เอสเอ็มซี6
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	SMC6 , SMC-6, SMC6L1, การบำรุงรักษาโครงสร้างของโครโมโซม 6
รหัสภายนอก	โอมิม : 609387 ; เอ็มจีไอ : 1914491 ; โฮโมโลยีน : 41575 ; การ์ดยีน : SMC6 ; OMA : SMC6 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 2 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 2p24.2 เริ่ม 17,663,812 bp [ 1 ] จบ 17,800,242 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 12 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 12|12 A1.1 เริ่ม 11,315,887 bp [ 2 ] จบ 11,369,786 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน อสุจิ โอโอไซต์รอง เอ็นร้อยหวาย เยื่อบุผิวเม็ดสีเรตินา อัณฑะซ้าย อัณฑะข้างขวา อัณฑะ คอร์ปัส เอพิไดดิมิส เนื้อเยื่อบุผิวของคอรอยด์เพล็กซัส โซนโพรงสมอง สูงสุดที่แสดงใน หางของตัวอ่อน ปุ่มอวัยวะเพศ ร่องรอยดั้งเดิม กระแสการอพยพของส่วนหน้า เซลล์สเปิร์ม ถุงไข่แดง โซนโพรงสมอง เซลล์ยอดประสาทลำไส้ที่เคลื่อนที่ เลือด สเปิร์มมาติด ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับนิวคลีโอไทด์ การจับโปรตีน การจับกับ ATP การจับกันของยูบิควิตินกับโปรตีนไลเกส ส่วนประกอบของเซลล์ ตำแหน่งที่เกิดการแตกหักของสายคู่ องค์กร PML โครโมโซมเพศ จุดนิวเคลียร์ คอมเพล็กซ์ Smc5-Smc6 โครงสร้างทางกายวิภาคภายในเซลล์ นิวคลีโอพลาสม์ โครโมโซม เทโลเมียร์ เม็ดแกรนูลระหว่างโครมาติน นิวเคลียส กระบวนการทางชีวภาพ การรวมตัวใหม่ของดีเอ็นเอ การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อดีเอ็นเอ การบำรุงรักษาเทโลเมียร์ผ่านการรวมตัวใหม่ ความชราของเซลล์ การควบคุมเชิงบวกของการแยกโครโมโซม การซ่อมแซมรอยแตกสองสายผ่านการรวมตัวแบบโฮโมโลจัส การซ่อมแซมดีเอ็นเอ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 79677 67241 วงดนตรี ENSG00000163029 ENSMUSG00000020608 ยูนิโปรท Q96SB8 Q924W5 RefSeq (mRNA) NM_001142286 NM_024624 NM_025695 NM_001324476 NM_001361252 RefSeq (โปรตีน) NP_001135758 NP_078900 NP_001311405 NP_079971 NP_001348181 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 2: 17.66 – 17.8 Mb Chr 12: 11.32 – 11.37 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีน Structural maintenance of chromosomes protein 6เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSMC6 ^{[ 5 ] [ 6 ]}

SMC6 ถูกค้นพบครั้งแรกในยีสต์ฟิชชันในชื่อ RAD18 (SMC6) โดยสร้างคอมเพล็กซ์เฮเทอโรไดเมอร์กับโปรตีน Spr18 (SMC5) ^{[ 7 ] [ 8 ]}ในยีสต์ คอมเพล็กซ์ SMC5/6 มีหน่วยย่อยซึ่งประกอบด้วย SMC5, SMC6 และโปรตีนบำรุงรักษาโครโมโซมที่ไม่ใช่โครงสร้าง (NSE) จำนวน 6 หน่วยย่อย Nse1-Nse3-Nse4 เชื่อมส่วนหัวของ Smc5 กับ Smc6 และช่วยให้สามารถจับกับ DNA ได้^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

อาจเกี่ยวข้องกับกลไกการยืดเทโลเมียร์ทางเลือกของ มะเร็ง ^{[ 12 ]}

หน่วยย่อย Nse1-Nse3-Nse4 ทำหน้าที่เชื่อมต่อส่วนหัวของโปรตีน Smc5 และ Smc6 และช่วยให้คอมเพล็กซ์สามารถจับกับ DNA ได้ Nse5 และ Nse6 รวมตัวกันเป็นซับคอมเพล็กซ์ ซึ่งจะอยู่บริเวณส่วนหัวของคอมเพล็กซ์ SMC5/6 ในยีสต์Saccharomyces cerevisiaeและบริเวณส่วนเชื่อมต่อของคอมเพล็กซ์ SMC5/6 ในยีสต์Schizosaccharomyces pombe ซับ คอมเพล็กซ์ Nse5/6 จำเป็นต่อการจำลองแบบของS. cerevisiaeแต่ยังไม่ได้รับการระบุว่าเป็นสิ่งจำเป็นในS. pombeโปรตีนออร์โธล็อกของ Nse5-Nse6 มีอยู่ในยูคาริโอตอื่นๆ ได้แก่ ASAP1-SNI1 ในArabidopsis thalianaและ SLF1-SLF2 ในมนุษย์ ซึ่งเชื่อว่ามีหน้าที่คล้ายคลึงกับโปรตีน Nse ที่เป็นคู่กัน ตำแหน่งของ SLF1 และ SLF2 บนคอมเพล็กซ์ SMC5/6 ของมนุษย์ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด^{[ 13 ] [ 14 ]}

คอมเพล็กซ์ Smc5/6 มีวิธีการกำหนดตำแหน่งที่ไม่ได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างแน่นหนา ในมนุษย์ คอมเพล็กซ์นี้จะกำหนดตำแหน่งไปยังลำดับ DNA ของไวรัสโดยใช้ปัจจัยการกำหนดตำแหน่ง SMC5/6 1 และ 2 (SLF1 และ SLF2) ซึ่งมีส่วนช่วยในการต้านทานไวรัส^{[ 15 ]}ในพืชA. thalianaเฮเทอโรไดเมอร์นี้สามารถกำหนดตำแหน่งไปยังรอยแตกของสายคู่สำหรับการรวมตัวแบบโฮโมโลจัสโดยใช้คอมเพล็กซ์ SWI3B ของเส้นทางSWI/SNF ^{[ 16 ]}เมื่อกำหนดตำแหน่งไปยัง DNA แล้ว คอมเพล็กซ์ SCM5/6 จะจับกับเบสคู่ของ DNA ประมาณ 20 คู่โดยไม่จำเพาะเจาะจง^{[ 17 ]}

โปรตีน Smc6 และSmc5ก่อตัวเป็นโครงสร้างคล้ายวงแหวนแบบเฮเทอโรไดเมอร์ และร่วมกับองค์ประกอบที่ไม่ใช่ SMC อื่นๆ ก่อตัวเป็นคอมเพล็กซ์ SMC-5/6 ในหนอนCaenorhabditis elegansคอมเพล็กซ์นี้มีปฏิสัมพันธ์กับเฮลิเคส HIM-6(BLM)เพื่อส่งเสริม การประมวลผลตัวกลาง ของการรวมตัวใหม่แบบไมโอ ซิส และการเจริญเติบโตของโครโมโซม^{[ 18 ]} คอมเพล็กซ์ SMC-5/6 ในโอโอไซต์ ของหนู มีความสำคัญต่อการสร้างไบวาเลนต์ที่มีความสามารถในการ แยกตัวระหว่าง ไมโอซิส [ ^{19 ] ใน} ยีสต์Saccharomyces cerevisiae SMC6 จำเป็นต่อความต้านทานต่อความเสียหายของ DNA เช่นเดียวกับการรวมตัวใหม่ ระหว่างโครโมโซมและ โครมาทิด พี่น้องที่เกิดจากความเสียหาย ^{[ 20 ]} ในมนุษย์กลุ่มอาการโครโมโซมแตกหักซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือโรคปอดรุนแรงในวัยเด็กตอนต้นนั้นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในส่วนประกอบของคอมเพล็กซ์ SMC-5/6 ^{[ 21 ]} เซลล์ของผู้ป่วยแสดงการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ไมโครนิวเคลียสความไวต่อความเสียหายของ DNAและการรวมตัวของโฮโมโลกัส ที่ บกพร่อง