สโมค2
โปรตีน SPARC-related modular calcium-binding protein 2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSMOC2 [ 5 ] [ 6 ]
ความสำคัญทางคลินิก
ยีนนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีการกลายพันธุ์ในกรณีทางคลินิกของความผิดปกติในการพัฒนาฟันที่สำคัญ[ 7 ]
สุนัขหน้าสั้น จะมี จมูกสั้นลงพร้อมกับเพดานแข็งที่ กว้างขึ้น รูปทรงกะโหลกศีรษะแบบนี้มีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับความผิดปกติของการหายใจและดวงตา ภาวะหน้าสั้นในสุนัขมีความสัมพันธ์กับการตัดต่อยีน SMOC2 ผิดพลาดที่เกิดจากเรโทรทรานสโพซอน[ 8 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Wilk JB, Herbert A, Shoemaker CM, Gottlieb DJ, Karamohamed S (มีนาคม 2550). "แฮพลอไทป์ของโปรตีนจับแคลเซียมแบบโมดูลาร์ 2 ที่หลั่งออกมามีความสัมพันธ์กับการทำงานของปอด"วารสารการแพทย์ระบบทางเดินหายใจและการดูแลผู้ป่วยวิกฤตของอเมริกา 175 ( 6): 554– 60. doi : 10.1164/rccm.200601-110OC . PMC 1899283 . PMID 17204727 .
- Rocnik EF, Liu P, Sato K, Walsh K, Vaziri C (สิงหาคม 2549). "สมาชิกใหม่ของตระกูล SPARC คือ SMOC-2 ช่วยเพิ่มฤทธิ์ของปัจจัยการเจริญเติบโตของหลอดเลือด"วารสารชีวเคมี 281 ( 32): 22855– 64. doi : 10.1074/jbc.M513463200 . PMID 16774925 .
- Vannahme C, Gösling S, Paulsson M, Maurer P, Hartmann U (สิงหาคม 2546). "การจำแนกลักษณะของ SMOC-2 โปรตีนจับแคลเซียมภายนอกเซลล์แบบโมดูลาร์"วารสารชีวเคมี373 ( ตอนที่ 3): 805–14 . doi : 10.1042/BJ20030532 . PMC 1223551. PMID 12741954 .