงออกของ RNA นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงค่า pH ของเมลาโนโซม ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงการทำงานของไทโรซิเนสโดยส่งผลต่อการจับกับทองแดง[ 10 ]
ในเซลล์เมลาโนไซต์ชนิดต่างๆ ยีน SLC45A2 จะถูกควบคุมโดยปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับไมโครออฟทาลเมีย[ 11 ] [ 12 ]
พบว่า SLC45A2 มีบทบาทในการสร้างเม็ดสีในหลายสายพันธุ์ ในมนุษย์ พบว่าเป็นปัจจัยที่ทำให้ผิวขาวของชาวยุโรปและเป็นเครื่องหมายบ่งชี้บรรพบุรุษที่ใช้แยกแยะเชื้อสายศรีลังกาออกจากเชื้อสายยุโรป[ 13 ]นอกจากนี้ยังพบว่าการกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุของภาวะผิวเผือก ชนิดที่ 4 ในมนุษย์ [ 14 ] SLC45A2 เป็นยีนที่เรียกว่ายีนครีม ซึ่งในม้ามีสีบัคสกิน พาโลมิโน และเครเมลโล ในขณะที่ การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุของลักษณะคล้ายเสือขาว[ 15 ]ในสุนัข การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้มีขนสีขาว ผิวหนังสีชมพู และดวงตาสีฟ้า[ 16 ]
SLC45A2 ได้รับการระบุว่าเป็น แอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอก มะเร็งผิวหนังที่มีความจำเพาะต่อเนื้องอกสูงและมีศักยภาพในการเกิดพิษจากภูมิคุ้มกันตนเองลดลง และขณะนี้อยู่ระหว่างการพัฒนาทางคลินิกในฐานะเป้าหมายสำหรับการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันโดยใช้เซลล์ T [ 17 ]
ดูเพิ่มเติม
วิวัฒนาการและการแยกตัวของยีนกลายพันธุ์และอัลลีลที่เกี่ยวข้องกับสีผิวอ่อน ยีน SLC45A2 มีส่วนช่วยในการสร้างเม็ดสีในชาวยุโรป
อ่านเพิ่มเติม
- Fukamachi S, Shimada A, Shima A (สิงหาคม 2544). "การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส B ซึ่งเป็นโปรตีนขนส่งชนิดใหม่ ลดปริมาณเมลานินในปลาเมดากะ" Nature Genetics . 28 (4): 381– 5. doi : 10.1038/ng584 . PMID 11479596 . S2CID 25285273 .
- Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (กุมภาพันธ์ 2547). "การกลายพันธุ์ในยีน MATP ในผู้ป่วยชาวเยอรมัน 5 รายที่เป็นโรคผิวเผือกชนิดที่ 4" . Human Mutation . 23 (2): 106– 10. doi : 10.1002/humu.10311 . PMID 14722913 . S2CID 40612241 .
- Inagaki K, Suzuki T, Shimizu H, Ishii N, Umezawa Y, Tada J และคณะ (มีนาคม 2547) "ภาวะผิวเผือกชนิดที่ 4 เป็นหนึ่งในประเภทของภาวะผิวเผือกที่พบได้บ่อยที่สุดในญี่ปุ่น" American Journal of Human Genetics 74 ( 3): 466– 71. doi : 10.1086/382195 . PMC 1182260 . PMID 14961451 .
- Yuasa I, Umetsu K, Watanabe G, Nakamura H, Endoh M, Irizawa Y (ธันวาคม 2547). "โพลีมอร์ฟิซึม MATP ในชาวเยอรมันและชาวญี่ปุ่น: การกลายพันธุ์ L374F เป็นเครื่องหมายประชากรสำหรับชาวคอเคซอยด์" วารสารการแพทย์นิติเวชระหว่างประเทศ 118 ( 6): 364– 6. doi : 10.1007/s00414-004-0490-z . PMID 15455243 . S2CID 35270576 .
- Suzuki T, Inagaki K, Fukai K, Obana A, Lee ST, Tomita Y (มกราคม 2548). "กรณีศึกษาชาวเกาหลีเกี่ยวกับโรคผิวเผือกชนิดที่ 4 ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ D157N ในยีน MATP" วารสาร British Journal of Dermatology . 152 (1): 174– 5. doi : 10.1111/j.1365-2133.2005.06403.x . PMID 15656822 . S2CID 31736225 .
- Graf J, Hodgson R, van Daal A (มีนาคม 2548). "โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีน MATP เกี่ยวข้องกับความแปรผันของเม็ดสีในมนุษย์ปกติ" . Human Mutation . 25 (3): 278– 84. doi : 10.1002/humu.20143 . PMID 15714523 . S2CID 31423377 .
- Soejima M, Koda Y (มกราคม 2550). "ความแตกต่างของประชากรของ SNP ที่เข้ารหัสสองตัวในยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสี SLC24A5 และ SLC45A2" วารสารการแพทย์นิติเวชระหว่างประเทศ 121 ( 1): 36– 9. doi : 10.1007/s00414-006-0112-z . PMID 16847698 . S2CID 11192076 .
- Lezirovitz K, Nicastro FS, Pardono E, Abreu-Silva RS, Batissoco AC, Neustein I และคณะ (2006). "ภาวะหูหนวกแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เกี่ยวข้องกับภาวะผิวเผือกและตาเผือกเป็น "กลุ่มอาการบังเอิญ" หรือไม่?"วารสาร พันธุ ศาสตร์มนุษย์51 (8): 716– 20. doi : 10.1007/s10038-006-0003-7 . PMID 16868655 .
- Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ และคณะ (พฤศจิกายน 2549) "การวิเคราะห์โปรตีนและชีวสารสนเทศของกระบวนการสร้างและการทำงานของเมลาโนโซม" วารสารวิจัยโปรตีโอม 5 ( 11): 3135– 44. doi : 10.1021/pr060363j . PMID 17081065 .
- Zühlke C, Criée C, Gemoll T, Schillinger T, Kaesmann-Kellner B (มิถุนายน 2550). "โพลีมอร์ฟิซึมในยีนสำหรับโรคผิวเผือกชนิดที่ 1 และชนิดที่ 4 ในประชากรเยอรมัน" Pigment Cell Research . 20 (3): 225– 7. doi : 10.1111/j.1600-0749.2007.00377.x . PMID 17516931 .
- Sengupta M, Chaki M, Arti N, Ray K (สิงหาคม 2550). "ความแปรผันของ SLC45A2 ในผู้ป่วยโรคผิวเผือกชนิดตาและผิวหนังชาวอินเดีย" Molecular Vision . 13 : 1406– 11. PMID 17768386 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะผิวเผือกชนิดที่ 4 (Oculocutaneous Albinism Type 4)
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โปรตีนขนส่งที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์
โปรตีนขนส่งที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์ ( MATP ) หรือที่รู้จักกันในชื่อ สมาชิกตระกูลตัวขนส่งสารละลาย 45 ตัวที่ 2 ( SLC45A2 ) หรือ แอนติเจนมะเร็งผิวหนัง AIM1 เป็น โปรตีน...
การทำงาน
SLC45A2 เป็น โปรตีนขนส่ง ที่ทำหน้าที่ สังเคราะห์ เมลา นิน อาจควบคุม ค่า pH ของ เมลาโนโซม ซึ่งส่งผลต่อกิจกรรมของ ไทโรซิเนส [ 8 ] SLC45A2 ยังเป็น แอนติเจนการแยกแยะ เซลล์เมลาโนไซต์ ที่แสดงออกในเซลล์ มะเร็ง ผิวหนังจำนวนมาก [ 9 ] ยีนลำดับที่คล้ายกันใน ปลา เมดากะ...
ดูเพิ่มเติม
วิวัฒนาการและการแยกตัวของยีนกลายพันธุ์และอัลลีลที่เกี่ยวข้องกับสีผิวอ่อน ยีน SLC45A2 มีส่วนช่วยในการสร้างเม็ดสีในชาวยุโรป กลุ่มตัวพาสารละลาย
อ่านเพิ่มเติม
Fukamachi S, Shimada A, Shima A (สิงหาคม 2544). "การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส B ซึ่งเป็นโปรตีนขนส่งชนิดใหม่ ลดปริมาณเมลานินในปลาเมดากะ" Nature Genetics . 28 (4): 381– 5. doi : 10.1038/ng584 . PMID 11479596 . S2CID 25285273 .