สตอม โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 4FVF , 4FVG , 4FVJ
ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น STOM , BND7, EPB7, EPB72, สโตมาตินรหัสภายนอก โอมิม : 133090 ; เอ็มจีไอ : 95403 ; โฮโมโลยีน : 81681 ; GeneCards : STOM ; OMA : STOM - ออร์โธโลจีการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน เยื่อหุ้มปอดชั้นใน เยื่อหุ้มหัวใจ เวน่า คาวา กระดูกเทรเบคูลาร์ เส้นเลือดดำซาเฟนัส ปอดข้างขวา เยื่อบุตา กลีบปอดล่าง เยื่อหุ้มปอดส่วนข้าง เนื้อเยื่อบุผิวของลำไส้ใหญ่
สูงสุดที่แสดงใน เยื่อบุผิวรับกลิ่น เซลล์สเปิร์ม เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในตับทารกในครรภ์ เลือด ข้อต่อกระดูกหน้าแข้งและกระดูกต้นขา โอโอไซต์รอง ไซโกต เนื้อเยื่อไขมันสีน้ำตาล ห้องหัวใจด้านขวา ข้อเท้า
ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอ GPS ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมการสร้างโฮโมไดเมอร์ของโปรตีน การจับโปรตีน การจับของ RNA โพลีเมอเรส การจับโปรตีนที่เหมือนกัน ส่วนประกอบของเซลล์ ถุงน้ำ ไมโครพาร์ติเคิลในเลือด เมมเบรน เมลาโนโซม ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม ไมโตคอนเดรีย บริเวณไซโตพลาซึมรอบนิวเคลียส แพเมมเบรน เอ็กโซโซมนอกเซลล์ โครงสร้างเซลล์ ถุงไซโตพลาสมิก ช่องว่างนอกเซลล์ ไซโตพลาซึม ไซโตซอล เยื่อหุ้มพลาสมา เยื่อหุ้มเม็ดแกรนูลอะซูโรฟิล เยื่อหุ้มเม็ดแกรนูลเฉพาะ เยื่อแกรนูลตติยภูมิ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ กระบวนการทางชีวภาพ การควบคุมการขนส่งไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การควบคุมเชิงบวกโดยโฮสต์ต่อการจำลองแบบจีโนมของไวรัส การควบคุมกิจกรรมของช่องไอออนที่ไวต่อกรด โฮโมโอลิโกเมอไรเซชันของโปรตีน การควบคุมเชิงบวกของกระบวนการไวรัส การควบคุมเชิงบวกของการกำหนดเป้าหมายโปรตีนไปยังเยื่อหุ้มเซลล์ การปลดปล่อยสารจากนิวโทรฟิล แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ วงดนตรี ยูนิโปรท RefSeq (mRNA) NM_001270526 NM_001270527 NM_004099 NM_198194
RefSeq (โปรตีน) NP_001257455 NP_001257456 NP_004090 NP_937837 NP_004090.4
สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 9: 121.34 – 121.37 Mb Chr 2: 35.2 – 35.23 Mb ใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
สโตมาติน หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนเมมเบรนรวมของเม็ดเลือดแดงของมนุษย์ แถบ 7 เป็นโปรตีนที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน STOM [ 5 ] [ 6 ]
ความสำคัญทางคลินิก สโตมาตินเป็นโปรตีนเมมเบรน แบบบูร ณาการขนาด 31 kDa ซึ่งตั้งชื่อตามโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกชนิดหายากในมนุษย์ที่เรียกว่า โรคสโตมาโตไซโต ซิสทางพันธุกรรม ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนเมมเบรนแบบบูรณาการในกลุ่มที่มีการอนุรักษ์สูง โปรตีนที่เข้ารหัสจะอยู่บนเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดงและเซลล์ชนิดอื่นๆ ซึ่งอาจควบคุมช่องไอออนและตัวขนส่ง การสูญเสียตำแหน่งของโปรตีนที่เข้ารหัสเกี่ยวข้องกับโรคสโตมาโตไซโตซิสทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกชนิดหนึ่ง[ 6 ]
การทำงาน ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนเมมเบรนแบบบูรณาการที่มีการอนุรักษ์สูง โปรตีนที่เข้ารหัสจะอยู่ภายในเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดงและเซลล์ชนิดอื่นๆ ซึ่งอาจควบคุมช่องไอออนและตัวขนส่ง การสูญเสียตำแหน่งของโปรตีนที่เข้ารหัสเกี่ยวข้องกับโรคสโตมาโตไซโตซิสทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดฮีโมไลติกชนิดหนึ่ง[ 6 ]
แม้ว่าการกระจายตัวอย่างกว้างขวางของสตอมาตินและการแสดงออกอย่างต่อเนื่องของโปรตีนนี้จะบ่งชี้ถึงบทบาทสำคัญของโปรตีนนี้ในชีววิทยาของเซลล์ อาจเป็นส่วนประกอบ "บำรุงรักษา" แต่หน้าที่ของมันยังคงไม่เป็นที่แน่ชัด การมีอยู่ของสตอมาตินจำนวนมากในรอยพับและส่วนขยายที่ยื่นออกมาจากเยื่อหุ้มเซลล์ ชี้ให้เห็นถึงบทบาทเชิงโครงสร้างที่เป็นไปได้ของโปรตีนนี้ในการสร้างโครงสร้างเหล่านี้และ/หรือการยึดเกาะกับโครงกระดูกไซโตสเกเลตันของแอคติน
อ่านเพิ่มเติม Stewart GW (1997). "Stomatin". Int. J. Biochem. Cell Biol . 29 (2): 271– 4. doi : 10.1016/S1357-2725(96)00072-6 . PMID 9147127 . Stewart GW, Hepworth-Jones BE, Keen JN และ คณะ (1992). "การแยก cDNA ที่เข้ารหัสโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่พบได้ทั่วไปซึ่งขาดในเม็ดเลือดแดง stomatocytic ที่มี Na+ สูงและ K+ ต่ำ" . Blood . 79 (6): 1593– 601. doi : 10.1182/blood.V79.6.1593.1593 . PMID 1547348 . Gallagher PG, Forget BG (1995). "โครงสร้าง การจัดระเบียบ และการแสดงออกของยีน band 7.2b ของมนุษย์ ซึ่งเป็นยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคไฮโดรไซโตซิสทางพันธุกรรม" J. Biol. Chem . 270 (44): 26358– 63. doi : 10.1074/jbc.270.44.26358 . PMID 7592848 . Salzer U, Ahorn H, Prohaska R (1993). "การระบุตำแหน่งการฟอสโฟรีเลชันบนโปรตีนเมมเบรนอินทิกรัลแบนด์ 7 ของเม็ดเลือดแดงมนุษย์: นัยยะสำหรับโครงสร้างโปรตีนโมโนโทปิก" Biochim. Biophys. Acta . 1151 (2): 149– 52. doi : 10.1016/0005-2736(93)90098-K . PMID 8373790 . Westberg JA, Entler B, Prohaska R, Schröder JP (1993). "ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนเม็ดเลือดแดง band 7.2b (EPB72) ตั้งอยู่ใน band q34.1 ของโครโมโซม 9 ของมนุษย์" Cytogenet. Cell Genet . 63 (4): 241– 3. doi : 10.1159/000133542 . PMID 8500356 . Unfried I, Entler B, Prohaska R (1997). "การจัดระเบียบของยีน (EPB72) ที่เข้ารหัสโปรตีนเมมเบรนแบบบูรณาการแถบ 7 ของเม็ดเลือดแดงมนุษย์ (โปรตีน 7.2b)" Genomics . 30 (3): 521– 8. doi : 10.1006/geno.1995.1273 . PMID 8825639 . Snyers L, Thinès-Sempoux D, Prohaska R (1997). "การอยู่ร่วมกันของสโตมาติน (band 7.2b) และไมโครฟิลาเมนต์แอคตินในเซลล์เยื่อบุผิว UAC" Eur. J. Cell Biol . 73 (3): 281– 5. PMID 9243190 . Mayer H, Salzer U, Breuss J และ คณะ (1998). "การแยก การกำหนดลักษณะทางโมเลกุล และการแสดงออกเฉพาะเนื้อเยื่อของตัวรับที่เชื่อมโยงกับโปรตีน G ที่คาดว่าจะเป็นตัวใหม่" Biochim. Biophys. Acta . 1395 (3): 301– 8. doi : 10.1016/s0167-4781(97)00178-4 . PMID 9512664 . Snyers L, Umlauf E, Prohaska R (1998). "ลักษณะโอลิโกเมอร์ของโปรตีนเมมเบรนแบบบูรณาการสโตมาติน" . J. Biol. Chem . 273 (27): 17221– 6. doi : 10.1074/jbc.273.27.17221 . PMID 9642292 . สไนเออร์ส แอล, อุมเลาฟ อี, โปรฮาสก้า อาร์ (1999) "ซิสเทอีน 29 เป็นแหล่งปาล์มไมโตเลชั่นที่สำคัญบนสโตมาติน " เฟบส์ เล็ตต์ . 449 ( 2– 3): 101– 4. ดอย : 10.1016/S0014-5793(99)00417-2 . PMID10338112 . S2CID 19587098 . Zhang JZ, Hayashi H, Ebina Y และ คณะ (1999). "การเชื่อมโยงของสโตมาติน (band 7.2b) กับตัวขนส่งกลูโคส Glut1" Arch. Biochem. Biophys . 372 (1): 173– 8. doi : 10.1006/abbi.1999.1489 . PMID 10562431 . Mairhofer M, Steiner M, Mosgoeller W และ คณะ (2002). "Stomatin เป็นส่วนประกอบหลักของ lipid-raft ใน alpha granules ของเกล็ดเลือด" . Blood . 100 (3): 897– 904. doi : 10.1182/blood.V100.3.897 . PMID 12130500 . Feuk-Lagerstedt E, Samuelsson M, Mosgoeller W และ คณะ (2002). "การมีอยู่ของสโตมาตินในโดเมนที่ไม่ละลายในผงซักฟอกของเยื่อหุ้มเม็ดนิวโทรฟิล" . J. Leukoc. Biol . 72 (5): 970– 7. doi : 10.1189/jlb.72.5.970 . PMID 12429719 . S2CID 6637319 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Basrur V, Yang F, Kushimoto T และ คณะ (2003). "การวิเคราะห์โปรตีนของเมลาโนโซมระยะเริ่มต้น: การระบุโปรตีนเมลาโนโซมชนิดใหม่" J. Proteome Res . 2 (1): 69– 79. doi : 10.1021/pr025562r . PMID 12643545 . Fricke B, Argent AC, Chetty MC และ คณะ (2003). "ยีนและโปรตีน "stomatin" ใน stomatocytosis กรรมพันธุ์ที่มีภาวะน้ำเกิน" . Blood . 102 (6): 2268– 77. doi : 10.1182/blood-2002-06-1705 . PMID 12750157 . Green JB, Fricke B, Chetty MC และ คณะ (2005). "สโตมาตินของยูคาริโอตและโปรคาริโอต: การเชื่อมโยงการย่อยโปรตีน" Blood Cells Mol. Dis . 32 (3): 411– 22. doi : 10.1016/j.bcmd.2004.01.016 . PMID 15121101 . Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR และ คณะ (2004). "ลำดับดีเอ็นเอและการวิเคราะห์โครโมโซม 9 ของมนุษย์" Nature . 429 ( 6990): 369–74 . Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038 / nature02465 . PMC 2734081. PMID 15164053 . 
