โครงการ Resilience Projectเป็นโครงการที่ดำเนินการโดย^Icahn School of Medicine at Mount Sinaiร่วมกับSage Bionetworks [ ^{1 ]}

โครงการนี้มุ่งที่จะระบุปัจจัยป้องกันโรคผ่านความร่วมมือกับผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคอย่างมีนัยสำคัญแต่ไม่แสดงอาการและสัญญาณทั่วไป ในการศึกษานำร่อง มีการใช้ ข้อมูลขนาดใหญ่เพื่อระบุบุคคลที่มีความต้านทานต่อโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]}

แนวทางนี้อาจดูแปลก เพราะยีนที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น สามารถแก้ไขได้โดยตรงด้วยการเขียนทับรหัสพันธุกรรมของยีนที่ผิดปกตินั้นด้วย "รหัสที่ดี" โดยใช้การบำบัดด้วยยีน

อย่างไรก็ตาม ไม่มี "รหัสที่ดี" เพียงเวอร์ชันเดียว (แม้แต่คนที่ไม่มีความผิดปกติ ยีนที่ทราบกันว่าทำให้เกิดข้อบกพร่องก็อาจมีรหัสที่แตกต่างกันได้) ดังนั้น แทนที่จะต้องจัดการกับปัญหาเหล่านี้ สตีเฟน เฟรนด์ จึงตัดสินใจใช้ วิธี การแก้ปัญหาเฉพาะหน้า (ซึ่งประกอบด้วยแนวทางที่กล่าวไว้ข้างต้น) ^{[ 5 ]}

ในขั้นต้น โรคที่โครงการนี้พิจารณาคือโรคทางพันธุกรรมแบบเมนเดลที่รุนแรง 170 โรค^{[ 6 ]}อย่างไรก็ตาม ข้อมูลทางพันธุกรรมที่รวบรวมจากผู้คน 600,000 คนยังไม่เพียงพอ^{[ 7 ] [ a ]} ​​(พบเฉพาะบุคคลที่มีความยืดหยุ่นของโรคเป้าหมาย 8 โรคเท่านั้น) รายชื่อโรคที่โครงการนี้พิจารณาในปัจจุบันมีดังต่อไปนี้: ^{[ 8 ]}

• โรคซิสติกไฟโบรซิส
• กลุ่มอาการสมิธ-เลมลี-โอปิตซ์
• ภาวะความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติในครอบครัว
• โรคผิวหนังพุพองชนิดซิมเพล็กซ์
• กลุ่มอาการไพเฟอร์
• กลุ่มอาการต่อมไร้ท่อหลายชนิดที่เกิดจากภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดที่ 1 (APECED)
• อะแคมโปเมลิก แคมโปเมลิก ดิสเพลเซีย
• อะเทโลสทีโอเจเนซิส

มีการใช้ลำดับดีเอ็นเอจากผู้คน 589,306 คน ซึ่งได้มาจาก23andMe , สถาบันจีโนมิกส์ปักกิ่ง , สถาบันบรอดและอื่นๆ^{[ 6 ]}

นักวิจารณ์โต้แย้งว่านักวิจัยไม่สามารถติดต่อบุคคลใด ๆ เพื่อยืนยันได้อย่างแน่ชัดว่าพวกเขามีสุขภาพดีจริง ๆ แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์ของโรคก็ตามแดเนียล แมคอาร์เธอ ร์ นักพันธุศาสตร์มนุษย์ จากศูนย์จีโนมิกส์ประชากร (ซึ่งขณะนั้นทำงานอยู่ที่สถาบันบรอดในเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์) ยังคงถือว่าการศึกษานี้ “มีความสำคัญในฐานะหลักฐานเชิงหลักการ” ^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

เพื่อตอบสนองต่อคำวิจารณ์นี้ Friend และ Schadt ได้ปรับเปลี่ยนโครงการ Resilience ของพวกเขาโดยเชิญอาสาสมัครใหม่ที่ยินยอมให้ติดต่อกลับเพื่อเข้าร่วมผ่านทางเว็บไซต์^{[ 10 ]}

ในเดือนเมษายน ปี 2020 โครงการ Resilience Project ได้เปิดตัวโครงการวิจัยแบบมีส่วนร่วมซึ่งเปิดโอกาสให้บุคคลทั่วไปในสหรัฐอเมริกาเข้าร่วมได้

^{[ 12 ]}

• โครงการ 100,000 จีโนม
• การศึกษาแบบติดตามกลุ่มตัวอย่าง 1 ล้านคนของโครงการริเริ่มการแพทย์แม่นยำแห่งสหรัฐอเมริกา