อ่าน 2 นาที
ทีทีซี37
ยีนบนโครโมโซมของมนุษย์ 5/โปรตีนของมนุษย์
TTC37 ( โดเมนการทำซ้ำ Tetratricopeptide 37 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนTTC37ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 5
ทีทีซี37
| ทีทีซี37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | TTC37 , KIAA0372, Ski3, THES, โดเมนการทำซ้ำเตตระไตรโคเปปไทด์ 37 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 614589 ; เอ็มจีไอ : 2679923 ; โฮโมโลยีน : 40966 ; การ์ดยีน : TTC37 ; OMA : TTC37 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TTC37 ( โดเมนการทำซ้ำ Tetratricopeptide 37 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนTTC37ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 [ 5 ] [ 6 ]
โครงสร้าง
ความยาวของ สาย โพลีเปปไทด์คือ 1,564 กรดอะมิโนและน้ำหนักโมเลกุลคือ175,486 Da [ 6 ] TTC37 ประกอบด้วยโดเมนซ้ำเททราไตรโคเปปไทด์ หกโดเมน [ 6 ]
การทำงาน
TTC37 เป็นส่วนประกอบของคอมเพล็กซ์ Skiซึ่งเกี่ยวข้องกับการสลายตัวของ RNAที่เกิดจากเอ็กโซโซม[ 7 ]
การกระจายตัวในระดับเซลล์ย่อย
มันถูกจัดวางอยู่ใน ช่องว่าง ไซโตพลาสมิกและนิวเคลียสของเซลล์[ 5 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีน TTC37 เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ tricho-hepato- enteric [ 8 ] [ 9 ]
เอกสารอ้างอิง
- ^ a b c GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000198677 – Ensembl , พฤษภาคม 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000033991 – Ensembl , พฤษภาคม 2017
- ^ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ^ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของเมาส์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ^ a b "คณะกรรมการกำหนดชื่อยีน HUGO, HGNC:23639" . เก็บถาวรจากต้นฉบับเมื่อ 2017-09-16 . เรียกดูเมื่อ2017-09-18 .
- ^ a b c "UniProt, Q6PGP7" . สืบค้นเมื่อ2017-09-18 .
- ^ Kögel A, Keidel A, Bonneau F, Schäfer IB, Conti E (กุมภาพันธ์ 2022). "คอมเพล็กซ์ SKI ของมนุษย์ควบคุมการส่งผ่าน RNA ที่จับกับไรโบโซมไปยังเอ็กโซโซมผ่านกลไกการควบคุมประตูภายใน" Molecular Cell . 82 (4): 756–769.e8. doi : 10.1016/j.molcel.2022.01.009 . PMC 8860381 . PMID 35120588 .
- ^ Poulton C, Pathak G, Mina K, Lassman T, Azmanov DN, McCormack E และคณะ (พฤษภาคม 2019). "กลุ่มอาการ Tricho-hepatic-enteric (THES) โดยไม่มีอาการท้องเสียเรื้อรัง" Gene . 699 : 110– 114. doi : 10.1016 /j.gene.2019.02.059 . PMC 7872052 . PMID 30844479 .
- ^ Bourgeois P, Esteve C, Chaix C, Béroud C, Lévy N, Fabre A, Badens C (มิถุนายน 2018). "การอัปเดตการกลายพันธุ์ของกลุ่มอาการ Tricho-Hepato-Enteric: สเปกตรัมการกลายพันธุ์ของ TTC37 และ SKIV2L การวิเคราะห์ทางคลินิก และแนวโน้มในอนาคต" . Human Mutation . 39 (6): 774– 789. doi : 10.1002/humu.23418 . PMID 29527791 . S2CID 4331400 .
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ทีทีซี37
TTC37 ( โดเมนการทำซ้ำ Tetratricopeptide 37 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนTTC37ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 5
โครงสร้าง
ความยาวของ สาย โพลีเปปไทด์คือ 1,564 กรดอะมิโนและน้ำหนักโมเลกุลคือ175,486 Da [ 6 ] TTC37 ประกอบด้วยโดเมนซ้ำเททราไตรโคเปปไทด์ หกโดเมน [ 6 ]
การทำงาน
TTC37 เป็นส่วนประกอบของคอมเพล็กซ์ Skiซึ่งเกี่ยวข้องกับการสลายตัวของ RNAที่เกิดจากเอ็กโซโซม[ 7 ]
การกระจายตัวในระดับเซลล์ย่อย
มันถูกจัดวางอยู่ใน ช่องว่าง ไซโตพลาสมิกและนิวเคลียสของเซลล์[ 5 ]