สเตรทอาร์ซี
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	STRC , DFNB16, สเตอริโอซิลิน
รหัสภายนอก	โอมิม : 606440 ; เอ็มจีไอ : 2153816 ; โฮโมโลยีน : 15401 ; GeneCards : STRC ; OMA : STRC - ออร์โธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 15 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 15q15.3 เริ่ม 43,599,563 bp [ 1 ] จบ 43,618,800 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 2 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 2 | 2 E5 เริ่ม 121,194,209 bp [ 2 ] จบ 121,217,649 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ซีกขวาของสมองน้อย กลีบหน้าผากด้านขวา อัณฑะข้างขวา อัณฑะซ้าย เปลือกสมองส่วนรับภาพหลัก พื้นที่บรอดแมน 9 ไจรัสขมับกลาง พื้นที่บรอดแมน 23 เซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด คอร์เทกซ์ซิงกูเลตส่วนหน้า สูงสุดที่แสดงใน ยูทริเคิล เยื่อบุผิวรับความรู้สึกเวสติบูลาร์ เยื่อทรงตัวของท่อหูชั้นใน บลาสโตซิสต์ ร่องหน้าผากส่วนบน หูชั้นใน หลอดอาหาร ท้อง ก้านสมอง เทกเมนตัมของสมองส่วนกลาง ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ไม่มีข้อมูล
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 161497 140476 วงดนตรี ENSG00000242866 ENSMUSG00000033498 ยูนิโปรท Q7RTU9 Q8VIM6 RefSeq (mRNA) NM_153700 NM_080459 RefSeq (โปรตีน) NP_714544 NP_536707 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 15: 43.6 – 43.62 Mb Chr 2: 121.19 – 121.22 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

สเตอริโอซิลินเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSTRC ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

ยีนSTRCให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าสเตอริโอซิลิน (stereocilin ) ​​ซึ่งตั้งชื่อตามตำแหน่งที่อยู่ด้านนอกเซลล์สเตอริโอซิเลีย (stereocilia) ในหูชั้นใน โปรตีนนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มขนของเซลล์ขนรับความรู้สึกในหูชั้นใน กลุ่มขนประกอบด้วยไมโครวิลลี แข็ง ที่เรียกว่าสเตอริโอซิเลีย (stereocilia)และมีส่วนเกี่ยวข้องกับการรับรู้คลื่นเสียงทางกล เซลล์สเตอริโอซิเลียสร้างการตอบสนองทางไฟฟ้าต่อการสั่นสะเทือนของคลื่นเสียง ซึ่งมีความสำคัญต่อการได้ยินปกติ

ยีนนี้เป็นส่วนหนึ่งของการทำซ้ำแบบคู่บนโครโมโซม 15 โดยสำเนาที่สองเป็นยีนเทียมการทำงานที่บกพร่องของ ยีน STRCนำไปสู่การผลิตสเตอริโอซิลินที่ไม่ทำงานหรือป้องกันการผลิตโดยสิ้นเชิง ส่งผลให้โครงสร้างของสเตอริโอซิเลียไม่เสถียร ขัดขวางการตอบสนองที่ดีที่สุดต่อการผ่านของคลื่นเสียง ในที่สุด เซลล์ขนจะไม่สามารถแปลงคลื่นเสียงเป็นศักย์ไฟฟ้าได้ ทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยิน ดังนั้น การกลายพันธุ์ในยีนนี้จึงทำให้เกิดภาวะหูหนวกแบบไม่เป็นกลุ่มอาการ ทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซี ฟ^{[ 7 ] [ 8 ]}

การกลายพันธุ์ในSTRCเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการสูญเสียการได้ยินแบบสองข้าง ระดับปานกลาง คิดเป็นประมาณ 30% ของกรณี^{[ 9 ]}อัตราการเกิดการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงใน ยีน STRCคาดว่าอยู่ที่ 1 ใน 1600 ^{[ 10 ]}

99% ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน STRC ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินแบบไม่เป็นกลุ่มอาการนั้น เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา ขนาดใหญ่ บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงเป็นการลบส่วนใหญ่บนโครโมโซม 15 ซึ่งรวมถึงยีนหลายตัว รวมถึงยีนSTRC ด้วย ในบางกรณี การลบนี้รวมถึง ยีน CATSPER2ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาภาวะมีบุตรยากในเพศชาย